Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
In Konya wurden 72 Kinder mit Hirschsprung-Krankheit untersucht, die zwischen 2011 und 2023 operiert wurden.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden die Unterlagen von 274 erwachsenen Patientinnen und Patienten in 16 Zentren ausgewertet.
WeltweitDiagnose und Screening
DeepRare, ein von Forschenden in Shanghai entwickeltes KI-System, wurde in Nature veröffentlicht.
USAForschung und klinische Studien
In einer frühen Studie in den USA erhielten 6 Erwachsene eine Gentherapie mit ihren eigenen Stammzellen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Rund 300 Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler kamen beim Kongress für seltene hämatologische Erkrankungen zusammen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Das Istanbuler Zeynep-Kamil-Krankenhaus hat die Unterlagen aus zehn Jahren rückblickend ausgewertet.
TürkeiDiagnose und Screening
Aus vier kinderneurologischen Zentren wurden 21 Patientinnen und Patienten untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In zwei Zentren in Izmir wurden 35 Betroffene mit 20 gesunden Kindern verglichen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA erhielten 9 Kinder mit GM1-Gangliosidose Typ II eine einmalige Gentherapie über die Vene.
Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
In London wurden 42 Kinder untersucht, die wegen einer chronischen Granulomatose eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
WeltweitForschung und klinische Studien
Eine internationale Studie, die die Ergebnisse der Stammzelltransplantation beim Morquio-A-Syndrom zusammenträgt, wurde veröffentlicht.
ItalienForschung und klinische Studien
In Italien erhielten sechs Patientinnen und Patienten mit spät in der Kindheit beginnender Krabbe-Krankheit eine Stammzelltransplantation.
TürkeiDiagnose und Screening
In Samsun wurden 563 Menschen mit Bronchiektasen ohne Lungenemphysem untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte der Universität Ankara untersuchten die Augen von 50 Menschen mit Albinismus.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Donidalorsen zugelassen, das Attacken des hereditären Angioödems vorbeugt.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Levacetylleucin für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
Bei Ärztinnen und Ärzten in Europa und Nordamerika wurden Angaben zu den Schwangerschaften von 39 Frauen mit einer Erkrankung aus dieser Gruppe gesammelt.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte der Başkent-Universität untersuchten die Augen von 34 Menschen mit Alport-Syndrom.
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Migalastat, das bei der Fabry-Krankheit eingesetzt wird, wurde in die Erstattungsliste der SGK (türkische Sozialversicherungsanstalt) aufgenommen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Die Studie CANDID begleitet 111 Kinder und Jugendliche mit CDKL5-Mangel.