KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
PNH'de ağızdan iptakopan: İki faz 3 çalışmanın 48 haftalık son sonuçları yayımlandı
İki faz 3 çalışmada PNH'li erişkinler 48 hafta ağızdan iptakopan aldı.
Hakemli bilimsel yayınPNH
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
312 gelişme · sayfa 14/16
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
NF2'de bevasizumab: İşitme siniri dışındaki sinir tümörlerinde daha çok küçülme görüldü
ABD'de NF2'li hastalarda bevasizumab iki yıl verildi.
Hakemli bilimsel yayınNF2
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Silver-Russell sendromlu 69 çocukta büyüme hormonu yanıtı: Türkiye çok merkezli çalışma
Türkiye'deki çocuk endokrin merkezleri, Silver-Russell sendromlu 69 çocuğu inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSilver-Russell
SlovakyaTanı ve tarama
Slovakya'da 37 hastada gen testi: Pendred ve geniş iç kulak kanalında nedeni üçte birinde bulundu
Slovakya'da iç kulak kanalı geniş olan ya da Pendred sendromu olan 37 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPendred
KüreselSağlık politikası
Dünya Sağlık Asamblesi nadir hastalıklar için ilk kararını oybirliğiyle kabul etti
78. Dünya Sağlık Asamblesi, Mısır ve İspanya'nın öncülüğünde nadir hastalıkları küresel sağlık önceliği olarak tanıyan ilk kararı kabul etti.
Resmî açıklama veya düzenleme
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Prime düzenleme yöntemiyle tedavi edilen ilk hastada olumlu ilk sonuçlar bildirildi
Kronik granülomatöz hastalığı olan ilk hastaya, kendi kök hücrelerinde prime düzenleme ile gen hatası düzeltilen PM359 kodlu deneysel tedavi verildi. 30. günde nötrofillerin yaklaşık üçte ikisinde enzim işlevinin geri geldiği…
Ön sonuçKGH
TürkiyeTanı ve tarama
Malatya'da safra yolu atrezisi için üç bulguya dayanan basit bir tanı puanı geliştirildi
İnönü Üniversitesi'nde sarılığı olan 70 bebeğin kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBiliyer atrezi
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Akciğer sarkoidozunda ilk tedavide metotreksat, prednizondan geri kalmadı
Akciğer sarkoidozunda ilk tedavi seçeneklerini karşılaştıran bir çalışma yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınSarkoidoz
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Tek bir bebeğe özel tasarlanan gen düzenleme tedavisi ilk kez uygulandı
ABD'de ağır CPS1 eksikliği olan KJ adlı bebeğe kişiye özel baz düzenleme tedavisi uygulandı.
Hakemli bilimsel yayınCPS1 eksikliği
ABTanı ve tarama
Avrupa'da Screen4Care projesi yenidoğan genetik taraması için 245 genlik liste belirledi
AB destekli Screen4Care projesi, yenidoğan genetik taramasında kullanılacak 245 genlik TREAT panelini Orphanet Journal of Rare Diseases'te yayımladı.
Hakemli bilimsel yayın
JaponyaYeni tedavi ve onaylar
Japonya, DMD gen tedavisi delandistrojen moksparvovek'e koşullu onay verdi
Japonya Sağlık Bakanlığı, DMD'li çocuklar için delandistrojen moksparvoveki koşullu ve süreli olarak onayladı.
Resmî ilaç onayıDMD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 8 merkezden 187 KTEPH hastası: Ek hastalıklar ameliyat kararını sık etkiliyor
Türkiye'de sekiz uzman merkezden 187 KTEPH hastasının kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKTEPH
ABDYeni tedavi ve onaylar
Kelebek hastalığında (RDEB) yaralar için prademagen zamikeresel FDA onayı aldı
FDA, resesif distrofik epidermolizis bülloza hastalarındaki yaralar için prademagen zamikereseli onayladı.
Resmî ilaç onayıEB
MısırAraştırma ve klinik çalışmalar
Mısır'da 87 Glanzmann'lı çocuk: Yarısından fazlasında anne ve baba akraba
Mısır'da birkaç merkezden Glanzmann trombastenisi olan 87 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGlanzmann
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 378 bebekte sarılık nedeni: PFIC gibi kalıtsal hastalıklar önemli bir pay alıyor
Ankara'daki iki çocuk gastroenteroloji merkezi, uzun süren yenidoğan sarılığını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınPFIC
TaylandAraştırma ve klinik çalışmalar
Brugada sendromunda ablasyon, tehlikeli ritim ataklarını azalttı
Tayland'da, Brugada sendromu olan ve kalbe şok cihazı takılı hastalarla bir deneme yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınBrugada
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de CIDP için deri altı efgartigimoda olumlu görüş verildi
Avrupa İlaç Ajansı'nın bilim kurulu CHMP, 25 Nisan 2025'te olumlu görüş verdi.
Resmî ilaç onayıCIDP
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
MLD'de kök hücre gen tedavisi: Belirtiler başlamadan tedavi edilen çocuklarda uzun dönem yarar
Metakromatik lökodistrofide kök hücre gen tedavisi atidarsajen autotemselin uzun dönem sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınMLD
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de distrofik kelebek hastalığında yaralara sürülen gen tedavisi jeli onaylandı
Avrupa Komisyonu, distrofik kelebek hastalığında yaralar için beremagen geperpaveke onay verdi.
Resmî ilaç onayıEB
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da doğuştan nefrotik sendromlu 29 çocuk: Böbrek alınması seçilmiş hastalarda yükü azalttı
Hacettepe'de NPHS1 geninde değişiklik olan 29 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFin tipi nefrotik