KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
LHON'da tek göze verilen gen tedavisi: 5 yılda iki gözde benzer iyileşme görüldü
MT-ND4 gen değişikliğine bağlı LHON hastalarında bir gen tedavisi 5 yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınLHON
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
312 gelişme · sayfa 16/16
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe: Fanconi anemisinde göz dibi normal görünse de göz damarlarında azalma görüldü
Ankara'da Hacettepe Üniversitesi'nde Fanconi anemisi olan hastaların göz damarları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFanconi anemisi
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
HoFH'de lerodalsibep faz 3 çalışması: ana hedefte beklenen eşdeğerlik gösterilemedi
Türkiye'nin de katıldığı altı ülkede 66 HoFH hastası iki ilacı sırayla kullandı. 24. haftada LDL düşüşü lerodalsibepte yüzde 5, karşılaştırılan ilaçta yüzde 10 oldu.
Hakemli bilimsel yayınHoFH
AvrupaTanı ve tarama
Avrupa'da tanısız hastaların genetik verisi yeniden incelendi: 506 aileye tanı kondu
Avrupa'da 37 uzman merkez, tanı konamamış nadir hastalık verilerini yeniden inceledi.
Hakemli bilimsel yayın
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 311 CMT hastasının genetik haritası çıkarıldı: Çekinik geçişli tipler daha sık
İstanbul'da 265 aileden 311 CMT hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCMT
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da 18 herediter sferositoz hastasında gen paneli: 9 yeni gen değişikliği tanımlandı
Marmara Üniversitesi'nde 18 çocuk hasta genetik olarak incelendi.
Hakemli bilimsel yayınSferositoz
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 17 Cornelia de Lange hastasının gen bulguları yayımlandı
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nden hekimler, Cornelia de Lange sendromlu çocukları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınCornelia de Lange
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 18 Beckwith-Wiedemann hastası: Uluslararası puanlama tanıya yardımcı bulundu
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nde Beckwith-Wiedemann sendromlu çocuklar incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBeckwith-Wiedemann
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de klasik KAH tedavisinde steroidle birlikte kullanılan krinecerfont onaylandı
ABD İlaç Dairesi, klasik KAH için krinecerfont adlı ilaca 13 Aralık 2024'te onay verdi.
Resmî ilaç onayıKAH
TürkiyeSağlık politikası
2025 Yıllık Programı: Nadir hastalık merkezleri artırılacak, kas-sinir birimi 30'a çıkacak
Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıklar için tedavi ve araştırma merkezlerinin sayısını artıracak.
Resmî açıklama veya düzenleme
ABDTanı ve tarama
New York'ta yenidoğan genom taraması: İlk 4.000 bebeğin yüzde 3,7'sinde sonuç pozitif çıktı
ABD'nin New York kentinde bebeklere topuk kanı taramasına ek olarak genom taraması yapılıyor.
Hakemli bilimsel yayın
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gazi Hastanesi'nde GM1 gangliozidozu ve OTC eksikliği için gen tedavisi araştırmaları
Gazi Üniversitesi'nde iki gen tedavisi klinik araştırması yürütülüyor.
Basın haberiGM1