EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU lässt Doxecitin und Doxribtimin zum Einnehmen beim TK2-Mangel zu
Die Europäische Kommission hat ein Arzneimittel mit Doxecitin und Doxribtimin für den TK2-Mangel zugelassen.
Behördliche ZulassungTK2-Mangel
Seltene Erkrankungen
Neuigkeiten
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
312 Meldungen · Seite 7/16
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Beschleunigte Zulassung für Tividenofusp alfa bei Nervensystem-Symptomen des Hunter-Syndroms
Die FDA hat Tividenofusp alfa im beschleunigten Verfahren für Kinder mit Hunter-Syndrom (MPS II) zugelassen.
Behördliche ZulassungMPS II
EuropaForschung und klinische Studien
Europäische Behandlungsempfehlungen für Morbus Behçet aktualisiert
Die Europäische Allianz der Rheumatologie-Verbände (EULAR) hat ihre Behandlungsempfehlungen für Morbus Behçet aktualisiert.
Begutachtete VeröffentlichungBehçet
TürkeiForschung und klinische Studien
CHARGE-Syndrom, anders gebautes Innenohr: Studie der Hacettepe mit 18 Betroffenen
HNO-Ärztinnen und -Ärzte der Hacettepe-Universität untersuchten das Innenohr von Menschen mit CHARGE-Syndrom.
Begutachtete VeröffentlichungCHARGE
TürkeiForschung und klinische Studien
Türkei: 69 Menschen mit Xeroderma pigmentosum aus 12 Zentren untersucht, 30 neue Genveränderungen gefunden
In der Türkei untersuchten 12 Zentren gemeinsam 69 Patientinnen und Patienten aus 52 Familien.
Begutachtete VeröffentlichungXeroderma (XP)
TürkeiDiagnose und Screening
Istanbul: Bei 5 von 104 Menschen mit Bauchschmerzen und vermutetem FMF wurde eine akute Porphyrie gefunden
Insgesamt 104 Menschen, die unter FMF-Verdacht betreut wurden, deren Gentest dies aber nicht bestätigte, erhielten während einer Bauchschmerzepisode einen Urintest.
Begutachtete VeröffentlichungAkute Porphyrie (AIP)
TürkeiDiagnose und Screening
9 Betroffene mit hereditärer Fruktoseintoleranz in Ankara: Das Meiden von Süßem kann die Diagnose verschleiern
Im Etlik-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 9 Patientinnen und Patienten mit hereditärer Fruktoseintoleranz untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungFruktoseintoleranz
TürkeiForschung und klinische Studien
Fünf Betroffene mit LAM aus Çanakkale: Atemnot und Husten am häufigsten
Die Çanakkale-Onsekiz-Mart-Universität hat fünf Betroffene beschrieben, bei denen in den letzten zwei Jahren LAM diagnostiziert wurde.
Begutachtete VeröffentlichungLAM
TürkeiForschung und klinische Studien
Samsun: 69 Kinder mit Morbus Behçet untersucht – bei jedem fünften Kind war das Nervensystem betroffen
In Samsun wurden die Unterlagen von 69 Kindern mit der Diagnose Morbus Behçet ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungBehçet
TürkeiForschung und klinische Studien
Türkei: Eine der größten Serien zum Mevalonatkinase-Mangel mit 107 Kindern aus 25 Zentren veröffentlicht
In der Türkei wurden in 25 kinderrheumatologischen Zentren 107 Kinder mit MKD untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungMKD (Hyper-IgD)
USA und Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
Dravet-Syndrom: Experimentelles Zorevunersen verringerte Anfälle in frühen Studien
Das Medikament wird mit einer Spritze im unteren Rücken in die Rückenmarksflüssigkeit gegeben.
Begutachtete VeröffentlichungDravet-Syndrom
TürkeiForschung und klinische Studien
Methylmalonazidämie: Ernährung und Darmflora bei 8 Betroffenen in Ankara gemeinsam untersucht
An der Universität Ankara wurden 8 Patientinnen und Patienten mit Methylmalonazidämie schrittweise beobachtet.
Begutachtete VeröffentlichungMMA
TürkeiGesundheitspolitik
Tag der seltenen Erkrankungen: In der Türkei sind mindestens 5 Millionen Menschen betroffen
Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe von der Türkischen Gesellschaft für Neurologie (Türk Nöroloji Derneği) sagte, dass in der Türkei mindestens 5 Millionen Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen sind und sich die Diagnose um 5–8 Jahre verzögern kann.
Pressemeldung
WeltweitGesundheitspolitik
Tag der seltenen Erkrankungen 2026: „Mehr, als Sie sich vorstellen können“
Der Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2026 wurde unter der Koordination von EURORDIS mit dem Motto „Mehr, als Sie sich vorstellen können“ begangen.
Offizielle Mitteilung oder Regelung
FrankreichForschung und klinische Studien
Bei stabilem Morbus Gaucher kann eine Enzymtherapie alle 3-4 Wochen ausreichen
In Frankreich wurde bei Menschen mit stabilem Morbus Gaucher Typ 1 der Abstand zwischen den Enzymtherapien untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungGaucher
TürkeiForschung und klinische Studien
Projekt RareBoost in İzmir: 70 bislang undiagnostizierte Betroffene erhalten eine Diagnose
Im Projekt RareBoost in İzmir wurde in rund 2,5 Jahren bei 70 Patientinnen und Patienten eine Diagnose gestellt.
Pressemeldung
TürkeiDiagnose und Screening
Biotinidase-Screening: Die Stelle im Blutfleck, an der die Probe entnommen wird, beeinflusst das Ergebnis
Eine Laborstudie in Ankara untersuchte Faktoren, die das Ergebnis des Biotinidase-Screenings beeinflussen.
Begutachtete VeröffentlichungBiotinidasemangel
TürkeiForschung und klinische Studien
16 Menschen mit Retinitis pigmentosa in Erzincan berichten: späte Diagnose, Hürden bei Zugang und Bürokratie
In Erzincan wurden persönliche Gespräche mit Erwachsenen mit Retinitis pigmentosa geführt.
Begutachtete VeröffentlichungRetinitis pigmentosa
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Achondroplasie: Wöchentliche Spritze Navepegritid erhält in den USA beschleunigte Zulassung
Die FDA hat dem Medikament Navepegritid eine beschleunigte Zulassung bei Achondroplasie erteilt.
Behördliche ZulassungAchondroplasie
USANeue Behandlungen und Zulassungen
USA: Pegzilarginase zur Senkung von Arginin im Blut bei Arginase-1-Mangel zugelassen
Die US-amerikanische Lebensmittel- und Arzneimittelbehörde (FDA) hat Pegzilarginase für den Arginase-1-Mangel zugelassen.
Behördliche ZulassungArginase-Mangel