Ratgeber
Für Familien ohne Diagnose
Eine Diagnose kann Jahre dauern, manchmal wird sie nie gestellt. Dieser Leitfaden erklärt, was Sie in der Wartezeit tun können und welche Unterstützung auch ohne Diagnose möglich ist.
Was bedeutet es, „ohne Diagnose“ zu sein?
Ohne Diagnose zu sein, ist häufig; es bedeutet nicht, dass Sie oder die Ärztinnen und Ärzte etwas versäumt haben.
Ein Zustand ohne Namen
Manchmal lässt sich trotz aller Untersuchungen kein Name für das Problem finden. In Großbritannien spricht man dann von einem „Syndrom ohne Namen“. Das ist keine Diagnose. Es ist ein gemeinsamer Name für Zustände, deren Ursache unbekannt ist. Meist wird eine genetische Ursache dahinter vermutet. Jedes Kind ist anders betroffen.
Quelle: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name)
Wie häufig ist das?
In Großbritannien kommen jedes Jahr etwa 6.000 Kinder mit einem Syndrom ohne Namen zur Welt. Bei etwa der Hälfte der Kinder mit Lernschwierigkeiten gibt es keine gesicherte Diagnose. Bei Kindern mit angeborenen komplexen Gesundheitsproblemen liegt dieser Anteil bei 60 Prozent. In manchen Zentren für seltene Erkrankungen in Frankreich ist bis zur Hälfte der Patientinnen und Patienten ohne Diagnose. Sie sind in dieser Lage also nicht allein.
Quelle: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
Auch „ohne Diagnose“ hat einen Code
Orphanet hat für Patientinnen und Patienten ohne Diagnose einen eigenen Code eingeführt: ORPHA:616874. Der Code bedeutet: Alle sinnvollen Untersuchungen wurden gemacht, aber es konnte keine Diagnose gestellt werden. Ziel ist es, diese Menschen in Gesundheitsdaten sichtbar zu machen. So kann ihnen die Teilnahme an Forschung leichter fallen. Ob dieser Code in der Türkei verwendet wird, können Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt fragen.
Quelle: OrphaNews – Coding the undiagnosed: RD-CODE · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
Warum kann der Weg zur Diagnose so lange dauern?
Bei seltenen Erkrankungen dauert die Diagnose oft Jahre; dafür gibt es einige bekannte Gründe.
Im Durchschnitt etwa fünf Jahre Wartezeit
In Europa wurden 2022 mehr als 10.000 Patientinnen und Patienten befragt. Vom ersten Symptom bis zur gesicherten Diagnose vergingen im Durchschnitt 4,7 Jahre. Jede vierte Person war vor der Diagnose acht Mal oder öfter bei einer Ärztin oder einem Arzt. Wenn Sie einen langen Weg hinter sich haben, ist das also häufig.
Quelle: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
Zuerst kann eine andere Diagnose gestellt werden
In derselben Befragung hatten die meisten zunächst eine falsche Diagnose erhalten. Bei vielen wurden die Beschwerden auf ein seelisches Problem zurückgeführt oder nicht ernst genommen. Wenn die Symptome aus Ihrer Sicht nicht erklärt sind, können Sie das Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt sagen. Zum Recht auf eine Zweitmeinung lesen Sie den Leitfaden „Neue Diagnose: die ersten Schritte“.
Quelle: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
Die Erkrankung ist vielleicht noch unbekannt
Manche Erkrankungen sind in der Medizin noch nicht beschrieben. Ein Programm für Patientinnen und Patienten ohne Diagnose in den USA hat mehr als 30 neue Erkrankungen entdeckt. Selbst in diesem Programm konnte nur bei einem Viertel bis zur Hälfte der Fälle eine Diagnose gestellt werden. Dass heute keine Diagnose gestellt werden kann, heißt also nicht, dass jemand etwas übersehen hat.
Ein erfahrenes Team erreichen
In der Befragung erhielten Patientinnen und Patienten, die an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen wurden, schneller eine Diagnose. Der Unterschied betrug etwa ein Jahr. Bei unklarer Diagnose können Teams hilfreich sein, in denen mehrere Fachleute gemeinsam auf den Fall schauen. Oft arbeiten dabei die medizinische Genetik oder die pädiatrische Genetik mit Fachrichtungen wie Kinderneurologie oder Stoffwechselmedizin zusammen. Welche Fachrichtung für Sie passt, können Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt besprechen.
Quelle: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024) · NORD – Undiagnosed diseases
Exom, Genom und erneute Auswertung
Ein negatives Exom- oder Genomergebnis ist nicht das letzte Wort; die Daten können im Lauf der Jahre erneut ausgewertet werden.
Was bedeutet ein negatives Ergebnis?
Ein Exom- oder Genomtest kann negativ ausfallen. Das heißt nicht, dass es keine genetische Ursache gibt. Manche Veränderungen sind mit diesen Tests nicht sichtbar. Bei manchen Genen ist auch noch nicht bekannt, welche Erkrankung sie verursachen. Testarten und die Bedeutung von Ergebnissen werden im Leitfaden „Genetische Tests“ eigens erklärt.
Quelle: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?
Wann kann man erneut auswerten?
Die Wissenschaft entdeckt jedes Jahr neue Gene. In einer Übersichtsarbeit über 29 Studien wurde bei etwa jedem zehnten erneut ausgewerteten Fall eine Diagnose gestellt. Bei Auswertungen nach mehr als zwei Jahren war dieser Anteil etwas höher. Eine andere Übersichtsarbeit hielt einen Abstand von mehr als 18 Monaten für sinnvoll. Den besten Zeitpunkt können Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt besprechen.
Quelle: Genetics in Medicine 2022 – Yeniden analiz derlemesi ve meta-analizi (PMID 35550369) · Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205)
Eine erneute Auswertung geschieht nicht unbedingt von selbst
In den Niederlanden wurde eine Studie mit 150 Kindern durchgeführt. Fünf Jahre nach dem ersten Exom wurden die Daten erneut ausgewertet. Die Diagnoserate stieg von 31 Prozent auf 53 Prozent. Die meisten neuen Diagnosen betrafen Familien, die nicht noch einmal zu ihrer Ärztin oder ihrem Arzt gegangen waren. Deshalb können Sie in gewissen Abständen fragen: „Gibt es etwas Neues?“
Manchmal braucht es eine andere Methode
Die alten Daten nur erneut anzuschauen, reicht nicht immer. In einer Studie wurden neue Diagnosen auf anderen Wegen gestellt. Dazu gehörten ein Microarray, die Wiederholung des Tests mit besserer Abdeckung oder ein gemeinsamer Test von Mutter und Vater. Welche Methode für Sie passt, entscheidet die Ärztin oder der Arzt.
Quelle: Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205) · Schobers G ve ark. Genome Med 2022 (PMID 35710456)
Tests und Rechte ohne Diagnose in der Türkei
Auch ohne Diagnose kann der Bedarf Ihres Kindes in einem ärztlichen Bericht festgehalten werden.
Genetische Tests und die SGK
Genetische Zentren und die allgemeinen Regeln der SGK (türkische Sozialversicherungsanstalt) finden Sie im Leitfaden „Genetische Tests“. Ergänzend nennt die SUT (Erstattungsregeln der SGK), welche Einrichtungen den Test mit der SGK abrechnen können. Dazu gehören staatliche Krankenhäuser der Tertiärversorgung mit Vertrag. Auch Krankenhäuser der Sekundärversorgung mit einem zugelassenen genetischen Zentrum gehören dazu. Private Krankenhäuser der Tertiärversorgung stehen ebenfalls auf der Liste. Wie es in Ihrem Fall aussieht, können Sie in Ihrem Krankenhaus erfragen.
Quelle: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Für den ÇÖZGER ist der Name der Erkrankung keine Voraussetzung
Nach der Verordnung zum ÇÖZGER (Bericht über besonderen Förderbedarf bei Kindern) wird der Bedarf des Kindes anhand der Funktionseinschränkungen bestimmt. Auch wenn die Erkrankung nicht im Leitfaden der Verordnung steht, werden die Einschränkungen der Körpersysteme bewertet. Diagnose und ICD-Code werden im Bericht eingetragen, sofern vorhanden. Ein Bericht kann also auch für ein Kind ohne Diagnose beantragt werden. Die Berichtsarten werden im Leitfaden „Rechte und Unterstützung“ erklärt.
Die Sicht der Familie und eine ganzheitliche Bewertung
Nach der Verordnung kann die Sicht des Kindes und der Familie als Grundlage dienen. Bei Bedarf geben auch Physiotherapeutinnen und Physiotherapeuten, Psychologinnen und Psychologen oder Sozialarbeiterinnen und Sozialarbeiter eine Einschätzung ab. Beschreiben Sie mit konkreten Beispielen, was Ihr Kind im Alltag nicht kann. Das hilft. Sie können auch Ihre Aufzeichnungen mitbringen.
Quelle: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 10/3 (mevzuat.gov.tr)
Ändert sich die Lage, wird der Bericht erneuert
Wenn sich die Befunde noch nicht vollständig gezeigt haben, wird ein befristeter Bericht ausgestellt. Ändert sich der Bedarf des Kindes, kann die betreuende Person eine neue Bewertung beantragen. Hält die zuständige Ärztin oder der zuständige Arzt dies für angebracht, wird ein neuer Bericht ausgestellt, ohne den Fristablauf abzuwarten. Wird später eine Diagnose gestellt, können Sie auch das mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt besprechen.
Quelle: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 11/2 ve 11/4 (mevzuat.gov.tr)
Aufzeichnungen, Fotos und Videos
Je länger der Weg zur Diagnose dauert, desto mehr erspart Ihnen eine gute Dokumentation, jeder neuen Ärztin und jedem neuen Arzt alles von vorn zu erzählen.
Symptomliste und Notizen zur Entwicklung
Schreiben Sie auf, wann die Symptome begonnen haben und wie oft sie auftreten. Notieren Sie Entwicklungsschritte sowie Größe und Gewicht. Führen Sie eine Liste der Medikamente, die eingenommen oder abgesetzt wurden. Am Ende eines Termins können Sie um eine schriftliche Zusammenfassung der nächsten Schritte bitten.
Quelle: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Videos von Anfällen und ungewöhnlichen Ereignissen
Ereignisse, die kommen und gehen, wie Krampfanfälle, sieht die Ärztin oder der Arzt meist nicht selbst. Ein kurzes Handyvideo kann deshalb bei der Diagnose helfen. Es nimmt Ihnen auch die Last ab, alles im Kopf behalten zu müssen. Die Sicherheit des Kindes geht aber immer vor. Dauert ein Anfall länger oder läuft das Kind blau an, rufen Sie sofort die 112 an.
Quelle: NHS hasta broşürü – Your Child's First Seizure (Leeds Teaching Hospitals) · NHS GOSH – Long-term EEG monitoring (telemetry)
Fotos und Aufnahme von Gesprächen
Die Ärztin oder der Arzt kann Fotos des Kindes machen, um Veränderungen zu verfolgen. Dafür kann Ihre Zustimmung eingeholt werden. Sie selbst können das Gespräch mit dem Handy aufnehmen und später anhören. Fragen Sie aber vor der Aufnahme unbedingt um Erlaubnis.
Quelle: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
e-Nabız und Kopien von Berichten
In e-Nabız (persönliches Gesundheitsportal des türkischen Gesundheitsministeriums) sehen Sie Laborergebnisse. Auch Bilder wie Röntgenaufnahmen und Berichte sind dort zu finden. Den Entlassungsbericht des Krankenhauses (Epikrise) können Sie ebenfalls herunterladen. Ist Ihr Kind jünger als 18 Jahre, finden Sie die Unterlagen im Bereich „Çocuklarım“ (Meine Kinder). Dafür ist auch die Zustimmung des anderen Elternteils nötig. Zum Recht auf Kopien Ihrer Unterlagen lesen Sie den Leitfaden „Neue Diagnose: die ersten Schritte“.
Quelle: T.C. Sağlık Bakanlığı – e-Nabız V.2.1 Kullanım Kılavuzu (2025)
Programme für Menschen ohne Diagnose weltweit
In einigen Ländern gibt es eigene Forschungsprogramme und Familiennetzwerke für Menschen ohne Diagnose; sie werden hier nur zur Information vorgestellt.
USA: NIH Undiagnosed Diseases Program
Das Programm begann 2008 an den US-amerikanischen National Institutes of Health (NIH). Patientinnen und Patienten werden von ihren Ärztinnen und Ärzten überwiesen. Etwa ein Drittel der Bewerbungen wird angenommen. Bei einem Viertel bis zur Hälfte der Fälle wurde eine Diagnose gestellt. Manchmal gelang das in einer Woche, manchmal erst nach mehr als 10 Jahren. Eine Behandlung bietet das Programm in der Regel nicht an.
Japan: IRUD
Japan startete 2015 ein Forschungsprogramm namens IRUD. Ziel ist es, klinische Informationen und genetische Analysen zusammenzuführen, um Diagnosen zu stellen. Die Daten werden auch mit Programmen in anderen Ländern geteilt. 2018 nahmen mehr als 400 Krankenhäuser an diesem System teil.
Quelle: AMED – Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD)
Großbritannien: SWAN UK
SWAN UK ist ein 2011 gegründetes Netzwerk zur Unterstützung von Familien. Es richtet sich an Familien von Kindern und jungen Menschen bis 25 Jahre mit einer genetischen Erkrankung ohne Diagnose. Es bietet Online-Foren und Familientreffen an. Ziel ist, dass jede Familie Unterstützung erhält, ob mit oder ohne Diagnose. Jedes Jahr wird am letzten Freitag im April der Tag der Kinder ohne Diagnose begangen.
Quelle: Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name) · NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN)
Internationales Netzwerk: UDNI
Das Internationale Netzwerk für nicht diagnostizierte Erkrankungen (UDNI) wurde 2014 gegründet. 2023 hatte es Mitglieder aus 41 Ländern. An einer Umfrage dieses Netzwerks in 20 Ländern nahm auch die Türkei teil. Die meisten Länder berichteten, dass die finanzielle Unterstützung für genetische Tests begrenzt ist.
Quelle: Taruscio D ve ark. Front Public Health 2023 – UDNI 20 ülke araştırması · Undiagnosed Diseases Network International (UDNI)
Mit Ungewissheit leben und Austausch mit anderen Familien
Das Schwerste daran, ohne Diagnose zu sein, ist oft die Ungewissheit; solche Gefühle sind normal, und es gibt Unterstützung.
Trauer kann kommen und gehen
In Großbritannien wurde eine Interviewstudie mit 24 Eltern durchgeführt. Die Familien beschrieben, dass sie um die Zukunft trauerten, die sie sich vorgestellt hatten. Diese Trauer hatte kein bestimmtes Ende; sie konnte mit der Zeit stärker und schwächer werden. Wut, Schuldgefühle und Einsamkeit wurden häufig genannt. Akzeptanz kam meist nicht auf einmal, sondern allmählich.
Quelle: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142)
Sich auf das konzentrieren, was in Ihrer Hand liegt
Es wurde eine Befragung mit 266 Eltern von Kindern ohne Diagnose durchgeführt. Eltern, die sich stärker in Kontrolle fühlten, erlebten weniger Ungewissheit. Diese Eltern berichteten, dass sie Informationen sammelten und sich für ihr Kind einsetzten. Sie sagten auch, dass sie sich Zeit für das Wohlbefinden ihres Kindes und für die eigene Selbstfürsorge nahmen.
Quelle: Madeo AC ve ark. Am J Med Genet A 2012 (PMID 22711240)
Familien kennenlernen, die einen ähnlichen Weg gehen
Gespräche mit Familien in einer ähnlichen Lage können das Gefühl geben, verstanden zu werden, und die Einsamkeit verringern. Weil es keine Diagnose gibt, kann es aber schwierig sein, eine passende Gruppe zu finden. Online-Foren können hilfreich sein. Die Informationen dort sind jedoch oft persönliche Meinungen. Zu Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen lesen Sie den Leitfaden „Die Gesundheit pflegender Angehöriger“.
Quelle: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Auch ohne Diagnose richtet sich Unterstützung nach dem Bedarf
Bei manchen Kindern wird vielleicht nie eine Diagnose gestellt. Auch dann sollten Bildung und soziale Unterstützung nach dem Bedarf des Kindes geplant werden. Manche Familien entscheiden sich, auf die heutigen Bedürfnisse des Kindes und die gemeinsame Zeit zu schauen. Wenn Sie sich über längere Zeit sehr erschöpft oder ängstlich fühlen, sprechen Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.
Quelle: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
Sie können diese Liste ausdrucken, zum Termin mitnehmen und die Antworten unter jeder Frage notieren.
- Welche Tests wurden bisher gemacht, welche noch nicht?
- Können die Exom- oder Genomdaten später erneut ausgewertet werden? Wann und wie?
- Wer informiert uns wie, wenn es neue Erkenntnisse gibt? Wann sollten wir uns wieder melden?
- Würde ein Test von Mutter und Vater oder eine andere Methode bei der Diagnose helfen?
- Welche weiteren Fachrichtungen sollten unser Kind sehen?
- Welche Ärztin oder welcher Arzt koordiniert die Betreuung?
- Können wir ohne Diagnose einen ÇÖZGER beantragen? Welche Unterlagen sollen wir mitbringen?
- Von welchen Symptomen sollten wir Videos oder Notizen machen, damit sie Ihnen helfen?
- Wie können wir herausfinden, ob dieser Test von der SGK übernommen wird?
- Gibt es ein Forschungs- oder Registerprogramm, an dem wir teilnehmen können?
Dieser Ratgeber dient der Information und ersetzt keine ärztliche oder rechtliche Beratung. Wenn Ihnen fehlende oder falsche Angaben auffallen, schreiben Sie uns.