Eine Schwangerschaft planen

Was bedeutet Anlageträger?

Manche Krankheiten treten nur auf, wenn beide Kopien eines Gens verändert sind. Eine Person mit nur einer veränderten Kopie nennt man Anlageträgerin oder Anlageträger. Anlageträger sind meist gesund. Die meisten wissen nicht, dass sie Anlageträger sind. Kommen zwei Anlageträger zusammen, kann ein Kind betroffen sein. Ein Anlageträgertest zeigt, ob eine Person eine solche Veränderung trägt.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

Bei jeder Schwangerschaft gilt dieselbe Wahrscheinlichkeit

Die Wahrscheinlichkeit hängt vom Erbgang der Krankheit ab. Diese Werte gelten für jede Schwangerschaft einzeln. Ob ein früheres Kind krank oder gesund ist, ändert daran nichts.

1. Wenn Mutter und Vater beide Anlageträger sind: Bei jeder Schwangerschaft liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt, bei 25 Prozent. Die Wahrscheinlichkeit, dass es Anlageträger ist, liegt bei 50 Prozent.
2. Wenn die Krankheit schon mit einer veränderten Kopie auftritt (dominanter Erbgang): Die Wahrscheinlichkeit, dass sie vom erkrankten Elternteil an das Kind weitergegeben wird, liegt bei jeder Schwangerschaft bei 50 Prozent.
3. Beim X-chromosomal-rezessiven Erbgang: Für eine Mutter, die Anlageträgerin ist, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Sohn erkrankt, bei jeder Schwangerschaft bei 50 Prozent.

Quelle: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Manchmal entsteht eine Veränderung neu

Bei manchen Kindern stammt die Genveränderung weder von der Mutter noch vom Vater. Die Veränderung tritt bei diesem Kind zum ersten Mal auf. Man spricht von einer neuen Veränderung (de novo). In diesem Fall kann die Wahrscheinlichkeit für Geschwister anders sein. Die Wahrscheinlichkeit für Ihre Familie zu berechnen, kann kompliziert sein. Sie können darüber in der genetischen Beratung sprechen.

Quelle: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Genetische Beratung vor der Schwangerschaft

Die genetische Beratung hilft Ihnen, Ihre Wahrscheinlichkeit und Ihre Möglichkeiten zu verstehen. Ein Gespräch schon vor der Planung einer Schwangerschaft verschafft mehr Zeit. Auch wenn Sie keinen Test machen lassen, erhalten Sie weiterhin Betreuung und Unterstützung. Mehr dazu finden Sie im Abschnitt zur genetischen Beratung im Leitfaden „Neue Diagnose: die ersten Schritte“.

Quelle: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Screening auf Hämoglobinopathien und SMA

Paare, die sich für das Ehegesundheitszeugnis an die Hausärztin oder den Hausarzt wenden, werden auf erbliche Blutkrankheiten und auf SMA untersucht. Zuerst wird dem künftigen Ehemann Blut abgenommen. Besteht der Verdacht auf eine Anlageträgerschaft, wird auch bei der künftigen Ehefrau eine Probe genommen. Das SMA-Screening können auch verheiratete Paare mit Kinderwunsch verlangen. Die Einzelheiten der Programme stehen im Leitfaden „Neue Diagnose: die ersten Schritte“.

Quelle: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Wenn Sie beide Anlageträger sind

Laut den Seiten des Sağlık Bakanlığı (türkisches Gesundheitsministerium) werden Paare, bei denen beide Anlageträger sind, an eine genetische Beratung verwiesen. Die Paare erhalten ausführliche Informationen. Bei SMA werden Pränataldiagnostik und genetische Diagnostik am Embryo nach der Beratung den Familien angeboten, die dies wünschen. Anlageträger zu sein, legt nicht von selbst fest, ob man heiratet oder Kinder bekommt. Diese Entscheidungen trifft das Paar.

Quelle: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Verwandtenehe: wertfreie Informationen

Miteinander verwandte Partner können dieselbe Genveränderung tragen. Deshalb kann bei rezessiv vererbten Krankheiten die Wahrscheinlichkeit steigen. In einer landesweiten Studie des Gesundheitsministeriums von 2013 lebte etwa jede fünfte verheiratete Frau in einer Verwandtenehe. Fachleute empfehlen, bei diesen Paaren eine ausführliche Familiengeschichte zu erheben. Auch in der Schwangerschaft können dieselben Screenings angeboten werden. Verwandt zu sein bedeutet nicht, dass jedes Kind krank sein wird.

Quelle: Kaplan ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Hiz Kurul ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom, Brain 2022 (PubMed 34791078) · Bennett ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)

Suchtest und diagnostischer Test sind verschieden

Ein Suchtest (Screening) gibt nur eine Wahrscheinlichkeit an. Er liefert kein sicheres Ergebnis. Ein diagnostischer Test untersucht dagegen direkt Zellen, die vom Baby stammen. Pränatale Tests können nicht jede Erbkrankheit oder angeborene Fehlbildung erkennen. Fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, welcher Test die Krankheit in Ihrer Familie untersucht.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Test auf zellfreie DNA (NIPT) und seine Grenzen

Der NIPT ist ein Suchtest aus dem Blut der Mutter. Er untersucht DNA-Stücke im Blut, die aus der Plazenta stammen. Vor allem sucht er nach Abweichungen in der Chromosomenzahl wie beim Down-Syndrom. Es kann ein falsches Ergebnis „hohe Wahrscheinlichkeit“ oder ein falsches Ergebnis „niedrige Wahrscheinlichkeit“ herauskommen. Ein Ergebnis mit hoher Wahrscheinlichkeit wird mit einem diagnostischen Test überprüft. Für Einzelgenerkrankungen ist sein Einsatz neu und begrenzt.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Chorionzottenbiopsie (CVS)

Bei der CVS wird eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen. Meist wird dazu mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke gestochen. Laut NHS (britischer Gesundheitsdienst) wird sie meist zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die SMA-Seite des Gesundheitsministeriums spricht von der 10. Woche. Der NHS gibt das Fehlgeburtsrisiko bei den meisten Schwangerschaften mit weniger als 1 zu 200 an. Die Untersuchung ist nicht verpflichtend.

Quelle: NHS – Chorionic villus sampling (CVS) · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Bei der Amniozentese wird eine Probe aus der Flüssigkeit um das Baby entnommen. Die Nadel wird unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke eingeführt. Laut NHS wird sie meist zwischen der 15. und 20. Woche durchgeführt. Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei etwa 1 von 200 Schwangerschaften. Manche Ergebnisse liegen nach einigen Tagen vor, andere nach etwa zwei Wochen. Auch dieser Test ist freiwillig.

Quelle: NHS – Amniocentesis · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Nach dem Ergebnis

Wenn das Ergebnis vorliegt, erklärt Ihnen Ihre Ärztin oder Ihr Arzt, was es für Ihr Baby und für Sie bedeutet. Manche Familien bereiten sich mit diesem Wissen auf die Geburt und die Betreuung vor. Manche Familien überlegen, ob die Schwangerschaft fortgesetzt werden soll. Welcher Weg auch gewählt wird: Sie haben ein Recht auf Information und Unterstützung. Der rechtliche Rahmen in der Türkei wird weiter unten in einem eigenen Abschnitt beschrieben.

Quelle: NHS – Amniocentesis · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

Was ist PGT?

Bei der künstlichen Befruchtung werden Eizelle und Samenzelle im Labor zusammengebracht. Von jedem entstandenen Embryo werden einige Zellen entnommen und untersucht. Nur Embryonen, die die gesuchte Veränderung nicht tragen, werden in die Gebärmutter eingesetzt. Weil der Embryo getestet werden muss, ist eine künstliche Befruchtung auch dann nötig, wenn das Paar keine Fruchtbarkeitsprobleme hat.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

Grenzen der PGT

Die PGT ist nicht hundertprozentig sicher. Manchmal gibt es keinen geeigneten Embryo zum Einsetzen. Der Erfolg hängt von vielen Faktoren ab, etwa vom Alter der Frau. Auch die künstliche Befruchtung selbst hat Risiken. Sie können diese Themen vor der Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt besprechen.

Quelle: HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

Regeln für künstliche Befruchtung in der Türkei

In der Türkei wird künstliche Befruchtung nur bei verheirateten Paaren durchgeführt (Verordnung, Art. 19 Abs. 2). Es dürfen nur die eigenen Eizellen und Samenzellen der Ehepartner verwendet werden. Spenderinnen oder Spender sind verboten (Verordnung, Anhang 17). Der Embryo eines Paares darf nicht bei einer anderen Frau eingesetzt werden. Das Geschlecht des Kindes darf nicht gewählt werden. Die einzige Ausnahme ist die Vermeidung einer schweren geschlechtsgebundenen Erbkrankheit (Anhang 17).

Quelle: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

Einwilligungsformular, Zahl der Embryonen und Aufbewahrung

Vor der Behandlung unterschreiben die Partner gemeinsam ein Formular zur informierten Einwilligung (Art. 19 Abs. 2, Anhang 8). Das Formular wird einen Tag vor der Behandlung ausgehändigt und auch mündlich vorgelesen. Wie viele Embryonen eingesetzt werden, ist je nach Alter und Zahl der Versuche begrenzt (Anhang 17). Überzählige Embryonen können mit Einwilligung beider Partner eingefroren werden (Art. 20 Abs. 5). Dauert die Aufbewahrung länger als ein Jahr, stellt das Paar jedes Jahr einen schriftlichen Antrag.

Quelle: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

Allgemeine Erstattung der künstlichen Befruchtung (SUT 2.4.4.İ-1)

Die SGK bezahlt Paaren, die die Voraussetzungen erfüllen, höchstens drei Versuche. Nach dieser Regel müssen alle Voraussetzungen gleichzeitig erfüllt sein. In manchen Fällen wird auch eine Zuzahlung erhoben (SUT 1.8.4).

1. Verheiratet sein und in dieser Ehe kein Kind haben (ein adoptiertes Kind zählt nicht).
2. Ein Gutachten eines Ärztegremiums (sağlık kurulu raporu), das zeigt, dass andere Behandlungen nicht zu einem Kind geführt haben.
3. Die Frau ist älter als 23 und jünger als 40 Jahre.
4. Das Zentrum hat einen Vertrag mit der SGK.
5. Einer der Partner ist seit mindestens fünf Jahren allgemein krankenversichert oder als unterhaltsberechtigte Person mitversichert und hat 900 Beitragstage.
6. In den letzten drei Jahren haben andere Behandlungen keinen Erfolg gebracht (bei manchen Diagnosen nicht erforderlich).

Quelle: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

PGT für ein gesundes Kind (SUT 2.4.4.İ-3)

Steht die Krankheit auf der Liste EK-2/K im Anhang der SUT, kann die künstliche Befruchtung mit PGT für ein verheiratetes Paar bezahlt werden, bei dem nachgewiesen ist, dass es erkrankt oder Anlageträger ist. Paare, die in dieser Ehe ein gesundes Kind haben, sind ausgeschlossen. Die Voraussetzungen zu Alter, Vertragszentrum und Versicherungsdauer gelten auch hier. Das Gutachten stellt ein Ärztegremium in einem staatlichen Krankenhaus der dritten Versorgungsstufe mit SGK-Vertrag aus. Ein von einer Fachärztin oder einem Facharzt für medizinische Genetik unterschriebener Vermerk über die genetische Beratung ist erforderlich. Der Anspruch umfasst höchstens drei Versuche.

Quelle: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

Geschwister als Stammzellspender (SUT 2.4.4.İ-2)

Ist die Behandlung eines erkrankten Kindes auf anderem Weg nicht möglich und wird eine Stammzelltransplantation benötigt, kann eine künstliche Befruchtung mit PGT für ein passendes Geschwister als Spender bezahlt werden. Dafür ist für das Kind ein Gutachten eines Ärztegremiums nötig, dem auch eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik angehört. Dieses Gutachten stellen bestimmte Krankenhäuser mit einem Zentrum für Knochenmarktransplantation aus. In diesem Fall gelten die allgemeinen Voraussetzungen für künstliche Befruchtung nicht. Nach der SUT wird PGT außer in diesen beiden Fällen nicht bezahlt.

Quelle: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

Der allgemeine Rahmen des Gesetzes (Art. 2)

Nach dem Gesetz bedeutet Bevölkerungsplanung, dass Menschen so viele Kinder bekommen, wie sie möchten, und dann, wann sie möchten. Ein Schwangerschaftsabbruch erfolgt unter staatlicher Aufsicht und Kontrolle. Außer in den im Gesetz genannten Fällen darf eine Schwangerschaft nicht beendet werden.

Quelle: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

In welchen Fällen? (Art. 5)

Bis zum Ende der zehnten Schwangerschaftswoche kann die Gebärmutter auf Wunsch entleert werden, wenn für die Gesundheit der Mutter kein medizinisches Hindernis besteht. Nach zehn Wochen ist dies nur in bestimmten Fällen möglich: wenn die Schwangerschaft das Leben der Mutter bedroht oder beim Kind zu einer schweren Behinderung führen würde. In diesem Fall ist ein begründetes Gutachten einer Fachärztin oder eines Facharztes für Frauenheilkunde und Geburtshilfe sowie einer Fachperson des betreffenden Fachgebiets erforderlich.

Quelle: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Wessen Zustimmung ist nötig? (Art. 6)

Für den Eingriff ist die Zustimmung der schwangeren Frau nötig. Ist die Frau minderjährig, werden ihre eigene Einwilligung und die Zustimmung der Sorgeberechtigten verlangt. Bei manchen Personen unter Vormundschaft ist zusätzlich die Zustimmung des Friedensrichters erforderlich. Bei einem Eingriff auf Wunsch bis zur zehnten Woche wird bei verheirateten Frauen auch die Zustimmung des Ehemanns verlangt. In lebensbedrohlichen Notfällen ist keine Zustimmung erforderlich.

Quelle: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Die Möglichkeiten im Überblick

Manche Paare überlegen, auf natürlichem Weg schwanger zu werden und in der Schwangerschaft Tests machen zu lassen. Manche informieren sich über PGT bei künstlicher Befruchtung. Manche entscheiden sich gegen Tests. Laut Gesundheitsministerium werden diese Tests nach einer Beratung den Familien angeboten, die dies wünschen. Welche Möglichkeiten Ihnen offenstehen, können Sie mit Ihrer Fachärztin oder Ihrem Facharzt für medizinische Genetik und für Frauenheilkunde besprechen.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

Emotionale Unterstützung

Über diese Fragen nachzudenken, kann anstrengend sein. Die genetische Beraterin oder der genetische Berater kann Sie an Selbsthilfegruppen verweisen. Hilfsangebote finden Sie in den Leitfäden „Neue Diagnose: die ersten Schritte“ und „Rechte und Unterstützung“.

Quelle: NHS – Genetic and genomic testing · NHS – Amniocentesis