Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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WeltweitForschung und klinische Studien
Bei Patientinnen und Patienten mit LHON durch eine Veränderung im Gen MT-ND4 wurde eine Gentherapie 5 Jahre lang verfolgt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität in Ankara wurden die Augengefäße von Patientinnen und Patienten mit Fanconi-Anämie untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
In sechs Ländern, darunter auch die Türkei, wendeten 66 Menschen mit HoFH nacheinander zwei Medikamente an.
EuropaDiagnose und Screening
In Europa haben 37 Expertenzentren Daten zu seltenen Erkrankungen ohne Diagnose erneut untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 311 Patientinnen und Patienten mit CMT aus 265 Familien untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Marmara-Universität wurden 18 Kinder genetisch untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte am Ankara Bilkent Şehir Hastanesi untersuchten Kinder mit Cornelia-de-Lange-Syndrom.
TürkeiDiagnose und Screening
Im Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom untersucht.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde FDA hat Crinecerfont für das klassische AGS (adrenogenitales Syndrom) zugelassen.
TürkeiGesundheitspolitik
Das Gesundheitsministerium wird die Zahl der Behandlungs- und Forschungszentren für seltene Erkrankungen erhöhen.
USADiagnose und Screening
In New York (USA) wird bei Babys zusätzlich zum Fersenblut-Screening ein Genomscreening durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität laufen zwei klinische Gentherapie-Studien.