Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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MundialInvestigação e ensaios clínicos
Uma terapia génica foi seguida durante 5 anos em doentes com LHON (neuropatia ótica hereditária de Leber) associada a uma alteração do gene MT-ND4.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade Hacettepe, em Ancara, foram analisados os vasos oculares de doentes com anemia de Fanconi.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Em seis países, incluindo a Turquia, 66 doentes com HFHo usaram os dois medicamentos, um após o outro.
EuropaDiagnóstico e rastreio
Na Europa, 37 centros especializados voltaram a analisar dados de doenças raras sem diagnóstico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, foram estudados 311 doentes com CMT de 265 famílias.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Mármara, foram estudadas geneticamente 18 crianças doentes.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Médicos do Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, estudaram crianças com síndrome de Cornelia de Lange.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
No Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, foram analisadas crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou a 13 de dezembro de 2024 o crinecerfont para a HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) clássica.
TurquiaPolítica de saúde
O Ministério da Saúde vai aumentar o número de centros de tratamento e de investigação para doenças raras.
EUADiagnóstico e rastreio
Na cidade de Nova Iorque (EUA), os bebés fazem um rastreio genómico além do teste do pezinho.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade Gazi estão em curso dois ensaios clínicos de terapia génica.