USAForschung und klinische Studien
Intensivdaten von Babys mit Treacher-Collins-Syndrom: 103 Babys untersucht
Die Intensivstationsdaten von Kinderkliniken in den USA wurden ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungTreacher-Collins
Seltene Erkrankungen
Neuigkeiten
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
Hacettepe, Langzeitbeobachtung von 491 Kindern mit Retinoblastom: bei 13 entstand eine zweite Krebserkrankung
Die Hacettepe-Universität wertete 491 Kinder mit Retinoblastom aus, die sie über 51 Jahre betreut hatte.
Begutachtete VeröffentlichungRetinoblastom
TürkeiSGK und Kostenübernahme
SMA: Drittes Medikament soll in die Erstattungsliste aufgenommen werden
Ein weiteres Medikament zur Behandlung von Kindern mit SMA wird in die Erstattungsliste der SGK (türkische Sozialversicherungsanstalt) aufgenommen.
Offizielle Mitteilung oder RegelungSMA
WeltweitForschung und klinische Studien
Hochrisiko-PAH: Zusätzliches Sotatercept verringerte in einer Phase-3-Studie schwere Ereignisse
An der Studie nahmen 172 Menschen mit PAH und hohem Sterberisiko teil.
Begutachtete VeröffentlichungPAH
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Fitusiran bei Hämophilie A und B in den USA zugelassen
Die FDA hat Fitusiran zur Vorbeugung von Blutungen bei Hämophilie A oder B zugelassen.
Behördliche ZulassungHämophilie
TürkeiForschung und klinische Studien
Kindliches Glaukom beim Sturge-Weber-Syndrom: Operationsergebnisse an 22 Augen aus der Türkei
Augenärztinnen und Augenärzte aus der Türkei und Ägypten untersuchten Kinder mit erhöhtem Augeninnendruck infolge eines Sturge-Weber-Syndroms.
Begutachtete VeröffentlichungSturge-Weber
USANeue Behandlungen und Zulassungen
USA lassen Diazoxid-Cholin gegen übermäßigen Hunger beim Prader-Willi-Syndrom zu
Die US-Arzneimittelbehörde FDA hat Diazoxid-Cholin-Tabletten gegen übermäßigen Hunger beim Prader-Willi-Syndrom zugelassen.
Behördliche ZulassungPrader-Willi
TürkeiSGK und Kostenübernahme
SGK erstattet 16 weitere Medikamente – darunter eines bei einer genetischen Nervenerkrankung
Mit einer Änderung der Verordnung über Gesundheitsleistungen (Sağlık Uygulama Tebliği) wurden 16 Medikamente in die Erstattungsliste der SGK (türkische Sozialversicherungsanstalt) aufgenommen.
Offizielle Mitteilung oder Regelung
TürkeiForschung und klinische Studien
Türkei: Enzymtherapie verbesserte bei 29 Gaucher-Kranken die Blutwerte und verkleinerte die Milz
In der Türkei wurden an einem einzelnen Zentrum die Unterlagen von 29 Menschen mit Morbus Gaucher Typ 1 ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungGaucher
TürkeiForschung und klinische Studien
Stammzelltransplantation bei 17 Kindern mit MPS VI in Antalya: Transplantat wuchs bei allen an, Enzymspiegel normalisiert
In Antalya wurden die Ergebnisse von Stammzelltransplantationen bei Kindern mit MPS VI aus einem Zentrum veröffentlicht.
Begutachtete VeröffentlichungMaroteaux-Lamy
TürkeiForschung und klinische Studien
Nationale Gesundheitsdaten: NMOSD betrifft in der Türkei etwa 2 von 100.000 Menschen
Die nationalen Gesundheitsdaten des Ministeriums wurden ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungNMOSD
USANeue Behandlungen und Zulassungen
MacTel Typ 2: Ins Auge eingesetzte Zelltherapie Revakinagen-Taroretcel zugelassen
Die FDA hat Revakinagen-Taroretcel für die makuläre Teleangiektasie Typ 2 zugelassen.
Behördliche ZulassungMacTel
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU: Eplontersen als monatliche Spritze gegen Nervenschäden bei erblicher TTR-Amyloidose zugelassen
Die Europäische Kommission hat Eplontersen zugelassen.
Behördliche ZulassungATTRv-Amyloidose
Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
Daten aus England: Bei Pyruvatkinase-Mangel ist das Sterberisiko fünfmal höher als bei Gleichaltrigen
In England wurden in Gesundheitsdatenbanken 89 Patientinnen und Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel gefunden.
Begutachtete VeröffentlichungPK-Mangel
TürkeiForschung und klinische Studien
Hämophilie-Gentherapie in der Türkei: 46 Patienten in klinischen Studien behandelt
Laut dem Verband der Hämophilie-Vereine wurden in der Türkei 46 Menschen mit Hämophilie in klinischen Studien mit einer Gentherapie behandelt.
PressemeldungHämophilie
TürkeiForschung und klinische Studien
Langzeitergebnisse von 50 Menschen mit Propionazidämie an der Hacettepe-Universität
Die Hacettepe-Universität untersuchte 50 Patientinnen und Patienten, die zwischen 1984 und 2020 diagnostiziert wurden.
Begutachtete VeröffentlichungPropionazidämie
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU: Bedingte Zulassung für Belzutifan bei Tumoren infolge der Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Die EU hat Belzutifan zum Einnehmen bedingt zugelassen.
Behördliche ZulassungVHL
USANeue Behandlungen und Zulassungen
USA: Mirdametinib bei plexiformen Neurofibromen infolge von NF1 zugelassen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Mirdametinib zum Einnehmen für Patientinnen und Patienten mit NF1 zugelassen.
Behördliche ZulassungNF1
EuropaForschung und klinische Studien
Internationale ARPKD-Studie mit 658 Betroffenen: Punktwert sagt Nierenrisiko schon im Alter von zwei Monaten voraus
In einer Studie unter Leitung Deutschlands, an der auch Zentren aus der Türkei teilnahmen, wurden bis zu 658 Menschen mit ARPKD untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungARPKD
EuropaForschung und klinische Studien
Vaskuläres EDS: Das Blutdruckmittel Irbesartan verringerte Gefäßereignisse über zwei Jahre
In einer Studie mit 57 Erwachsenen mit vaskulärem EDS wurde Irbesartan getestet.
Begutachtete VeröffentlichungVaskuläres EDS