Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
172 aktualności · strona 7/9
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym sprawdzano wczesne podawanie wigabatryny.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Zebrano dane 587 pacjentów z zespołem Gitelmana z 13 krajów Europy.
Stany ZjednoczonePolityka zdrowotna
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) ogłosiła „Zasady dotyczące dowodów w chorobach rzadkich” dla chorób genetycznych, na które w Stanach Zjednoczonych choruje zwykle mniej niż 1000 osób.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 41 pacjentów z zespołem hiper-IgE z całego świata, u których wykonano przeszczepienie komórek macierzystych.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 164 pacjentów z autoimmunologiczną proteinozą pęcherzyków płucnych (PAP).
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
W Paryżu zbadano układ równowagi u dzieci z zespołem Waardenburga i niedosłuchem.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA (amerykańska Agencja Żywności i Leków) zatwierdziła koncizumab, wcześniej dopuszczony dla pacjentów z inhibitorami, także do zapobiegania krwawieniom u pacjentów w wieku 12 lat i starszych z hemofilią A i B bez inhibitorów.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła sepiapterynę do leczenia fenyloketonurii.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W zespole Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) organizm nie wytwarza wystarczającej ilości cholesterolu; leczenie polega na suplementacji cholesterolu.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska udzieliła warunkowego zatwierdzenia mirdametynibu w leczeniu nerwiakowłókniaków splotowatych związanych z NF1 (nerwiakowłókniakowatością).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeprowadzono badanie fazy 1 leku o nazwie rugonersen z udziałem 61 dzieci z zespołem Angelmana.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Badacze zebrali i wspólnie przeanalizowali wyniki 41 badań.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Chan Zuckerberg Initiative i Innovative Genomics Institute ogłosiły utworzenie nowego ośrodka.
Wielka BrytaniaPolityka zdrowotna
Rząd Anglii w swoim 10-letnim planie zdrowotnym stawia sobie za cel, by w dłuższej perspektywie zaoferować wszystkim sekwencjonowanie genomu przy urodzeniu.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła połączenie wanzakaftor/tezakaftor/deutiwakaftor w leczeniu mukowiscydozy.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu prowadzonym przez Instytut Karolinska i ośrodki w Chinach 10 pacjentom w wieku 1–24 lat podano do ucha wewnętrznego terapię genową dostarczającą funkcjonalny gen OTOF.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych wypróbowano terapię genową we wrodzonej ślepocie związanej z genem LCA5.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W międzynarodowym badaniu, w którym uczestniczyła również Ankara, przeanalizowano 21 dzieci, które z powodu alfa-mannozydozy przeszły przeszczepienie komórek macierzystych.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła nityzynon do zmniejszania ilości kwasu homogentyzynowego w moczu u dorosłych pacjentów z alkaptonurią.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska udzieliła warunkowego pozwolenia na dopuszczenie do obrotu giwinostatu dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD).