Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos Estados Unidos, 9 crianças com gangliosidose GM1 tipo II receberam uma dose única de terapia génica por via intravenosa.
Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
Em Londres, foram estudadas 42 crianças que fizeram um transplante de células estaminais por doença granulomatosa crónica.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi publicado um estudo internacional que reúne os resultados do transplante de células estaminais na síndrome de Morquio A.
ItáliaInvestigação e ensaios clínicos
Em Itália, seis doentes com doença de Krabbe de início tardio na infância foram submetidos a transplante de células estaminais.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou a 19 de janeiro de 2026 o donidalorsen, que previne as crises de angioedema hereditário.
UENovos tratamentos e aprovações
A levacetilleucina, para a doença de Niemann-Pick tipo C, foi aprovada a 19 de janeiro de 2026 pela Comissão Europeia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram recolhidos, junto de médicos da Europa e da América do Norte, dados sobre a gravidez de 39 mulheres com doenças deste grupo.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
O estudo CANDID acompanha 111 crianças e jovens com défice de CDKL5.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou o etuvetidigene autotemcel para a síndrome de Wiskott-Aldrich.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados de um ensaio de fase 2 com branaplam, tomado por via oral, na doença de Huntington.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O setrusumab, testado na doença dos ossos de vidro (osteogénese imperfeita), não atingiu o objetivo principal em dois grandes estudos.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, os doentes com TRAPS do registo nacional de doenças raras foram reavaliados.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o mitapivat para tratar a anemia em adultos com talassemia alfa ou beta.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou o rilzabrutinib a 22 de dezembro de 2025.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o etuvetidigene autotemcel para a síndrome de Wiskott-Aldrich.
FrançaDiagnóstico e rastreio
Em França, 51 crianças receberam o diagnóstico de doença CLN2 entre 2017 e 2023, e os seus casos foram estudados.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou a 28 de novembro de 2025 o nipocalimab para a miastenia gravis generalizada.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, foi realizado um ensaio de seis meses com um medicamento em 34 crianças com síndrome do X frágil.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou uma nova forma de onasemnogene abeparvovec, administrada uma única vez no canal raquidiano (por via intratecal), para crianças, adolescentes e adultos com AME com idade igual ou superior a 2 anos e mutação confirmada no gene SMN1.
MundialDiagnóstico e rastreio
Investigadores da Faculdade de Medicina de Harvard e do CRG, em Barcelona, apresentaram na Nature Genetics um modelo de inteligência artificial chamado popEVE, que utiliza dados evolutivos.