Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde bei Säuglingen mit tuberöser Sklerose eine frühe Gabe von Vigabatrin getestet.
EuropaForschung und klinische Studien
Es wurden Daten von 587 Patientinnen und Patienten mit Gitelman-Syndrom aus 13 europäischen Ländern gesammelt.
USAGesundheitspolitik
Die US-amerikanische Lebensmittel- und Arzneimittelbehörde (FDA) hat „Evidenzgrundsätze für seltene Erkrankungen“ für genetische Erkrankungen angekündigt, von denen in den USA in der Regel weniger als 1.000 Menschen betroffen sind.
WeltweitForschung und klinische Studien
Weltweit wurden 41 Patientinnen und Patienten mit Hyper-IgE-Syndrom ausgewertet, die eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 164 Menschen mit autoimmuner PAP teil.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Paris wurde das Gleichgewichtssystem von Kindern mit Waardenburg-Syndrom und Hörverlust untersucht.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Concizumab, das zuvor für Patientinnen und Patienten mit Hemmkörpern (Inhibitoren) zugelassen war, nun auch zur Vorbeugung von Blutungen bei Patientinnen und Patienten ab 12 Jahren mit Hämophilie A und B ohne Hemmkörper zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Sepiapterin zur Behandlung der Phenylketonurie zugelassen.
USAForschung und klinische Studien
Beim SLOS kann der Körper nicht genug Cholesterin bilden; die Behandlung ist eine Cholesterinergänzung.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Mirdametinib eine bedingte Zulassung für plexiforme Neurofibrome infolge von NF1 erteilt.
WeltweitForschung und klinische Studien
Mit 61 Kindern mit Angelman-Syndrom wurde eine Phase-1-Studie des Medikaments Rugonersen durchgeführt.
WeltweitDiagnose und Screening
Forschende haben 41 Studien zusammengeführt.
USAForschung und klinische Studien
Die Chan Zuckerberg Initiative und das Innovative Genomics Institute haben die Gründung eines neuen Zentrums angekündigt.
Vereinigtes KönigreichGesundheitspolitik
Der 10-Jahres-Gesundheitsplan der englischen Regierung hat zum Ziel, die Genomsequenzierung bei der Geburt langfristig allen anzubieten.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat die Kombination Vanzacaftor/Tezacaftor/Deutivacaftor für Mukoviszidose (zystische Fibrose) zugelassen.
WeltweitForschung und klinische Studien
In einer Studie des Karolinska-Instituts und von Zentren in China erhielten 10 Patientinnen und Patienten im Alter von 1 bis 24 Jahren eine Gentherapie, die ein funktionsfähiges OTOF-Gen ins Innenohr bringt.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde eine Gentherapie bei angeborener Blindheit durch Veränderungen im LCA5-Gen getestet.
WeltweitForschung und klinische Studien
In einer internationalen Studie, an der auch Ankara beteiligt war, wurden 21 Kinder untersucht, die wegen Alpha-Mannosidose eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Nitisinon für Erwachsene mit Alkaptonurie zugelassen, um die Homogentisinsäure im Urin zu senken.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Givinostat eine bedingte Zulassung für Patientinnen und Patienten mit DMD (Muskeldystrophie Duchenne) erteilt.