Gebelik planlarken

Taşıyıcı ne demek?

Bazı hastalıklar ancak bir genin iki kopyası da değişikse ortaya çıkar. Tek değişik kopyası olan kişiye taşıyıcı denir. Taşıyıcı kişi çoğu zaman sağlıklıdır. Çoğu kişi taşıyıcı olduğunu bilmez. İki taşıyıcı bir araya gelince çocuk etkilenebilir. Taşıyıcılık testi, kişinin bu tür bir değişikliği taşıyıp taşımadığını gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

Her gebelikte şans aynıdır

Olasılık hastalığın geçiş yoluna göre değişir. Bu oranlar her gebelik için ayrı ayrı geçerlidir. Önceki çocuğun hasta ya da sağlıklı olması bunu değiştirmez.

1. Anne ve baba ikisi de taşıyıcıysa: her gebelikte çocuğun hasta olma şansı yüzde 25'tir. Taşıyıcı olma şansı yüzde 50'dir.
2. Hastalık tek kopyayla ortaya çıkıyorsa (baskın geçiş): hasta olan ebeveynden çocuğa geçme şansı her gebelikte yüzde 50'dir.
3. X'e bağlı çekinik geçişte: taşıyıcı annenin her gebelikte oğlunun hasta olma şansı yüzde 50'dir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Bazen değişiklik yeni ortaya çıkar

Bazı çocuklarda gen değişikliği anne ya da babadan gelmez. Değişiklik ilk kez o çocukta ortaya çıkar. Buna yeni (de novo) değişiklik denir. Bu durumda kardeşler için olasılık farklı olabilir. Ailenizin olasılığını hesaplamak karmaşık olabilir. Bunu genetik danışmanlıkta konuşabilirsiniz.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Gebelikten önce genetik danışmanlık

Genetik danışmanlık, size düşen olasılığı ve seçenekleri anlamanıza yardım eder. Gebelik planlamadan önce görüşmek daha çok zaman tanır. Test yaptırmasanız da bakım ve destek almaya devam edersiniz. Ayrıntı için “Tanı yeni kondu” rehberindeki genetik danışmanlık bölümüne bakabilirsiniz.

Kaynak: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Hemoglobinopati ve SMA taraması

Evlilik raporu için aile hekimine başvuran çiftlere kalıtsal kan hastalıkları ve SMA için tarama yapılır. Önce erkek adaydan kan alınır. Taşıyıcılık şüphesi varsa kadın adaydan da örnek alınır. SMA taramasını çocuk isteyen evli çiftler de isteyebilir. Programların ayrıntısı “Tanı yeni kondu” rehberinde anlatılıyor.

Kaynak: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

İkiniz de taşıyıcı çıkarsanız

Sağlık Bakanlığı sayfalarına göre ikisi de taşıyıcı olan çiftler genetik danışmanlığa yönlendirilir. Çiftlere ayrıntılı bilgi verilir. SMA için doğum öncesi tanı ve embriyoda genetik tanı, danışmanlıktan sonra isteyen ailelere uygulanır. Taşıyıcı çıkmak, evlenip evlenmeme ya da çocuk sahibi olma kararını kendiliğinden belirlemez. Bu kararlar çiftindir.

Kaynak: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Akraba evliliği: yargısız bilgi

Akraba olan eşler aynı gen değişikliğini taşıyor olabilir. Bu yüzden çekinik geçen hastalıklarda olasılık artabilir. Sağlık Bakanlığının 2013'teki ulusal bir araştırmasında evli kadınların yaklaşık beşte birinde akraba evliliği bulundu. Uzmanlar bu çiftlere ayrıntılı bir aile öyküsü alınmasını öneriyor. Gebelikte de aynı taramalar sunulabilir. Akraba olmak, her çocuğun hasta olacağı anlamına gelmez.

Kaynak: Kaplan ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Hiz Kurul ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom, Brain 2022 (PubMed 34791078) · Bennett ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)

Tarama testi ile tanı testi farklıdır

Tarama testi yalnızca bir olasılık söyler. Kesin sonuç vermez. Tanı testi ise bebekten gelen hücrelere doğrudan bakar. Doğum öncesi testler her kalıtsal hastalığı ya da doğumsal sorunu bulamaz. Ailenizdeki hastalığa hangi testin baktığını hekiminize sorabilirsiniz.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Hücre dışı DNA testi (NIPT) ve sınırları

NIPT, annenin kanından yapılan bir tarama testidir. Kanda plasentadan gelen DNA parçalarına bakar. Daha çok Down sendromu gibi kromozom sayısı farklarını arar. Yanlış “yüksek olasılık” ya da yanlış “düşük olasılık” sonucu çıkabilir. Yüksek olasılık sonucu bir tanı testiyle doğrulanır. Tek gen hastalıkları için kullanımı yeni ve sınırlıdır.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Koryon villus örneklemesi (CVS)

CVS'de plasentadan küçük bir doku örneği alınır. Genelde ince bir iğneyle karından girilir. NHS'e göre çoğu zaman gebeliğin 11 ile 14. haftaları arasında yapılır. Sağlık Bakanlığının SMA sayfası 10. haftadan söz eder. NHS düşük riskini çoğu gebelikte 200'de 1'den az olarak verir. Yaptırmak zorunlu değildir.

Kaynak: NHS – Chorionic villus sampling (CVS) · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Amniyosentez

Amniyosentezde bebeğin çevresindeki sıvıdan örnek alınır. İğne, ultrason eşliğinde karından girilir. NHS'e göre çoğu zaman 15 ile 20. haftalar arasında yapılır. Düşük riski 200 gebelikte yaklaşık 1'dir. Bazı sonuçlar birkaç günde, bazıları yaklaşık iki haftada çıkar. Bu test de isteğe bağlıdır.

Kaynak: NHS – Amniocentesis · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Sonuçtan sonra

Sonuç çıkınca hekiminiz bunun bebeğiniz ve sizin için ne demek olduğunu anlatır. Bazı aileler bu bilgiyle doğuma ve bakıma hazırlanır. Bazı aileler gebeliğin sürüp sürmeyeceğini düşünür. Hangi yol seçilirse seçilsin, bilgi ve destek almak hakkınızdır. Türkiye'deki yasal çerçeve aşağıda ayrı bir bölümde anlatılıyor.

Kaynak: NHS – Amniocentesis · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

PGT nedir?

Tüp bebekte yumurta ve sperm laboratuvarda birleştirilir. Oluşan her embriyodan birkaç hücre alınıp incelenir. Yalnızca aranan değişikliği taşımayan embriyolar rahme konur. Embriyonun test edilmesi gerektiği için, çiftin çocuk sahibi olma sorunu olmasa da tüp bebek gerekir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

PGT'nin sınırları

PGT yüzde yüz doğru değildir. Bazen rahme konacak uygun embriyo çıkmaz. Başarı, kadının yaşı gibi birçok etkene bağlıdır. Tüp bebeğin kendi riskleri de vardır. Bu konuları tedaviden önce hekiminizle konuşabilirsiniz.

Kaynak: HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

Türkiye'de tüp bebek kuralları

Türkiye'de tüp bebek yalnızca evli çiftlere uygulanır (Yönetmelik md. 19/2). Eşlere yalnızca kendi yumurta ve spermleri kullanılabilir. Bağışçı kullanmak yasaktır (Yönetmelik Ek-17). Bir çiftin embriyosu başka bir kadına konamaz. Çocuğun cinsiyeti seçilemez. Tek istisna, cinsiyete bağlı ciddi bir kalıtsal hastalıktan kaçınmaktır (Ek-17).

Kaynak: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

Onam formu, embriyo sayısı ve saklama

Çiftler tedaviden önce birlikte bilgilendirilmiş onam formu imzalar (md. 19/2, Ek-8). Form tedaviden bir gün önce verilir ve sözlü olarak da okunur. Kaç embriyo konacağı yaşa ve deneme sayısına göre sınırlıdır (Ek-17). Fazla embriyolar iki eşin de rızasıyla dondurulabilir (md. 20/5). Saklama bir yılı aşarsa çift her yıl yazılı başvuru yapar.

Kaynak: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

Genel tüp bebek ödemesi (SUT 2.4.4.İ-1)

SGK, şartları taşıyan çiftlere en fazla üç deneme öder. Bu maddede şartların hepsi birlikte aranır. Bazı durumlarda katılım payı da alınır (SUT 1.8.4).

1. Evli olmak ve bu evlilikte çocuğun olmaması (evlat edinilen çocuk sayılmaz).
2. Başka tedavilerle çocuk olmadığını gösteren sağlık kurulu raporu.
3. Kadının 23 yaşından büyük, 40 yaşından küçük olması.
4. Merkezin SGK ile sözleşmeli olması.
5. Eşlerden birinin en az beş yıldır genel sağlık sigortalısı ya da bakmakla yükümlü olunan kişi olması ve 900 gün prim günü.
6. Son üç yılda başka tedavilerden sonuç alınamamış olması (bazı tanılarda aranmaz).

Kaynak: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

Sağlıklı çocuk için PGT (SUT 2.4.4.İ-3)

Hastalık SUT eki EK-2/K listesindeyse, hasta ya da taşıyıcı olduğu belgelenen evli çiftin PGT'li tüp bebek tedavisi ödenebilir. Bu evlilikte sağlam çocuğu olan çiftler kapsam dışındadır. Yaş, sözleşmeli merkez ve sigorta süresi şartları burada da aranır. Rapor, sözleşmeli üçüncü basamak resmî hastanede sağlık kurulunca verilir. Tıbbi genetik uzmanı imzalı genetik danışmanlık notu gerekir. Hak en fazla üç denemedir.

Kaynak: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

Kök hücre vericisi kardeş (SUT 2.4.4.İ-2)

Hasta bir çocuğun tedavisi başka yolla mümkün değilse ve kök hücre nakli gerekiyorsa, uygun verici bir kardeş için PGT'li tüp bebek ödenebilir. Bunun için çocuk adına genetik uzmanının da yer aldığı bir sağlık kurulu raporu gerekir. Raporu kemik iliği nakil merkezi olan belirli hastaneler verir. Bu durumda genel tüp bebek şartları aranmaz. SUT'a göre bu iki durum dışında PGT ödenmez.

Kaynak: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

Kanunun genel çerçevesi (md. 2)

Kanuna göre nüfus planlaması, kişilerin istedikleri sayıda ve istedikleri zaman çocuk sahibi olmasıdır. Gebeliğin sona erdirilmesi devletin gözetim ve denetimi altında yapılır. Kanunda sayılan haller dışında gebelik sona erdirilemez.

Kaynak: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Hangi durumlarda? (md. 5)

Gebeliğin onuncu haftası dolana kadar, annenin sağlığı için tıbbi sakınca yoksa, istek üzerine rahim boşaltılabilir. On haftadan sonra bu ancak belli durumlarda olur. Bunlar, gebeliğin annenin hayatını tehdit etmesi ya da doğacak çocukta ağır bir sakatlığa yol açacak olmasıdır. Bu durumda kadın doğum uzmanı ve ilgili daldan bir uzmanın gerekçeli raporu gerekir.

Kaynak: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Kimin izni gerekir? (md. 6)

İşlem için gebe kadının izni gerekir. Kadın reşit değilse kendi rızası ve velinin izni aranır. Vesayet altındaki bazı kişilerde sulh hâkiminin izni de gerekir. Onuncu haftaya kadar istekle yapılan işlemde, kadın evliyse eşinin rızası da aranır. Hayatı tehdit eden acil durumlarda izin şartı yoktur.

Kaynak: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Seçenekler yan yana

Bazı çiftler doğal yoldan gebe kalıp gebelikte test yaptırmayı düşünür. Bazıları tüp bebekte PGT'yi araştırır. Bazıları test yaptırmamayı seçer. Sağlık Bakanlığına göre bu testler danışmanlıktan sonra isteyen ailelere yapılır. Hangi seçeneklerin size açık olduğunu tıbbi genetik ve kadın doğum hekiminizle konuşabilirsiniz.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

Duygusal destek

Bu konuları düşünmek yorucu olabilir. Genetik danışman sizi destek gruplarına yönlendirebilir. Destek kaynakları için “Tanı yeni kondu” ve “Haklar ve destekler” rehberlerine bakabilirsiniz.

Kaynak: NHS – Genetic and genomic testing · NHS – Amniocentesis