Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
172 aktualności · strona 4/9
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano wyniki badania fazy 3 dotyczącego podawanego podskórnie denecimigu w hemofilii A.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano końcowe wyniki leczenia enzymatycznego olipudazą alfa u dorosłych z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków zatwierdziła pierwszą terapię genową ciężkiego niedosłuchu związanego z genem OTOF.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowane w „The Lancet” badanie NIMBLE oceniało cemdisiran w miastenii (myasthenia gravis).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badano złogi tłuszczowe w skórze u dzieci z zespołem Alagille'a.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W Australii 12 oczu 6 osób z zaawansowanym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (RP) otrzymało lek we wstrzyknięciu.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych 20-miesięczny chłopiec z zespołem Hurler otrzymał eksperymentalną terapię genową.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W programie badań fazy 3 uczestniczyło 196 pacjentów z 22 krajów.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła marnetegragen autotemcel w ciężkim niedoborze adhezji leukocytów typu I.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu fazy 3 wzięło udział 270 osób w wieku od 2 do 55 lat.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła 26 marca 2026 roku lek zawierający doksecytynę i doksrybtyminę w niedoborze TK2.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła w trybie przyspieszonym tywidenofusp alfa dla dzieci z zespołem Huntera (MPS II).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Europejski Sojusz Stowarzyszeń Reumatologicznych (EULAR) zaktualizował zalecenia dotyczące leczenia choroby Behçeta.
Stany Zjednoczone i Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
Lek podaje się do płynu mózgowo-rdzeniowego we wstrzyknięciu w okolicy lędźwiowej.
ŚwiatPolityka zdrowotna
Dzień Chorób Rzadkich 28 lutego 2026 roku obchodzono pod koordynacją EURORDIS (Europejska Organizacja Chorób Rzadkich) pod hasłem „Więcej, niż można sobie wyobrazić”.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji zbadano u pacjentów ze stabilną chorobą Gauchera typu 1 odstępy między podaniami terapii enzymatycznej.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA wydała 27 lutego 2026 roku przyspieszone zatwierdzenie dla leku o nazwie nawepegrytyd.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
W niedoborze arginazy 1 Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pegzylarginazę.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
System sztucznej inteligencji DeepRare, opracowany przez badaczy z Szanghaju, opisano w czasopiśmie Nature.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
We wczesnym badaniu w Stanach Zjednoczonych 6 dorosłym podano terapię genową z użyciem ich własnych komórek macierzystych.