Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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WeltweitForschung und klinische Studien
In zwei Phase-3-Studien nahmen Erwachsene mit PNH 48 Wochen lang Iptacopan zum Einnehmen ein.
USAForschung und klinische Studien
In den USA erhielten Patientinnen und Patienten mit NF2 zwei Jahre lang Bevacizumab.
TürkeiForschung und klinische Studien
Kinderendokrinologische Zentren in der Türkei untersuchten 69 Kinder mit Silver-Russell-Syndrom.
SlowakeiDiagnose und Screening
In der Slowakei wurden 37 Patientinnen und Patienten mit erweitertem Innenohrkanal oder Pendred-Syndrom untersucht.
WeltweitGesundheitspolitik
Die 78. Weltgesundheitsversammlung hat auf Initiative Ägyptens und Spaniens die erste Resolution angenommen, die seltene Erkrankungen als globale Gesundheitspriorität anerkennt.
USAForschung und klinische Studien
Die erste Person mit septischer Granulomatose (chronischer Granulomatose) erhielt die experimentelle Behandlung PM359, bei der der Genfehler in den eigenen Stammzellen mit Prime Editing korrigiert wurde.
TürkeiDiagnose und Screening
An der İnönü-Universität wurden die Unterlagen von 70 Säuglingen mit Gelbsucht ausgewertet.
EuropaForschung und klinische Studien
Eine Studie, die Optionen für die Erstbehandlung der Lungensarkoidose vergleicht, wurde veröffentlicht.
USAForschung und klinische Studien
In den USA erhielt ein Baby namens KJ mit schwerem CPS1-Mangel eine individuell entwickelte Base-Editing-Therapie.
EUDiagnose und Screening
Das EU-geförderte Projekt Screen4Care hat das TREAT-Panel mit 245 Genen für das genetische Neugeborenen-Screening im Orphanet Journal of Rare Diseases veröffentlicht.
JapanNeue Behandlungen und Zulassungen
Das japanische Gesundheitsministerium hat Delandistrogen-Moxeparvovec bedingt und befristet für Kinder mit DMD (Muskeldystrophie Duchenne) zugelassen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden die Unterlagen von 187 Patientinnen und Patienten mit CTEPH aus acht spezialisierten Zentren ausgewertet.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Prademagen-Zamikeracel für Wunden bei rezessiver dystropher Epidermolysis bullosa zugelassen.
ÄgyptenForschung und klinische Studien
In Ägypten wurden 87 Kinder mit Glanzmann-Thrombasthenie aus mehreren Zentren untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
Zwei kindergastroenterologische Zentren in Ankara untersuchten anhaltende Neugeborenengelbsucht.
ThailandForschung und klinische Studien
In Thailand wurde eine Studie mit Menschen mit Brugada-Syndrom durchgeführt, die einen implantierten Defibrillator hatten.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Der wissenschaftliche Ausschuss CHMP der Europäischen Arzneimittel-Agentur hat eine positive Stellungnahme abgegeben.
EuropaForschung und klinische Studien
Die Langzeitergebnisse der Stammzell-Gentherapie Atidarsagen autotemcel bei metachromatischer Leukodystrophie wurden veröffentlicht.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Beremagen-Geperpavec für Wunden bei dystropher Schmetterlingshaut (dystrophe Epidermolysis bullosa) zugelassen.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden 29 Kinder mit Veränderungen im Gen NPHS1 untersucht.