Rehber
Genetik testler
Karyotipten genom dizilemeye genetik testlerin ne işe yaradığını, sonuçların nasıl okunacağını ve Türkiye'de genetik verinizin nasıl korunduğunu sade bir dille anlatır.
Hangi test ne işe yarar?
Hekim, şüphelenilen hastalığa göre testi seçer; tanı belli değilse daha geniş bir test, belliyse daha dar bir test istenebilir.
Tarama testi ile tanı testi aynı şey değil
Tarama testi, bir hastalık için riskin yüksek mi düşük mü olduğunu tahmin eder. Belirtisi olmayan kişilere yapılır. Tarama sonucu pozitif diye kişi hasta demek değildir. Tanı testi ise belirtisi olan kişide hastalığı doğrular ya da dışlar. Tarama sonucu çoğu zaman bir tanı testiyle doğrulanır.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – Screening vs. diagnostic tests · MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Karyotip (kromozom analizi)
Karyotip, bir hücredeki kromozomların sıraya dizilmiş görüntüsüdür. Kromozom sayısının ya da yapısının bozuk olup olmadığına bakılır. Örneğin fazla bir kromozom ya da yer değiştirmiş bir parça görülebilir. Down sendromu gibi tanınabilen kromozom hastalıklarında kullanılır. Ailede kromozom yer değişimi ya da çok sayıda düşük öyküsü olduğunda da istenebilir.
Kaynak: NHGRI – Karyotype (Talking Glossary) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091)
Kromozomal mikroarray
Mikroarray, kromozomlardaki gözle görülmeyecek kadar küçük eksik ya da fazla parçaları bulur. Açıklanamayan gelişme geriliği, otizm ya da birden çok doğumsal sorunda sık istenen ilk testlerdendir. Bu durumlarda karyotipe göre daha çok tanı koydurur. Ama parçaların yalnızca yer değiştirdiği durumları göremez. Bazı hücrelerde az oranda görülen değişiklikleri de kaçırabilir.
Kaynak: Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Tek gen testi ve gen paneli
Tek gen testi, bir gendeki değişikliklere bakar. Belli bir hastalıktan şüphe edildiğinde tanıyı doğrulamak için kullanılır. Gen paneli ise aynı anda birçok gene bakar. Belirtiler birçok hastalığa uyuyorsa ya da hastalığa çok sayıda gen yol açabiliyorsa tercih edilir. Ailede bilinen bir değişiklik varsa, akrabalarda yalnız o değişikliğe bakan bir test yapılabilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Ekzom ve genom dizileme
Ekzom, genlerin protein yapan kısımlarıdır. Tüm genomun yaklaşık yüzde 1'i kadardır. Bilinen hastalık yapan değişikliklerin çoğu bu kısımdadır. Genom dizileme ise DNA'nın tamamını okur. Bu testler çoğu zaman daha dar testler tanı koyamadığında ya da neden belirsiz olduğunda istenir. Çok sayıda değişiklik bulunur ama hepsinin anlamı bilinmez.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık
Genetik danışmanlık, testten önce ne öğrenebileceğinizi, testten sonra da sonucun ne anlama geldiğini konuşmak için bir görüşmedir.
Danışmanlıkta neler olur?
Genetik uzmanı sağlık geçmişinizi ve aile öykünüzü sorar. Muayene yapabilir ve uygun testi önerebilir. Tanı konursa hastalığın nasıl kalıtıldığını ve sonraki kuşaklara geçme olasılığını anlatır. Uzman sizin yerinize karar vermez. İnançlarınıza ve duygularınıza saygı gösterir. Danışmanlığın genel tanımı için 'Tanı yeni kondu' rehberine de bakabilirsiniz.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation? · NHS – Genetic and genomic testing
Bilgilendirme ve onay (rıza)
Test öncesinde testin amacı, sınırları ve olası sonuçları size anlatılır. Türkiye'de merkez, bu bilgiyi verdikten sonra açık onayınızı alır. Ancak bundan sonra işlem yapar. Kendi kararını veremeyen çocuklar için onayı anne, baba ya da yasal temsilci verir. Onay bir sözleşme değildir. Örnek alındıktan sonra bile testten vazgeçebilirsiniz.
Kaynak: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-ö (RG 24.10.2025/33057) · MedlinePlus Genetics – What is informed consent?
Örnek nasıl alınır, sonuç ne zaman gelir?
Test çoğu zaman kan ya da tükürük örneğiyle yapılır. Bazen yanak içinden pamuklu çubukla hücre alınır. Örnek bir genetik laboratuvarına gönderilir. Sonucun ne zaman çıkacağı size söylenir. Testin türüne göre bu haftalar, bazen aylar sürebilir. Sonuç gelince yeniden danışmanlık görüşmesi yapılabilir.
Kaynak: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Sonuçları anlamak
Genetik test sonuçları her zaman net değildir; sonucu aile öyküsü ve belirtilerle birlikte yorumlamak gerekir.
Pozitif sonuç
Pozitif sonuç, laboratuvarın bakılan gende ya da kromozomda bir değişiklik bulduğu anlamına gelir. Bu, bir tanıyı doğrulayabilir ya da kişinin taşıyıcı olduğunu gösterebilir. Ama çoğu zaman hastalığın ne kadar ağır geçeceğini söyleyemez. Aile üyeleri de bu sonuçtan etkilenebilir. Çok seyrek de olsa yanlış pozitif sonuç olabilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing
Negatif sonuç
Negatif sonuç, bakılan yerde sağlığı etkilediği bilinen bir değişiklik bulunmadığı anlamına gelir. Ama bu her zaman genetik bir neden olmadığı demek değildir. Pek çok test, bir hastalığa yol açan bütün değişiklikleri göremez. Bu yüzden başka bir test ya da ileride yeniden test gerekebilir. Ne yapılacağını hekiminizle konuşabilirsiniz.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
Anlamı belirsiz varyant (VUS)
Bazen bulunan değişikliğin hastalık yapıp yapmadığı bilinmez. Buna anlamı belirsiz varyant denir ve kısaca VUS diye yazılır. Bu sonuç bir tanıyı ne doğrular ne de dışlar. Hasta olan ve olmayan aile üyelerinin test edilmesi bazen sonucu açıklığa kavuşturur. Bilim ilerledikçe bu değişikliğin anlamı ileride daha iyi anlaşılabilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
İkincil (beklenmedik) bulgular
Ekzom ve genom testleri, aranan hastalıkla ilgisi olmayan bir değişikliği de bulabilir. Buna ikincil bulgu denir. Örneğin ileride bazı kanser ya da kalp hastalıkları için risk gösterebilir. Bu bilgi erken önlem için yararlı olabilir ama kaygı da yaratabilir. Bazı ülkelerde kişi bu bulguları öğrenmemeyi seçebilir. Test öncesinde hekiminize bunu sorabilirsiniz.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – Secondary findings · MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing
Yeniden değerlendirme
Bugün tanı koyduramayan bir test, yıllar sonra yeni bilgiyle yeniden incelenebilir. Bir derlemeye göre, yeniden bakılan dosyaların yaklaşık onda birinde yeni tanı kondu. Yeni tanıların çoğu, yeni çıkan bilimsel bilgilerden geldi. Ekzom ya da genom verisinin ileride yeniden incelenip incelenemeyeceğini hekiminize sorabilirsiniz.
Kaynak: Dai P ve ark. Genet Med 2022 – Dizileme verisinin yeniden analizi, sistematik derleme (PubMed 35550369) · NHS – Genetic and genomic testing
Sonucun aile için anlamı
Aile üyeleri genlerin bir kısmını paylaştığı için bir kişinin sonucu akrabaları da ilgilendirebilir.
Anne-baba ve akrabaların test edilmesi
Bir değişiklik bulunduğunda hekim, anne ve babanın ya da başka akrabaların da test edilmesini önerebilir. Bu, sonucun daha iyi anlaşılmasına yardım edebilir. Akrabalar da aynı değişikliği taşıyıp taşımadıklarını öğrenebilir. Kimin teste ihtiyacı olabileceğini genetik danışmanlıkta konuşabilirsiniz. Test yaptırıp yaptırmamak her yetişkinin kendi kararıdır.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation?
Taşıyıcılık testi
Taşıyıcı, bir hastalığa yol açan değişikliği tek kopya olarak taşıyan ama çoğu zaman hasta olmayan kişidir. Taşıyıcılık testi, ailesinde genetik hastalık olan kişilere önerilebilir. Anne ve baba adayı birlikte test edilirse, çocuklarda hastalık olasılığı hakkında bilgi verir. Evlilik öncesi devlet taramaları 'Tanı yeni kondu' rehberinde anlatılmıştır.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Beklenmedik bilgiler ve duygular
Sonuçlar öfke, kaygı, üzüntü ya da suçluluk duygusu yaratabilir. Bu duygular çok yaygındır. Sonuç aile içinde gerginliğe de yol açabilir. Test bazen akrabalık ilişkileri hakkında bilinmeyen bir bilgiyi ortaya çıkarabilir. Örneğin evlat edinilmiş olmak gibi. Bu olasılığı test öncesinde danışmanınızla konuşabilirsiniz.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing · NHS – Genetic and genomic testing
Genetik verinizin gizliliği
Türkiye'de genetik veriler yasayla korunan özel nitelikli kişisel veridir.
Genetik veri özel nitelikli kişisel veridir
Kişisel Verilerin Korunması Kanunu'na göre sağlık ve genetik veriler özel nitelikli kişisel veridir. Bu verilerin işlenmesi kural olarak yasaktır. Ancak kanunda sayılan durumlarda işlenebilir. Örneğin açık rızanız varsa ya da tanı ve tedavi için gerekliyse. Bu işi sır saklamakla yükümlü kişiler ya da yetkili kurumlar yapar. Ayrıca ek güvenlik önlemleri alınmak zorundadır.
Kaynak: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 6 (mevzuat.gov.tr)
Sonuçlarınız kime söylenebilir?
Genetik merkezi, sonucunuzu açık onayınız olmadan başkasına söyleyemez. Bu kural yönetmelikte yazılıdır. Kayıtlar da veri koruma kanununa uygun tutulur. Kayıtların tutulduğu sistem, dışarıdan girişe karşı korunur. Sonucun kime verileceğini test öncesinde sorabilirsiniz.
Verilerinizle ilgili haklarınız
Verinizi tutan kuruma başvurabilirsiniz. Verinizin ne için kullanıldığını sorabilirsiniz. Kime verildiğini de öğrenebilirsiniz. Yanlışsa düzeltilmesini isteyebilirsiniz. Kanundaki koşullar varsa silinmesini de isteyebilirsiniz. Başvuru yazılı yapılır. Kurum en geç otuz gün içinde yanıt verir. Kural olarak bunun için ücret alınmaz.
Kaynak: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 11 ve md. 13 (mevzuat.gov.tr)
Türkiye'de test nerede ve nasıl yapılır?
Genetik tanı hizmeti, Sağlık Bakanlığı'ndan izin almış merkezlerde ve hekim istemiyle verilir.
Genetik hastalıklar tanı ve değerlendirme merkezleri
Bu merkezlerde genetik laboratuvar ile poliklinik bir arada çalışır. Yani hem test yapılır hem genetik danışmanlık verilir. Merkezler Sağlık Bakanlığı'nın verdiği ruhsat ya da izin belgesiyle açılır. Merkezde tıbbi genetik ya da çocuk genetik uzmanları çalışır. İzin belgesi olmadan bu hizmet verilemez.
SGK ne zaman öder?
Genetik testlerin SGK tarafından ödenmesi Sağlık Uygulama Tebliği'ndeki kurallara bağlıdır. Hekim, istem formunda testin neden gerektiğini yazmalıdır. Testin tanı için gerekli olup olmadığı ve tedaviyi değiştirip değiştirmediği de belirtilir. Tıbbi ya da adli bir gereklilik olmadan, kişinin kendi isteğiyle yaptırdığı moleküler genetik testler SGK tarafından ödenmez. Kendi durumunuz için hastanenize sorabilirsiniz.
Kaynak: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Yönetmelikteki bazı yasaklar
Merkezlerde genetik hastalık ya da yatkınlık testleri, yalnızca tıbbi gereklilik ya da tıbbi araştırma için yapılabilir. Gebelikte ya da tüp bebekte yapılan genetik tanıda, tıbbi neden olmadan yalnızca cinsiyet öğrenmek için inceleme yapılamaz. Bu kurala uymayan merkezin ruhsatı iptal edilir. Gebelikteki testler 'Gebelik planlarken' rehberinde ayrıca ele alınmıştır.
Doğrudan tüketiciye satılan testler
İnternetten ya da hekim olmadan satın alınan genetik testler, hekimin istediği tanı testlerinin yerini tutmaz.
Bu testler neyi söyleyemez?
Bu tür testler çoğu zaman bir gendeki bütün değişikliklere değil, yalnızca birkaçına bakar. Bir hastalığa yakalanıp yakalanmayacağınızı kesin olarak söyleyemez. Sonuçların tıbbi karar için kullanılmadan önce hekim istemiyle yapılan bir testle doğrulanması gerekir. Sonucunuz sizi kaygılandırırsa bir genetik uzmanıyla konuşabilirsiniz.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Gizlilik açısından sorulacak sorular
DNA'nız size özeldir ama bir kısmını akrabalarınızla paylaşırsınız. Satın almadan önce firmanın gizlilik metnini dikkatle okuyabilirsiniz. Verinin nasıl korunduğuna ve başkalarıyla paylaşılıp satılmadığına bakın. Verinizi silip silemeyeceğinizi de sorun. Firma kapanırsa ya da satılırsa örneğinize ne olacağını öğrenin. Yurt dışına örnek göndermek, verinizin de yurt dışına gitmesi demektir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 9 (mevzuat.gov.tr)
Türkiye'deki kural
Türkiye'de izinli genetik merkezleri, tıbbi gereklilik ya da tıbbi araştırma dışında hastalık ya da yatkınlık testi yapamaz. Kişinin kendi isteğiyle yaptırdığı testleri de SGK ödemez. Bu yüzden genetik test düşünüyorsanız önce hekiminizle konuşmanız yararlı olur. Böylece doğru test, danışmanlıkla birlikte yapılabilir.
Kaynak: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-m (RG 24.10.2025/33057) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Hekime sorulacak sorular
Bu listeyi yazdırıp randevuya götürebilir, cevapları altına not edebilirsiniz.
- Bu test hangi soruya yanıt arıyor? Neden bu testi seçtiniz?
- Test sonucu çocuğumun tedavisini ya da takibini değiştirebilir mi?
- Sonuç negatif çıkarsa ya da anlamı belirsiz varyant (VUS) çıkarsa sonraki adım ne olacak?
- Anne ve babanın ya da başka akrabaların da test edilmesi gerekiyor mu?
- Ekzom ya da genom testinde ikincil bulgular bildiriliyor mu? Bunları öğrenmemeyi seçebilir miyim?
- Sonuç ne zaman çıkar? Sonucu kim, nasıl açıklayacak?
- Test SGK kapsamında mı? Bizim ödememiz gereken bir şey var mı?
- Verilerim ve örneğim ne kadar saklanacak? Araştırmada kullanılacak mı?
- Bu veri ileride yeniden incelenebilir mi? Bunun için ne yapmalıyız?
Bu rehber bilgilendirme amaçlıdır; tıbbi veya hukuki danışmanlık yerine geçmez. Eksik ya da yanlış bir bilgi görürseniz bize yazın.