Tanı yeni kondu: ilk adımlar

Hissettikleriniz normal

Zor bir haber herkesi farklı etkiler. Öfke, hayal kırıklığı, üzüntü ya da yas benzeri duygular yaşayabilirsiniz. Bazı aileler ise önce hastalığı öğrenmeye odaklanır. Hiçbir tepki yanlış değildir.

Kaynak: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Kendinize zaman tanıyın

Bütün bilgileri ilk hafta öğrenmek zorunda değilsiniz. Soruları not alın ve bir sonraki randevuda sorun. Randevulara güvendiğiniz bir yakınınızı götürmek, not almak ve destek olmak için işe yarayabilir.

Kaynak: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Stres ve kaygı için destek istemek

Uzun süre çok gergin, kaygılı ya da yorgun mu hissediyorsunuz? Bunu aile hekiminizle ya da çocuğunuzun hekimiyle konuşun. Psikolojik danışmanlık seçeneklerini sormaktan çekinmeyin.

Kaynak: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

ALO 183 Sosyal Destek Hattı

Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı'nın ALO 183 hattı aileler, çocuklar ve engelli bireyler için rehberlik ve danışmanlık verir. Hat 7 gün 24 saat açıktır. Yurt içinden aramalar ücretsizdir.

1. Telefondan 183'ü arayın.
2. Durumunuzu ve ne tür desteğe ihtiyaç duyduğunuzu kısaca anlatın.

Kaynak: T.C. Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı – ALO 183 Hakkında

Hastalığın tam adını ve kodunu öğrenin

Hekiminizden tanının tam adını yazılı olarak isteyin. Nadir hastalıkların Orphanet'te ORPHA kodu denen benzersiz bir numarası vardır. Raporunuzda ICD kodu da yer alabilir. Bu kodlar, doğru bilgiye ve doğru uzmana ulaşmanızı kolaylaştırır.

Kaynak: EURORDIS – Information on your disease

Raporun ve kayıtların bir kopyasını alın

Hasta Hakları Yönetmeliği'ne göre hasta ya da kanuni temsilcisi, sağlık durumuyla ilgili dosya ve kayıtları inceleyebilir ve bir suretini alabilir. Çocuğunuz için bu hakkı veli olarak kullanabilirsiniz. Epikriz, genetik test sonucu ve raporların kopyalarını saklayın.

Kaynak: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

Randevuya hazırlıklı gidin

Sorularınızı önceden yazın. Anlamadığınız bir şey olursa tekrar açıklanmasını isteyin. Kayıt almak isterseniz önce izin isteyin. Görüşmenin ve sonraki adımların yazılı özetini talep edebilirsiniz.

Kaynak: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · MedlinePlus Magazine – GARD can help

Takibi koordine eden bir hekim belirleyin

Tanıyı koyan hekim ya da takip eden uzman, bakımınızı koordine eden kişi olabilir. Kimin takibi yürüteceğini hekiminizle netleştirin.

Kaynak: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition

Hangi branşlar?

Takipte hastalığa göre farklı branşlar yer alabilir. Örneğin çocuk metabolizma, tıbbi genetik, çocuk nörolojisi ya da hematoloji. Hangi branşlara ihtiyaç olduğunu tanıyı koyan hekiminizle konuşun. Tıbbi genetik poliklinikleri, genetik hastalık şüphesi olan hastalara hizmet verir. Bu hizmet klinik tanı, takip ve genetik danışmanlığı kapsar.

Kaynak: Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

MHRS ile randevu

Devlet hastanelerinden randevuyu MHRS üzerinden alabilirsiniz. Üç yol vardır: mhrs.gov.tr, MHRS mobil uygulaması ve ALO 182. e-Devlet şifrenizle de giriş yapabilirsiniz. Örneğin tıbbi genetik poliklinik randevusu da MHRS üzerinden alınabilir.

1. mhrs.gov.tr adresine girin ya da ALO 182'yi arayın.
2. İl, hastane ve kliniği seçin.
3. Randevu bilgilerini not edin.

Kaynak: MHRS · Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

Deneyimli merkezleri araştırmak

Orphanet; uzman merkezler, hasta dernekleri ve tanı testleri için rehberler sunar. Uzman merkez rehberi ülkeye ve branşa göre filtrelenebilir. Bulduğunuz merkezi hekiminizle konuşarak değerlendirin.

Kaynak: EURORDIS – Find medical expertise

İkinci görüş istemek

Hasta Hakları Yönetmeliği'ne göre hastanın tabibini değiştirme hakkı vardır. Başka tabiplerin konsültasyonunu isteme hakkı da vardır. Bazı durumlarda mevzuatla belirlenen ücret farkı ödenebilir. Kendinizi dinlenmemiş mi hissediyorsunuz? O zaman ikinci bir görüş almak makul bir adımdır. Bunu hekiminizle açıkça konuşabilirsiniz.

Kaynak: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 9 (mevzuat.gov.tr) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Genetik danışmanlık nedir?

Genetik danışmanlık, bir genetik testin ve sonucunun sizin ve aileniz için ne anlama geldiğini düşünmenize yardım eder. Testin artı ve eksileri, hastalığın akrabaları nasıl etkileyebileceği ve çocuklara geçme olasılığı konuşulur. Danışman sizi destek gruplarına da yönlendirebilir. Test yaptırmamaya karar verseniz de bakım ve destek almaya devam edersiniz.

Kaynak: NHS – Genetic and genomic testing

Kardeşler ve akrabalar

Bir genetik değişiklik bulunduysa hekim, diğer aile üyelerine de test önerebilir. Böylece akrabalar aynı değişikliği taşıyıp taşımadığını öğrenebilir. Kimin teste ihtiyacı olabilir? Bunu genetik danışmanlıkta konuşun.

Kaynak: NHS – Genetic and genomic testing

Sonraki gebelikler

Yeniden çocuk sahibi olmayı mı düşünüyorsunuz? Seçenekleri gebelikten önce bir tıbbi genetik uzmanıyla konuşmanız yararlı olur. Sağlık Bakanlığı'nın SMA programı sayfası taşıyıcı çiftlerden söz eder. Sayfaya göre bu çiftlere genetik danışmanlık verilir. Şu seçenekler hakkında da bilgi verilir: doğum öncesi tanı ve gebelik öncesi (preimplantasyon) genetik tanı. Hangi seçeneğin size uygun olduğuna hekiminizle birlikte karar verirsiniz.

Kaynak: HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

Yenidoğan tarama programı

Türkiye'de yenidoğan bebeklerden topuk kanı alınır. Bu kanla altı hastalık taranır. Bunlar fenilketonüri, konjenital hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliğidir. Kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal musküler atrofi (SMA) da taranır. SMA taraması 9 Mayıs 2022'de programa eklendi. Taramanın amacı bu hastalıkları erken fark etmektir. Böylece uygun tedaviye erken başlanabilir.

Kaynak: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı

Evlilik öncesi taramalar

Evlilik raporu için aile hekimine başvuran çiftlere iki tarama yapılır. Hemoglobinopati taraması (talasemi ve orak hücre anemisi gibi kalıtsal kan hastalıkları) 1 Kasım 2018'den beri 81 ilde uygulanır. SMA taşıyıcı taraması Aralık 2021'den beri 81 ildedir ve çocuk sahibi olmak isteyen evli çiftlere de yapılabilir. Önce erkek adaydan kan alınır; taşıyıcılık şüphesi varsa kadın adaydan da örnek alınır.

Kaynak: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Bakım defteri / dosyası

Belirtileri, ne zaman başladıklarını ve ne sıklıkla olduklarını not edin. Tüm randevuları, tahlil sonuçlarını ve size verilen önerileri kaydedin. Kayıtlarınızın kopyasını isteyin.

1. Tanı raporu ve genetik test sonucu
2. Tahliller ve görüntüleme sonuçları
3. Kullanılan ilaçlar ve dozları (hekimin yazdığı şekliyle)
4. Hastane yatışları ve epikrizler
5. Takip eden hekimlerin ve kurumların iletişim bilgileri
6. Gelişim basamakları ve belirti notları

Kaynak: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

Acil durum bilgi kartı

Orphanet, bazı nadir hastalıklar için acil durum kılavuzları ve kredi kartı boyutunda acil durum kartları hazırlar. Kart, acil ekipler için kısa öneriler ve kişisel sağlık bilgileri içerir ve hastanın yanında taşınması amaçlanır. Hastalığınız için böyle bir kart ya da yazılı acil plan olup olmadığını hekiminize sorun.

Kaynak: Orphanet Journal of Rare Diseases – Emergency guidelines and emergency cards (PMC)

Okul ve bakıcı için bilgi

Okul ve bakıcının, çocuğunuzun durumunu, ilaçlarını ve acil bir durumda ne yapılacağını bilmesi önemlidir. Bu bilgileri hekimden gelen yazılı önerilere dayandırın. Bilgileri sağlık durumu değiştiğinde ya da en az yılda bir güncelleyin.

Kaynak: NHS (Leicestershire Partnership) – Individual health care plans

Hasta dernekleriyle tanışmak

Çocuğunuzun hastalığına özel bir dernek ya da destek grubu olup olmadığını erkenden araştırmak faydalıdır. Özellikle az bilinen hastalıklarda bu gruplar önemli bir destek ve bilgi kaynağıdır. Orphanet ve EURORDIS hasta derneği aramak için rehber sunar.

Kaynak: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · EURORDIS – Information on your disease

Nadir Hastalıklar Federasyonu

Türkiye'de Nadir Hastalıklar Federasyonu, farklı hasta derneklerini bir araya getirir. Federasyonun sitesinde Nadir Hastalıklar Ağı adı da geçer. Kurucu üyelerinden bazıları: PKU Aile Derneği, Sistinozis Hastaları Derneği ve Williams Sendromu Derneği. İletişim için [email protected] adresini kullanabilirsiniz.

Kaynak: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Güvenilir bilgi kaynakları

Orphanet bir rehberdir. Nadir hastalıklar, uzman merkezler ve hasta dernekleri hakkında bilgi içerir. Tanı testleri ve klinik araştırmalar da bu rehberde yer alır. Rare Disease Day sitesinde başka ailelerin deneyimlerini okuyabilirsiniz. Bu deneyimleri hastalığa ve ülkeye göre bulabilirsiniz. Orphanet şu an Türkçe sunulmuyor. Sayfaları okurken anlamadığınız noktaları hekiminize sorun.

Kaynak: EURORDIS – Information on your disease

Sosyal medyada dikkatli olun

İnternette ve sosyal medyada her bilgi doğru değildir. Hasta dernekleri ve bilgi kaynakları bile tıbbi soruları yanıtlayamayacaklarını açıkça belirtir. Okuduğunuz bir tedavi ya da öneriyi uygulamadan önce mutlaka hekiminizle konuşun.

Kaynak: EURORDIS – Find medical expertise · EURORDIS – Information on your disease