Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Etuvetidigen-Autotemcel für das Wiskott-Aldrich-Syndrom zugelassen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Das Gen SAMHD1 verursacht einen Typ des Aicardi-Goutières-Syndroms.
InternationalForschung und klinische Studien
Die Ergebnisse einer Phase-2-Studie mit Branaplam zum Einnehmen bei der Huntington-Krankheit wurden veröffentlicht.
InternationalForschung und klinische Studien
Setrusumab hat bei der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) in zwei großen Studien das Hauptziel verfehlt.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurden die Patientinnen und Patienten mit TRAPS im nationalen Register für seltene Erkrankungen erneut überprüft.
TürkeiDiagnose und Screening
In Istanbul wurde bei 17 Babys mit angeborener Zwerchfellhernie ein breiter Gentest durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Ege-Universität wurden die Aufzeichnungen von 30 Kindern mit Morbus Pompe ausgewertet.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Mitapivat zur Behandlung der Blutarmut (Anämie) bei Erwachsenen mit Alpha- oder Beta-Thalassämie zugelassen.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Rilzabrutinib für Erwachsene mit ITP zugelassen, die auf andere Behandlungen nicht ansprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Istanbul-Cerrahpaşa wurden Patientinnen und Patienten mit Joubert-Syndrom untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Diyarbakır wurden 48 Betroffene mit Turner-Syndrom untersucht, die Wachstumshormon erhalten und ihre Endgröße erreicht hatten.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Marmara-Universität wurden 17 Kinder mit ARPKD untersucht.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Etuvetidigen-Autotemcel für das Wiskott-Aldrich-Syndrom zugelassen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Marmara-Region haben 9 pädiatrische Stoffwechselzentren Kinder mit Mitochondrienerkrankungen untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Izmir wurden 39 Kinder mit sehr hohem LDL-Cholesterin untersucht.
FrankreichDiagnose und Screening
In Frankreich wurden 51 Kinder untersucht, die in den Jahren 2017-2023 die Diagnose CLN2-Krankheit erhielten.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Hacettepe-Universität wurden die Schlafaufzeichnungen von 7 Personen mit Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ausgewertet.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Nipocalimab für die generalisierte Myasthenia gravis zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China wurde mit 34 Kindern mit Fragilem-X-Syndrom eine sechsmonatige Medikamentenstudie durchgeführt.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat eine neue, einmalig in den Rückenmarkskanal (intrathekal) gegebene Form von Onasemnogen-Abeparvovec für Kinder, Jugendliche und Erwachsene ab 2 Jahren mit SMA zugelassen, bei denen eine Mutation im SMN1-Gen bestätigt ist.