Neue Diagnose: die ersten Schritte

Ihre Gefühle sind normal

Eine schwere Nachricht trifft jeden Menschen anders. Sie empfinden vielleicht Wut, Enttäuschung, Traurigkeit oder trauerähnliche Gefühle. Manche Familien konzentrieren sich zunächst darauf, mehr über die Erkrankung zu erfahren. Keine Reaktion ist falsch.

Quelle: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Geben Sie sich Zeit

Sie müssen nicht schon in der ersten Woche alles wissen. Notieren Sie Ihre Fragen und stellen Sie sie beim nächsten Termin. Es kann hilfreich sein, eine Person Ihres Vertrauens zu den Terminen mitzunehmen, die mitschreibt und Sie unterstützt.

Quelle: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Unterstützung bei Stress und Sorgen suchen

Fühlen Sie sich über längere Zeit sehr angespannt, ängstlich oder erschöpft? Sprechen Sie darüber mit Ihrer Hausärztin bzw. Ihrem Hausarzt oder mit der Ärztin bzw. dem Arzt Ihres Kindes. Fragen Sie ohne Scheu nach Möglichkeiten psychologischer Beratung.

Quelle: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

ALO 183 Sozialhilfe-Telefon

Die Hotline ALO 183 (Sozialhilfe-Telefon) des Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı (Ministerium für Familie und Soziales) bietet Orientierung und Beratung für Familien, Kinder und Menschen mit Behinderung. Die Hotline ist an 7 Tagen pro Woche rund um die Uhr erreichbar. Anrufe aus der Türkei sind kostenlos.

1. Wählen Sie mit Ihrem Telefon die 183.
2. Schildern Sie kurz Ihre Situation und welche Art von Unterstützung Sie benötigen.

Quelle: T.C. Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı – ALO 183 Hakkında

Erfragen Sie den vollständigen Namen und den Code der Erkrankung

Bitten Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, Ihnen den vollständigen Namen der Diagnose schriftlich zu geben. Seltene Erkrankungen haben bei Orphanet eine eindeutige Nummer, den sogenannten ORPHA-Code. In Ihrem Bericht kann außerdem ein ICD-Code stehen. Diese Codes helfen Ihnen, die richtigen Informationen und die richtigen Fachleute zu finden.

Quelle: EURORDIS – Information on your disease

Lassen Sie sich eine Kopie des Berichts und der Unterlagen geben

Nach der Hasta Hakları Yönetmeliği (türkische Patientenrechteverordnung) können Patientinnen und Patienten bzw. ihre gesetzlichen Vertreter die Akten und Aufzeichnungen zu ihrem Gesundheitszustand einsehen und eine Abschrift erhalten. Für Ihr Kind können Sie dieses Recht als Elternteil ausüben. Bewahren Sie Kopien des Epikriz (Entlassungsbericht), der genetischen Testergebnisse und der Berichte auf.

Quelle: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

Gehen Sie gut vorbereitet zum Termin

Schreiben Sie Ihre Fragen vorher auf. Wenn Sie etwas nicht verstehen, bitten Sie um eine erneute Erklärung. Wenn Sie das Gespräch aufzeichnen möchten, fragen Sie vorher um Erlaubnis. Sie können eine schriftliche Zusammenfassung des Gesprächs und der nächsten Schritte erbitten.

Quelle: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · MedlinePlus Magazine – GARD can help

Legen Sie fest, wer die Betreuung koordiniert

Die Ärztin bzw. der Arzt, die oder der die Diagnose gestellt hat, oder die behandelnde Fachärztin bzw. der behandelnde Facharzt kann die Betreuung koordinieren. Klären Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt, wer die Verlaufskontrollen leitet.

Quelle: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition

Welche Fachrichtungen?

Je nach Erkrankung können unterschiedliche Fachrichtungen an der Betreuung beteiligt sein. Zum Beispiel pädiatrische Stoffwechselmedizin, medizinische Genetik, Kinderneurologie oder Hämatologie. Besprechen Sie mit der Ärztin bzw. dem Arzt, die oder der die Diagnose gestellt hat, welche Fachrichtungen nötig sind. Ambulanzen für medizinische Genetik betreuen Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine genetische Erkrankung. Dieses Angebot umfasst klinische Diagnostik, Verlaufskontrollen und genetische Beratung.

Quelle: Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

Termine über MHRS

Termine in staatlichen Krankenhäusern können Sie über MHRS (zentrales Arzttermin-System) vereinbaren. Es gibt drei Wege: mhrs.gov.tr, die MHRS-App und ALO 182. Sie können sich auch mit Ihrem Passwort für e-Devlet (türkisches E-Government-Portal) anmelden. So kann beispielsweise auch ein Termin in einer Ambulanz für medizinische Genetik über MHRS vereinbart werden.

1. Rufen Sie mhrs.gov.tr auf oder wählen Sie ALO 182 (Krankenhaus-Terminhotline).
2. Wählen Sie Provinz, Krankenhaus und Klinik aus.
3. Notieren Sie sich die Termindaten.

Quelle: MHRS · Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

Erfahrene Zentren recherchieren

Orphanet bietet Verzeichnisse von Expertisezentren, Patientenorganisationen und diagnostischen Tests. Das Verzeichnis der Expertisezentren lässt sich nach Land und Fachrichtung filtern. Besprechen Sie ein gefundenes Zentrum mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Quelle: EURORDIS – Find medical expertise

Eine Zweitmeinung einholen

Nach der Hasta Hakları Yönetmeliği (türkische Patientenrechteverordnung) haben Patientinnen und Patienten das Recht, ihre Ärztin bzw. ihren Arzt zu wechseln. Sie haben auch das Recht, die Konsultation weiterer Ärztinnen und Ärzte zu verlangen. In manchen Fällen kann eine gesetzlich festgelegte Zuzahlung (Gebührendifferenz) anfallen. Haben Sie das Gefühl, nicht gehört zu werden? Dann ist eine Zweitmeinung ein sinnvoller Schritt. Sie können dies offen mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt besprechen.

Quelle: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 9 (mevzuat.gov.tr) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Was ist genetische Beratung?

Die genetische Beratung hilft Ihnen, darüber nachzudenken, was ein genetischer Test und sein Ergebnis für Sie und Ihre Familie bedeuten. Besprochen werden die Vor- und Nachteile des Tests, wie sich die Erkrankung auf Verwandte auswirken kann und wie wahrscheinlich eine Weitergabe an Kinder ist. Die Beraterin bzw. der Berater kann Sie auch an Selbsthilfegruppen verweisen. Auch wenn Sie sich gegen einen Test entscheiden, erhalten Sie weiterhin Behandlung und Unterstützung.

Quelle: NHS – Genetic and genomic testing

Geschwister und Verwandte

Wurde eine genetische Veränderung gefunden, kann die Ärztin oder der Arzt auch anderen Familienmitgliedern einen Test empfehlen. So können Verwandte erfahren, ob sie dieselbe Veränderung tragen. Wer könnte einen Test benötigen? Besprechen Sie das in der genetischen Beratung.

Quelle: NHS – Genetic and genomic testing

Weitere Schwangerschaften

Denken Sie über ein weiteres Kind nach? Es ist hilfreich, die Möglichkeiten schon vor einer Schwangerschaft mit einer Fachärztin bzw. einem Facharzt für medizinische Genetik zu besprechen. Die Seite des SMA-Programms des Sağlık Bakanlığı (türkisches Gesundheitsministerium) erwähnt Paare, die Anlageträger sind. Laut der Seite erhalten diese Paare eine genetische Beratung. Sie werden auch über folgende Möglichkeiten informiert: Pränataldiagnostik und genetische Diagnostik vor einer Schwangerschaft (Präimplantationsdiagnostik). Welche Option für Sie in Frage kommt, entscheiden Sie gemeinsam mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Quelle: HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

Neugeborenen-Screening

In der Türkei wird Neugeborenen Blut aus der Ferse entnommen. Mit diesem Blut wird auf sechs Erkrankungen untersucht. Das sind Phenylketonurie, angeborene Hypothyreose und Biotinidase-Mangel. Auch auf Mukoviszidose (zystische Fibrose), angeborene Nebennierenhyperplasie (adrenogenitales Syndrom) und spinale Muskelatrophie (SMA) wird untersucht. Das SMA-Screening wurde am 9. Mai 2022 in das Programm aufgenommen. Ziel des Screenings ist es, diese Erkrankungen früh zu erkennen. So kann früh mit einer geeigneten Behandlung begonnen werden.

Quelle: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı

Untersuchungen vor der Eheschließung

Paare, die sich für das Ehefähigkeitsattest (evlilik raporu) an ihre Hausärztin bzw. ihren Hausarzt wenden, werden auf zwei Dinge untersucht. Das Hämoglobinopathie-Screening (auf erbliche Bluterkrankungen wie Thalassämie und Sichelzellanämie) wird seit dem 1. November 2018 in allen 81 Provinzen durchgeführt. Das Screening auf SMA-Anlageträgerschaft gibt es seit Dezember 2021 in allen 81 Provinzen; es kann auch bei verheirateten Paaren mit Kinderwunsch durchgeführt werden. Zuerst wird dem männlichen Partner Blut abgenommen; besteht der Verdacht auf eine Anlageträgerschaft, wird auch bei der Partnerin eine Probe entnommen.

Quelle: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Pflegeheft / Pflegeordner

Notieren Sie die Symptome, wann sie begonnen haben und wie häufig sie auftreten. Halten Sie alle Termine, Untersuchungsergebnisse und die Empfehlungen fest, die Sie erhalten. Bitten Sie um Kopien Ihrer Unterlagen.

1. Diagnosebericht und genetisches Testergebnis
2. Laborwerte und Ergebnisse bildgebender Untersuchungen
3. Eingenommene Medikamente und ihre Dosierung (wie ärztlich verordnet)
4. Krankenhausaufenthalte und Epikriz (Entlassungsberichte)
5. Kontaktdaten der behandelnden Ärztinnen, Ärzte und Einrichtungen
6. Entwicklungsschritte und Notizen zu Symptomen

Quelle: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

Notfallausweis

Orphanet erstellt für einige seltene Erkrankungen Notfall-Leitlinien und Notfallkarten im Scheckkartenformat. Die Karte enthält kurze Empfehlungen für Rettungsteams sowie persönliche Gesundheitsinformationen und soll von der Patientin bzw. dem Patienten mitgeführt werden. Fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, ob es für Ihre Erkrankung eine solche Karte oder einen schriftlichen Notfallplan gibt.

Quelle: Orphanet Journal of Rare Diseases – Emergency guidelines and emergency cards (PMC)

Informationen für Schule und Betreuungspersonen

Es ist wichtig, dass Schule und Betreuungspersonen über den Zustand Ihres Kindes, seine Medikamente und das Vorgehen im Notfall Bescheid wissen. Stützen Sie diese Informationen auf schriftliche ärztliche Empfehlungen. Aktualisieren Sie die Informationen, wenn sich der Gesundheitszustand ändert, mindestens aber einmal im Jahr.

Quelle: NHS (Leicestershire Partnership) – Individual health care plans

Patientenorganisationen kennenlernen

Es lohnt sich, frühzeitig herauszufinden, ob es einen Verein oder eine Selbsthilfegruppe speziell für die Erkrankung Ihres Kindes gibt. Gerade bei wenig bekannten Erkrankungen sind solche Gruppen eine wichtige Quelle für Unterstützung und Informationen. Orphanet und EURORDIS bieten Verzeichnisse für die Suche nach Patientenorganisationen.

Quelle: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · EURORDIS – Information on your disease

Nadir Hastalıklar Federasyonu

In der Türkei bringt die Nadir Hastalıklar Federasyonu (Föderation für seltene Erkrankungen) verschiedene Patientenvereine zusammen. Auf der Website der Föderation wird auch der Name Nadir Hastalıklar Ağı (Netzwerk für seltene Erkrankungen) genannt. Einige ihrer Gründungsmitglieder sind die PKU Aile Derneği (PKU-Familienverein), die Sistinozis Hastaları Derneği (Verein der Zystinose-Patienten) und die Williams Sendromu Derneği (Williams-Syndrom-Verein). Für den Kontakt können Sie die Adresse [email protected] nutzen.

Quelle: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Verlässliche Informationsquellen

Orphanet ist ein Verzeichnis. Es enthält Informationen zu seltenen Erkrankungen, Expertisezentren und Patientenorganisationen. Auch diagnostische Tests und klinische Forschung sind in diesem Verzeichnis zu finden. Auf der Website des Rare Disease Day können Sie Erfahrungsberichte anderer Familien lesen. Sie finden diese Berichte nach Erkrankung und Land sortiert. Orphanet ist derzeit nicht auf Türkisch verfügbar. Fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn Sie beim Lesen etwas nicht verstehen.

Quelle: EURORDIS – Information on your disease

Seien Sie vorsichtig in sozialen Medien

Nicht alle Informationen im Internet und in sozialen Medien sind richtig. Selbst Patientenorganisationen und Informationsquellen weisen ausdrücklich darauf hin, dass sie keine medizinischen Fragen beantworten können. Sprechen Sie unbedingt mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt, bevor Sie eine Behandlung oder Empfehlung umsetzen, von der Sie gelesen haben.

Quelle: EURORDIS – Find medical expertise · EURORDIS – Information on your disease