Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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IndienForschung und klinische Studien
In Indien wurden die Verläufe von 18 Kindern ausgewertet, bei denen eine Tyrosinämie Typ 1 spät erkannt wurde.
EuropaDiagnose und Screening
In Italien wurden zwischen 2019 und 2023 etwa 2 Millionen Neugeborene im Screening untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Untersucht wurden 70 Menschen aus Nordamerika, Europa und dem Nahen Osten.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde bei Säuglingen mit tuberöser Sklerose eine frühe Gabe von Vigabatrin getestet.
EuropaForschung und klinische Studien
Es wurden Daten von 587 Patientinnen und Patienten mit Gitelman-Syndrom aus 13 europäischen Ländern gesammelt.
WeltweitForschung und klinische Studien
Weltweit wurden 41 Patientinnen und Patienten mit Hyper-IgE-Syndrom ausgewertet, die eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 164 Menschen mit autoimmuner PAP teil.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Paris wurde das Gleichgewichtssystem von Kindern mit Waardenburg-Syndrom und Hörverlust untersucht.
USAForschung und klinische Studien
Beim SLOS kann der Körper nicht genug Cholesterin bilden; die Behandlung ist eine Cholesterinergänzung.
WeltweitForschung und klinische Studien
Mit 61 Kindern mit Angelman-Syndrom wurde eine Phase-1-Studie des Medikaments Rugonersen durchgeführt.
WeltweitDiagnose und Screening
Forschende haben 41 Studien zusammengeführt.
WeltweitForschung und klinische Studien
In einer Studie des Karolinska-Instituts und von Zentren in China erhielten 10 Patientinnen und Patienten im Alter von 1 bis 24 Jahren eine Gentherapie, die ein funktionsfähiges OTOF-Gen ins Innenohr bringt.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde eine Gentherapie bei angeborener Blindheit durch Veränderungen im LCA5-Gen getestet.
WeltweitForschung und klinische Studien
In einer internationalen Studie, an der auch Ankara beteiligt war, wurden 21 Kinder untersucht, die wegen Alpha-Mannosidose eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
USAForschung und klinische Studien
In der HEALEY-ALS-Studie an 60 Zentren in den USA wurde Trehalose getestet.
WeltweitForschung und klinische Studien
In zwei Phase-3-Studien nahmen Erwachsene mit PNH 48 Wochen lang Iptacopan zum Einnehmen ein.
USAForschung und klinische Studien
In den USA erhielten Patientinnen und Patienten mit NF2 zwei Jahre lang Bevacizumab.
SlowakeiDiagnose und Screening
In der Slowakei wurden 37 Patientinnen und Patienten mit erweitertem Innenohrkanal oder Pendred-Syndrom untersucht.
EuropaForschung und klinische Studien
Eine Studie, die Optionen für die Erstbehandlung der Lungensarkoidose vergleicht, wurde veröffentlicht.
USAForschung und klinische Studien
In den USA erhielt ein Baby namens KJ mit schwerem CPS1-Mangel eine individuell entwickelte Base-Editing-Therapie.