Rehber
Tanı konamayan aileler için
Tanı yıllar sürebilir, bazen hiç konamayabilir. Bu rehber, tanı beklerken neler yapılabileceğini ve tanı olmadan da hangi desteklerin mümkün olduğunu anlatıyor.
"Tanısız" olmak ne demek?
Tanı konamamış olmak sık görülen bir durumdur; bu, sizin ya da hekimlerin bir şeyi eksik yaptığı anlamına gelmez.
Adı olmayan bir durum
Bazen bütün testlere karşın sorunun adı bulunamaz. İngiltere'de buna "adı olmayan sendrom" denir. Bu bir tanı değildir. Nedeni bilinmeyen durumlar için ortak bir addır. Çoğu zaman altta genetik bir neden olduğu düşünülür. Her çocuk farklı etkilenir.
Kaynak: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name)
Ne kadar sık?
İngiltere'de her yıl yaklaşık 6.000 çocuk adı olmayan bir sendromla doğuyor. Öğrenme güçlüğü olan çocukların yaklaşık yarısında kesin tanı yok. Doğuştan karmaşık sağlık sorunu olanlarda bu oran yüzde 60. Fransa'daki bazı nadir hastalık merkezlerinde hastaların yarısına kadarı tanısız. Yani bu durumda yalnız değilsiniz.
Kaynak: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
Tanısız olmanın da bir kodu var
Orphanet, tanısız hastalar için ayrı bir kod açtı: ORPHA:616874. Kodun anlamı şudur: tüm makul incelemeler yapıldı ama tanı konamadı. Amaç, bu hastaları sağlık kayıtlarında görünür kılmaktır. Böylece araştırmalara katılmaları kolaylaşabilir. Bu kodun Türkiye'de kullanılıp kullanılmadığını hekiminize sorabilirsiniz.
Kaynak: OrphaNews – Coding the undiagnosed: RD-CODE · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
Tanı yolculuğu neden uzayabilir?
Nadir hastalıklarda tanı çoğu zaman yıllar sürer; bunun bilinen birkaç nedeni vardır.
Ortalama bekleme yaklaşık beş yıl
Avrupa'da 2022'de 10.000'i aşkın hastayla bir anket yapıldı. İlk belirtiden kesin tanıya kadar geçen süre ortalama 4,7 yıl bulundu. Her dört kişiden biri, tanıdan önce sekiz ya da daha çok kez hekime gitti. Uzun bir yol yürüyorsanız bu sık görülen bir durumdur.
Kaynak: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
Önce başka bir tanı konabilir
Aynı ankette hastaların çoğu önce yanlış bir tanı almıştı. Pek çoğunun yakınmaları ruhsal bir soruna bağlanmış ya da önemsenmemişti. Belirtiler sizce açıklanmadıysa bunu hekiminize söyleyebilirsiniz. İkinci görüş isteme hakkı için 'Tanı yeni kondu' rehberine bakabilirsiniz.
Kaynak: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
Hastalık henüz bilinmiyor olabilir
Bazı hastalıklar tıpta henüz tanımlanmamıştır. ABD'deki bir tanısız hasta programı 30'dan çok yeni hastalık buldu. Aynı programda bile vakaların ancak dörtte biri ile yarısı arasında tanı konabildi. Yani bugün tanı konamaması, kimsenin bir şeyi kaçırdığı demek değildir.
Deneyimli bir ekibe ulaşmak
Ankette uzman merkeze yönlendirilen hastalar daha kısa sürede tanı aldı. Bu sürede yaklaşık bir yıllık fark vardı. Tanı belirsizse birçok uzmanın birlikte baktığı ekipler yararlı olabilir. Çoğu zaman tıbbi genetik ya da çocuk genetiği ile çocuk nörolojisi, metabolizma gibi bölümler birlikte çalışır. Hangi bölüme gideceğinizi hekiminizle konuşabilirsiniz.
Kaynak: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024) · NORD – Undiagnosed diseases
Ekzom, genom ve yeniden değerlendirme
Negatif çıkan bir ekzom ya da genom testi son söz değildir; veri yıllar içinde yeniden incelenebilir.
Negatif sonuç ne demek?
Ekzom ya da genom testi negatif çıkabilir. Bu, genetik bir neden olmadığı anlamına gelmez. Bazı değişiklikler bu testlerle görülemez. Bazı genlerin hangi hastalığı yaptığı da henüz bilinmez. Test türleri ve sonuçların anlamı 'Genetik testler' rehberinde ayrıca anlatılıyor.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?
Ne zaman yeniden bakılabilir?
Bilim her yıl yeni genler bulur. 29 çalışmayı birleştiren bir derlemede yeniden bakılan dosyaların yaklaşık onda birinde tanı kondu. İki yıldan sonra yapılan incelemelerde bu oran biraz daha yüksekti. Başka bir derleme 18 aydan uzun bir aranın uygun olabileceğini yazdı. En iyi zamanı hekiminizle konuşabilirsiniz.
Kaynak: Genetics in Medicine 2022 – Yeniden analiz derlemesi ve meta-analizi (PMID 35550369) · Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205)
Yeniden bakış kendiliğinden olmayabilir
Hollanda'da 150 çocukla bir çalışma yapıldı. İlk ekzomdan beş yıl sonra dosyalar yeniden incelendi. Tanı oranı yüzde 31'den yüzde 53'e çıktı. Yeni tanıların çoğu, hekimine bir daha dönmemiş ailelerdeydi. Bu yüzden belli aralıklarla hekiminize "Yeni bir bilgi var mı?" diye sorabilirsiniz.
Bazen başka bir yöntem gerekir
Yalnız eski veriye yeniden bakmak her zaman yetmez. Bir çalışmada yeni tanılar başka yollarla kondu. Mikroarray, testi daha iyi kapsamla yinelemek ya da anne ve babayı birlikte test etmek bunlardandı. Hangi yöntemin size uyduğuna hekim karar verir.
Kaynak: Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205) · Schobers G ve ark. Genome Med 2022 (PMID 35710456)
Türkiye'de test ve tanı olmadan haklar
Tanı konmamış olması, çocuğunuzun gereksinimlerinin rapora yazılmasına engel değildir.
Genetik test ve SGK
Genetik merkezler ve SGK'nın genel kuralları 'Genetik testler' rehberinde var. Ek bilgi olarak SUT'ta testi SGK'ya fatura edebilecek yerler sayılır. Bunlar sözleşmeli üçüncü basamak devlet hastaneleridir. Bünyesinde ruhsatlı genetik merkezi olan ikinci basamak hastaneler de sayılır. Üçüncü basamak özel hastaneler de listededir. Kendi durumunuzu hastanenize sorabilirsiniz.
Kaynak: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
ÇÖZGER için hastalığın adı şart değil
ÇÖZGER yönetmeliğine göre çocuğun gereksinimi, işlev kaybına bakılarak belirlenir. Hastalığın adı kılavuzda olmasa bile vücut sistemlerindeki kayıplar değerlendirilir. Raporda varsa tanı ve ICD kodu yazılır. Yani tanı konmamış bir çocuk için de rapor istenebilir. Rapor türleri 'Haklar ve destekler' rehberinde anlatılıyor.
Aile görüşü ve bütüncül değerlendirme
Yönetmeliğe göre çocuğun ve ailenin görüşü temel alınabilir. Gerekirse fizyoterapist, psikolog ya da sosyal çalışmacı da görüş verir. Çocuğunuzun günlük hayatta neyi yapamadığını somut örneklerle anlatın. Bu işe yarar. Tuttuğunuz kayıtları da yanınıza alabilirsiniz.
Kaynak: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 10/3 (mevzuat.gov.tr)
Durum değişirse rapor yenilenir
Bulgular tam ortaya çıkmadıysa süreli rapor verilir. Çocuğun gereksinimi değişirse bakım veren kişi yeni değerlendirme isteyebilir. İlgili hekim uygun görürse süre beklenmeden yeni rapor düzenlenir. İleride tanı konursa bunu da hekiminizle konuşabilirsiniz.
Kaynak: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 11/2 ve 11/4 (mevzuat.gov.tr)
Kayıt tutmak, fotoğraf ve video
Tanı yolculuğu uzadıkça iyi tutulmuş kayıtlar, her yeni hekimle aynı şeyi baştan anlatma yükünü azaltır.
Belirti listesi ve gelişim notları
Belirtilerin ne zaman başladığını ve ne sıklıkla olduğunu yazın. Gelişim adımlarını ve boy, kilo ölçümlerini not edin. Kullanılan ve bırakılan ilaçların listesini tutun. Randevu sonunda sonraki adımların yazılı özetini isteyebilirsiniz.
Kaynak: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Ataklar ve olağan dışı durumlar için video
Nöbet gibi gelip geçen olayları hekim çoğu zaman göremez. Bu yüzden kısa bir telefon videosu tanıya yardım edebilir. Sizi de her şeyi akılda tutma yükünden kurtarır. Ama önce çocuğun güvenliği gelir. Nöbet uzarsa ya da çocuk morarırsa hemen 112'yi arayın.
Kaynak: NHS hasta broşürü – Your Child's First Seizure (Leeds Teaching Hospitals) · NHS GOSH – Long-term EEG monitoring (telemetry)
Fotoğraf ve randevu kaydı
Hekim, değişiklikleri izlemek için çocuğun fotoğrafını çekebilir. Bunun için onayınız istenebilir. Siz de görüşmeyi telefonla kaydedip sonra dinleyebilirsiniz. Ama kayıttan önce mutlaka izin isteyin.
Kaynak: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
e-Nabız ve rapor kopyaları
e-Nabız'da tahlil sonuçlarını görebilirsiniz. Röntgen gibi görüntüler ve raporlar da orada. Hastaneden çıkış özetini (epikriz) de indirebilirsiniz. Çocuğunuz 18 yaşından küçükse kayıtları "Çocuklarım" bölümünde. Bunun için öbür ebeveynin de onayı gerekir. Kayıtların kopyasını alma hakkı 'Tanı yeni kondu' rehberinde var.
Kaynak: T.C. Sağlık Bakanlığı – e-Nabız V.2.1 Kullanım Kılavuzu (2025)
Dünyadaki tanısız hasta programları
Bazı ülkelerde tanısız hastalar için özel araştırma programları ve aile ağları var; burada yalnız bilgi amaçlı tanıtılıyor.
ABD: NIH Tanısız Hastalıklar Programı
Program 2008'de ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri'nde başladı. Hastaları hekimleri yönlendirir. Başvuranların yaklaşık üçte biri kabul edilir. Vakaların dörtte biri ile yarısı arasında tanı kondu. Tanı bazen bir haftada, bazen 10 yılı aşkın sürede kondu. Program genelde tedavi vermez.
Japonya: IRUD
Japonya 2015'te IRUD adlı bir araştırma programı başlattı. Amaç, klinik bilgiyi ve genetik analizi birleştirip tanı koymaktır. Veriler başka ülkelerdeki programlarla da paylaşılır. 2018'de 400'ü aşkın hastane bu sisteme katılıyordu.
Kaynak: AMED – Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD)
İngiltere: SWAN UK
SWAN UK, 2011'de kurulan bir aile destek ağıdır. Tanısız genetik durumu olan 25 yaşa kadar çocuk ve gençlerin ailelerine yöneliktir. Çevrim içi forumlar ve aile buluşmaları düzenler. Amacı, tanı olsun ya da olmasın her ailenin destek almasıdır. Her yıl nisanın son cuması Tanısız Çocuklar Günü olarak anılır.
Kaynak: Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name) · NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN)
Uluslararası ağ: UDNI
Uluslararası Tanısız Hastalıklar Ağı 2014'te kuruldu. 2023'te 41 ülkeden üyesi vardı. Bu ağın 20 ülkeyle yaptığı bir araştırmada Türkiye de yer aldı. Ülkelerin çoğu genetik testin parasal desteğinin sınırlı olduğunu bildirdi.
Kaynak: Taruscio D ve ark. Front Public Health 2023 – UDNI 20 ülke araştırması · Undiagnosed Diseases Network International (UDNI)
Belirsizlikle yaşamak ve akran desteği
Tanısız olmanın en zor yanı çoğu zaman belirsizliktir; bu duyguları yaşamak olağandır ve destek almak mümkündür.
Yas gelip gidebilir
İngiltere'de 24 ebeveynle bir görüşme çalışması yapıldı. Aileler, hayal ettikleri gelecek için yas tuttuklarını anlattı. Bu yasın belli bir sonu yoktu; zamanla artıp azalabiliyordu. Öfke, suçluluk ve yalnızlık sık anlatılan duygulardı. Kabul çoğu zaman bir anda değil, yavaş yavaş geldi.
Kaynak: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142)
Elinizde olan şeylere odaklanmak
Tanısız çocuğu olan 266 ebeveynle bir anket yapıldı. Kendini daha çok kontrol sahibi hisseden ebeveynlerde belirsizlik daha azdı. Bu ebeveynler bilgi topladıklarını, çocukları için ses çıkardıklarını anlattı. Çocuğun rahatına ve kendi bakımlarına zaman ayırdıklarını da söylediler.
Kaynak: Madeo AC ve ark. Am J Med Genet A 2012 (PMID 22711240)
Benzer yoldan geçen ailelerle tanışmak
Benzer durumdaki ailelerle konuşmak, anlaşılmış hissettirir ve yalnızlığı azaltabilir. Ama tanı olmadığı için uygun bir grup bulmak zor olabilir. Çevrim içi forumlar yararlı olabilir. Ancak oradaki bilgiler çoğu zaman kişisel görüştür. Hasta dernekleri ve akran grupları için 'Bakım verenin sağlığı' rehberine bakabilirsiniz.
Kaynak: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Tanı olmasa da destek gereksinime göre
Bazı çocuklara hiçbir zaman tanı konamayabilir. Bu durumda da eğitim ve sosyal destek, çocuğun gereksinimine göre planlanmalıdır. Bazı aileler, çocuğun bugünkü ihtiyaçlarına ve birlikte geçirilen zamana odaklanmayı seçer. Uzun süre çok yorgun ya da kaygılı hissederseniz hekiminizle konuşabilirsiniz.
Kaynak: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Hekime sorulacak sorular
Bu listeyi yazdırıp randevuya götürebilir, cevapları altına not edebilirsiniz.
- Bugüne kadar hangi testler yapıldı, hangileri henüz yapılmadı?
- Ekzom ya da genom verisi ileride yeniden incelenebilir mi? Ne zaman ve nasıl?
- Yeni bir bilgi çıkarsa bize kim, nasıl haber verecek? Biz ne zaman tekrar başvurmalıyız?
- Anne ve babanın da test edilmesi ya da başka bir yöntem tanıya yardım eder mi?
- Çocuğumuzu başka hangi bölümlerin görmesi yararlı olur?
- Takibi koordine edecek hekim kim olacak?
- Tanı olmadan ÇÖZGER için başvurabilir miyiz? Hangi belgeleri getirmeliyiz?
- Hangi belirtilerin videosunu ya da notunu tutmamız işinize yarar?
- Bu testin SGK kapsamında olup olmadığını nasıl öğrenebiliriz?
- Katılabileceğimiz bir araştırma ya da kayıt programı var mı?
Bu rehber bilgilendirme amaçlıdır; tıbbi veya hukuki danışmanlık yerine geçmez. Eksik ya da yanlış bir bilgi görürseniz bize yazın.