Rehber
Akraba evliliği ve taşıyıcılık
Türkiye'de akraba evliliğinin sıklığı, çekinik kalıtımla ilişkisi, evlilik öncesi ve genişletilmiş taşıyıcılık taraması, akrabalara bilgi verme ve genetik danışmanlık. Suçlamadan, kaynaklı bilgi; kararlar sizin.
Türkiye'de akraba evliliği ne kadar yaygın?
Sayılar araştırmaya, yıla ve tanıma göre değişir; bu yüzden her sayıyı kaynağı ve yılıyla veriyoruz.
Ulusal nüfus araştırması (TNSA 2018)
Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması'nı Hacettepe Nüfus Etütleri Enstitüsü yapar. 2018 verisine göre, 15–49 yaş arası en az bir kez evlenmiş kadınların yüzde 23,8'i eşiyle akraba. Yüzde 11,0'ı ise birinci kuzeniyle evli. Bu oran 1968'deki ilk araştırmada yüzde 26,9 idi. Sayılar bu verileri inceleyen bir makaleden alındı.
Yeni evliliklerde oran düşüyor
Aynı çalışma kadınları evlendikleri yıllara göre de ayırdı. 1993 ve öncesinde evlenen kadınlarda akraba evliliği yüzde 40 idi. 2014–2018 arasında evlenenlerde bu oran yüzde 16'ya indi. Akraba evlilikleri içinde birinci kuzen payı da yüzde 85'ten yüzde 46'ya düştü. Yani akraba evliliği hâlâ yaygın ama giderek azalıyor.
Kaynak: Koç İ. Turk J Public Health 2022 (TNSA-2018, evlilik kuşaklarına göre)
Neden farklı sayılar görürsünüz?
Sağlık Bakanlığının 2013'te yaptığı ulusal bir araştırmada, evli kadınların yüzde 18,5'inde akraba evliliği bulundu. Bunların yüzde 57,8'i birinci kuzen evliliğiydi. Bazı kaynaklar yalnız o yıl yapılan resmî nikâhlara bakar. Bazıları tüm evli kişilere sorar. Bazıları da yalnız birinci kuzenleri sayar. Bu yüzden haberlerde farklı oranlar görebilirsiniz.
Kaynak: Kaplan S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Koç İ. Turk J Public Health 2022
Akrabalık, çekinik kalıtım ve olasılık
Akraba eşlerde bazı hastalıkların olasılığı artabilir; ama artışın ne kadar olduğunu bilmek önemlidir.
Çekinik (resesif) kalıtım kısaca
Bazı hastalıklar ancak bir genin iki kopyası da değişikse ortaya çıkar. Buna çekinik kalıtım denir. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. İkisi de taşıyıcıysa her gebelikte çocuğun hasta olma olasılığı yüzde 25'tir. Çocuğun taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50'dir. Temel bilgiler “Gebelik planlarken” rehberinde de var.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri · MedlinePlus Genetics: Olasılığın her gebelikte aynı olması
Akrabalar neden aynı değişikliği taşıyabilir?
Akrabalar ortak atalardan gelir. Bu yüzden bazı genleri ortaktır. Bir derlemeye göre birinci kuzenlerin genlerinin yaklaşık sekizde biri ortaktır. Ailede bir değişiklik varsa, iki eşin de aynı değişikliği taşıması daha olasıdır. Uzmanlar genelde ikinci kuzen ya da daha yakın akrabalığı “akraba evliliği” olarak tanımlar.
Kaynak: Hamamy H. Akraba evlilikleri: birinci basamakta gebelik öncesi danışma, J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)
Olasılık ne kadar artar?
Bir derlemeye göre birinci kuzen eşlerde doğumsal sorun olasılığı genel nüfusun iki katı olarak verilir. Örnekte genel olasılık yüzde 2,5, kuzen eşlerde yüzde 5'tir. Aynı derleme artışı genel olasılığın 1,7 ile 2,8 puan üstü olarak da veriyor. İngiltere'de bir doğum çalışmasında da kuzen evliliği, doğumsal sorun riskini yaklaşık iki katına çıkardı. Kendi aileniz için olasılığı genetik danışmanlıkta sorabilirsiniz.
Kaynak: Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Sheridan E ve ark. Born in Bradford çalışması, Lancet 2013 (PubMed 23830354)
Akrabalık tek etken değildir
Aynı İngiliz çalışmasında 34 yaşından büyük bazı annelerde de risk arttı. Annenin eğitim düzeyi yüksek olduğunda ise risk daha düşüktü. Yani doğumsal sorunların birçok nedeni vardır. Akraba olmayan eşlerin çocuklarında da çekinik hastalıklar görülebilir. Çünkü taşıyıcılık her ailede olabilir.
Kaynak: Sheridan E ve ark. Lancet 2013 (PubMed 23830354) · MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri
Suçlamadan, saygıyla konuşmak
Taşıyıcılık kimsenin seçimi değildir; bu bölüm aile içinde ve sağlık hizmetinde yargısız dili anlatır.
Taşıyıcılık bir kusur değildir
Sağlık Bakanlığının saha rehberine göre talasemi taşıyıcılarının çoğu bunu bilmez. Çoğu kişi ancak hasta bir çocuk doğunca ya da özel bir kan testiyle öğrenir. Yani taşıyıcı olmak kimsenin hatası değildir. Ailede bir hastalık çıkınca suçluluk duymak sık görülür. Bu duyguları genetik danışmanınızla konuşabilirsiniz.
Kaynak: HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · MedlinePlus Genetics: Genetik testin riskleri ve sınırları
Damgalanma korkusu
Bir derlemeye göre bazı aileler kalıtsal bir hastalığı saklamak zorunda hisseder. Bunun nedeni aile ve çevrede damgalanma korkusudur. Bu sessizlik, akrabaların doğru bilgiye ulaşmasını da zorlaştırabilir. Sağlık çalışanından yargısız bir dil beklemek hakkınızdır.
Kültüre ve inanca saygı
Akraba evliliği birçok toplumda köklü bir gelenektir. Bir derleme, bu evlilikleri kınamak yerine danışmanlığa erişimi kolaylaştırmayı öneriyor. Bir uzman grubu da kültürel ve sosyal konulara saygıyı önerilerine yazdı. Avrupa İnsan Genetiği Derneği, taramanın amacını çiftin kendi kararını vermesi olarak tanımlıyor. Kararlar çiftindir.
Kaynak: Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, 2002 (PubMed 26141656) · Henneman L ve ark. ESHG genişletilmiş taşıyıcılık taraması önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Evlilik öncesi taramalar: bilinmesi az olan ayrıntılar
Programların genel tanımı “Tanı yeni kondu” ve “Gebelik planlarken” rehberlerinde; burada yalnız ek bilgiler var.
Yasal dayanak
3960 sayılı Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu'na göre devlet, kalıtsal kan hastalıklarıyla mücadele eder. Talasemi ve orak hücre anemisi bunlara dahildir. Engelliliğe yol açan diğer kalıtsal hastalıklar da kapsamdadır. Mücadele, koruyucu sağlık hizmetleri içinde yapılır (md. 1). Ayrıntılar Sağlık Bakanlığı yönetmeliğiyle belirlenir.
Kaynak: 3960 sayılı Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu, md. 1 (mevzuat.gov.tr)
Taşıyıcı çıkmak evliliğe engel değil
Sağlık Bakanlığı saha rehberine göre iki eşin de taşıyıcı çıkması evliliğe engel değildir. İki adayın sonucu çıkınca, sonuç ne olursa olsun evlilik raporu verilebilir. Ancak çifte mutlaka danışmanlık verilir. Rehbere göre Türkiye'de beta talasemi taşıyıcılığı yüzde 2,1'dir. Çiftten bilgilendirilmiş onam formu da alınır.
Kaynak: HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
SMA taşıyıcı taraması: ek bilgiler
Bakanlığa göre SMA taşıyıcılığı 40 ile 60 kişide 1'dir. Kan örneği aile hekiminde alınır. Sonucunuzu e-Nabız'dan görebilirsiniz. Daha önce bu taramadan geçen kişide test tekrarlanmaz. Bakanlık, ailesinde hasta çocuk olsun ya da olmasın tüm çiftlere gebelik öncesi bu taramayı önerir.
İki eş de taşıyıcıysa
Bakanlık sayfalarına göre bu çiftler genetik danışmanlığa yönlendirilir. SMA için danışmanlığı tıbbi genetik uzmanları verir. Her gebelikte bebeğin hasta olma olasılığı yüzde 25'tir. Gebelikte test ve tüp bebekte embriyoya tanı gibi seçenekler “Gebelik planlarken” rehberinde anlatılıyor. Hangi yolu seçeceğinize siz karar verirsiniz.
Kaynak: HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
Genişletilmiş taşıyıcılık taraması
Tek testle çok sayıda çekinik hastalığa bakan taramalar hakkında iki büyük meslek kuruluşunun görüşü.
Genişletilmiş tarama nedir?
Bu tarama, yeni test yöntemleriyle çok sayıda gene aynı anda bakar. Kişinin kökenine bakmadan herkese yapılabilir. Amacı, hasta çocuk sahibi olma olasılığı yüksek çiftleri önceden bulmaktır. Böylece çift seçeneklerini bilerek karar verebilir. Devletin evlilik öncesi taraması ise yalnız SMA ve kalıtsal kan hastalıklarına bakar.
Kaynak: Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464) · HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
Amerikan Tıbbi Genetik Koleji (ACMG) görüşü
ACMG 2021'de yayımladığı belgede, gebe olan ya da gebelik planlayan herkese belli bir düzeyde tarama sunulmasını öneriyor. Bu düzey, 200 kişide 1 ya da daha sık taşınan hastalıkları kapsar. Daha geniş panelleri ise bazı durumlarda öneriyor. Biri, eşlerin ikinci kuzen ya da daha yakın akraba olmasıdır. Diğeri, aile ya da kişisel öyküde bir neden bulunmasıdır.
Kaynak: Gregg AR ve ark. ACMG taşıyıcılık taraması uygulama kaynağı, Genet Med 2021 (PMC8488021)
Avrupa İnsan Genetiği Derneği (ESHG) görüşü
ESHG'ye göre taramanın amacı çiftin bilgili karar vermesidir. Başarı, kaç hasta doğumun azaldığıyla ölçülmemelidir. Tarama tercihen gebelikten önce yapılmalıdır. Böylece daha çok seçenek ve zaman olur. Taşıyıcı çıkan her çifte genetik danışmanlık sunulmalıdır. Paneller öncelikle çocuklukta başlayan ağır hastalıklara odaklanmalıdır.
Kaynak: Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Sınırları
Hiçbir tarama her değişikliği bulamaz. ACMG'ye göre negatif sonuç taşıyıcılık olasılığını sıfırlamaz, yalnız azaltır. Bazen bulunan değişikliğin anlamı belirsiz olabilir. Bazen de eşlerden yalnız biri taşıyıcı çıkar. Kişinin kendi isteğiyle yaptırdığı genetik testleri SGK ödemez; ayrıntı “Genetik testler” rehberinde.
Kaynak: Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021) · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Ailede tanı konduysa: akrabalara bilgi vermek
Ailede bilinen bir gen değişikliği varsa, akrabaların test olması da mümkündür; buna kaskad (basamaklı) test denir.
Kaskad test nedir?
Ailede bir genetik hastalık bulununca akrabalara bilgi verilir. Sonra isteyen akrabalar test olur. Buna kaskad test denir. Test önce değişikliği taşıma olasılığı en yüksek olanlara yapılır. Bunlar anne, baba, kardeş ve çocuklardır. Test, sonuçlara göre daha uzak akrabalara doğru ilerler.
Kaynak: CDC: Kaskad test hakkında
Akrabalara nasıl anlatılır?
Akrabalarla yüz yüze konuşabilirsiniz. Durumu anlatan bir mektup da yazabilirsiniz. Bir başka aile üyesinden yardım isteyebilirsiniz. Genetik görüşmeye birlikte de gidebilirsiniz. Test raporunuzun bir kopyası, akrabanızın daha hızlı test olmasına yardım edebilir. Danışmanınız ne söyleyeceğinizi planlamanıza yardım edebilir.
Kaynak: CDC: Kaskad test hakkında
Gizlilik ve kişisel karar
Türkiye'de genetik merkezi, sonucu kişinin açık rızası olmadan üçüncü kişilere bildiremez. Bu kural yönetmelikte yazılıdır (md. 22). Yani akrabalara bilgiyi çoğu zaman siz verirsiniz. Test olmak ya da olmamak her yetişkinin kendi kararıdır. Çocuklarda yetişkinlikte başlayan hastalıklar için test genelde yapılmaz.
Kaynak: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, RG 24.10.2025 · CDC: Kaskad test hakkında
Akraba eşler için genetik danışmanlık
Danışmanlığın genel tanımı “Tanı yeni kondu” rehberinde; burada akraba eşlere özgü noktalar var.
Ne zaman başvurulabilir?
MedlinePlus, kan bağı olan ve çocuk sahibi olmayı düşünen çiftleri danışmanlık nedenleri arasında sayar. Ailede kalıtsal hastalık ya da doğumsal sorun varsa da başvurulabilir. Birden çok düşük ya da ölü doğum da bir nedendir. Gebelikten önce görüşmek daha çok zaman ve seçenek tanır. Aile hekiminizden yönlendirme isteyebilirsiniz.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Genetik danışmanlık neden yapılır? · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Görüşmede aile ağacı çıkarılır
Bir derlemeye göre görüşmede ayrıntılı bir aile öyküsü alınır. Dört kuşağı kapsayan bir aile ağacı çizilir. Uzman, eşlerin hem baba hem anne tarafındaki ortak akrabalığı da sorar. Ailede tanısı bilinen bir hastalık varsa, eşler o hastalık için taşıyıcılık testi yaptırabilir. Görüşmeden önce akrabalarınızdaki hastalıkları not etmek işinize yarar.
Uzman görüşleri zamanla değişti
Amerikan Genetik Danışmanlar Derneği 2002'de akraba eşlere ayrıntılı aile öyküsü dışında ek tarama önermedi. Bu eşlere, kendi toplumlarındaki her çifte sunulan taramaların sunulmasını önerdi. ACMG ise 2021'de akraba eşler için daha geniş panelleri önerdi. Hangi testin size uygun olduğunu tıbbi genetik uzmanıyla konuşabilirsiniz. Gebelik seçenekleri “Gebelik planlarken” rehberinde.
Kaynak: Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656) · Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021)
Hekime sorulacak sorular
Bu listeyi yazdırıp randevuya götürebilir, cevapları altına not edebilirsiniz.
- Eşimle akrabalık derecemize göre çocuklarımız için olasılık ne kadar değişiyor?
- Ailemizde bilinen bir hastalık var; biz de taşıyıcı mıyız, hangi test buna bakar?
- Evlilik öncesi taramamızın sonucunu e-Nabız'da nasıl okuyabiliriz, sonuç neyi kapsamıyor?
- Akraba olduğumuz için daha geniş bir taşıyıcılık taraması bize uygun mu, sınırları neler?
- Negatif sonuç çıkarsa geriye ne kadar olasılık kalır?
- Hangi akrabalarımıza bilgi vermemiz yararlı olur, onları nereye yönlendirebiliriz?
- Genetik danışmanlık için hangi uzmanlığa ve nasıl yönlendirme alabiliriz?
- Görüşmeden önce aile öykümüzle ilgili hangi bilgileri toplamalıyız?
- Gebelik planlarken bizim için hangi seçenekler var ve SGK hangilerini karşılıyor?
Bu rehber bilgilendirme amaçlıdır; tıbbi veya hukuki danışmanlık yerine geçmez. Eksik ya da yanlış bir bilgi görürseniz bize yazın.