Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
In Antalya wurden die Ergebnisse von Stammzelltransplantationen bei Kindern mit MPS VI aus einem Zentrum veröffentlicht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die nationalen Gesundheitsdaten des Ministeriums wurden ausgewertet.
Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
In England wurden in Gesundheitsdatenbanken 89 Patientinnen und Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel gefunden.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Hacettepe-Universität untersuchte 50 Patientinnen und Patienten, die zwischen 1984 und 2020 diagnostiziert wurden.
EuropaForschung und klinische Studien
In einer Studie unter Leitung Deutschlands, an der auch Zentren aus der Türkei teilnahmen, wurden bis zu 658 Menschen mit ARPKD untersucht.
EuropaForschung und klinische Studien
In einer Studie mit 57 Erwachsenen mit vaskulärem EDS wurde Irbesartan getestet.
WeltweitForschung und klinische Studien
Bei Patientinnen und Patienten mit LHON durch eine Veränderung im Gen MT-ND4 wurde eine Gentherapie 5 Jahre lang verfolgt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität in Ankara wurden die Augengefäße von Patientinnen und Patienten mit Fanconi-Anämie untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
In sechs Ländern, darunter auch die Türkei, wendeten 66 Menschen mit HoFH nacheinander zwei Medikamente an.
EuropaDiagnose und Screening
In Europa haben 37 Expertenzentren Daten zu seltenen Erkrankungen ohne Diagnose erneut untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 311 Patientinnen und Patienten mit CMT aus 265 Familien untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Marmara-Universität wurden 18 Kinder genetisch untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte am Ankara Bilkent Şehir Hastanesi untersuchten Kinder mit Cornelia-de-Lange-Syndrom.
TürkeiDiagnose und Screening
Im Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom untersucht.
USADiagnose und Screening
In New York (USA) wird bei Babys zusätzlich zum Fersenblut-Screening ein Genomscreening durchgeführt.