Ratgeber
Genetische Tests
Dieser Leitfaden erklärt in einfachen Worten, wozu genetische Tests vom Karyotyp bis zur Genomsequenzierung dienen, wie man die Ergebnisse liest und wie Ihre genetischen Daten in der Türkei geschützt sind.
Welcher Test wofür?
Die Ärztin oder der Arzt wählt den Test je nach vermuteter Erkrankung; ist die Diagnose unklar, kann ein breiterer Test angefordert werden, ist sie klar, ein gezielterer.
Suchtest und diagnostischer Test sind nicht dasselbe
Ein Suchtest (Screening) schätzt ein, ob das Risiko für eine Erkrankung hoch oder niedrig ist. Er wird bei Menschen ohne Beschwerden gemacht. Ein positives Screening-Ergebnis bedeutet nicht, dass die Person krank ist. Ein diagnostischer Test dagegen bestätigt oder schließt eine Erkrankung bei einer Person mit Beschwerden aus. Ein Screening-Ergebnis wird meist mit einem diagnostischen Test überprüft.
Quelle: MedlinePlus Genetics – Screening vs. diagnostic tests · MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Karyotyp (Chromosomenanalyse)
Der Karyotyp ist ein geordnetes Bild der Chromosomen einer Zelle. Dabei wird geprüft, ob Zahl oder Aufbau der Chromosomen verändert sind. Zum Beispiel kann ein zusätzliches Chromosom oder ein verlagertes Stück sichtbar werden. Der Test wird bei erkennbaren Chromosomenerkrankungen wie dem Down-Syndrom eingesetzt. Er kann auch angefordert werden, wenn in der Familie eine Chromosomenverlagerung bekannt ist oder es zu vielen Fehlgeburten kam.
Quelle: NHGRI – Karyotype (Talking Glossary) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091)
Chromosomale Microarray-Analyse
Die Microarray-Analyse findet fehlende oder zusätzliche Stücke in den Chromosomen, die zu klein sind, um sie unter dem Mikroskop zu sehen. Bei ungeklärter Entwicklungsverzögerung, Autismus oder mehreren angeborenen Fehlbildungen gehört sie zu den Tests, die häufig zuerst angefordert werden. In diesen Fällen führt sie öfter zu einer Diagnose als der Karyotyp. Sie kann aber nicht erkennen, wenn Stücke nur ihren Platz getauscht haben. Auch Veränderungen, die nur in einem kleinen Teil der Zellen vorkommen, können übersehen werden.
Quelle: Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Einzelgentest und Genpanel
Ein Einzelgentest untersucht Veränderungen in einem einzigen Gen. Er dient dazu, eine Diagnose zu bestätigen, wenn eine bestimmte Erkrankung vermutet wird. Ein Genpanel untersucht dagegen viele Gene gleichzeitig. Es wird bevorzugt, wenn die Beschwerden zu mehreren Erkrankungen passen oder wenn viele verschiedene Gene die Erkrankung verursachen können. Ist in der Familie eine Veränderung bekannt, können Verwandte mit einem Test untersucht werden, der nur nach dieser Veränderung sucht.
Quelle: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Exom- und Genomsequenzierung
Das Exom umfasst die Abschnitte der Gene, die Bauanleitungen für Proteine enthalten. Es macht etwa 1 Prozent des gesamten Genoms aus. Die meisten bekannten krankmachenden Veränderungen liegen in diesem Bereich. Bei der Genomsequenzierung wird dagegen die gesamte DNA gelesen. Diese Tests werden meist angefordert, wenn gezieltere Tests keine Diagnose ergeben haben oder die Ursache unklar ist. Dabei werden sehr viele Veränderungen gefunden, deren Bedeutung aber nicht immer bekannt ist.
Quelle: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Genetische Beratung vor und nach dem Test
Die genetische Beratung ist ein Gespräch darüber, was Sie vor dem Test erfahren können und was das Ergebnis nach dem Test bedeutet.
Was geschieht in der Beratung?
Die Fachärztin oder der Facharzt für Genetik fragt nach Ihrer Krankengeschichte und Ihrer Familiengeschichte. Sie oder er kann Sie untersuchen und einen passenden Test vorschlagen. Wird eine Diagnose gestellt, wird erklärt, wie die Erkrankung vererbt wird und wie wahrscheinlich sie an die nächsten Generationen weitergegeben wird. Die Fachperson trifft keine Entscheidung an Ihrer Stelle. Sie respektiert Ihre Überzeugungen und Gefühle. Eine allgemeine Beschreibung der Beratung finden Sie auch im Leitfaden „Neue Diagnose: die ersten Schritte“.
Quelle: MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation? · NHS – Genetic and genomic testing
Aufklärung und Einwilligung
Vor dem Test werden Ihnen Zweck, Grenzen und mögliche Ergebnisse des Tests erklärt. In der Türkei holt das Zentrum nach dieser Aufklärung Ihre ausdrückliche Einwilligung ein. Erst danach wird der Test durchgeführt. Für Kinder, die noch nicht selbst entscheiden können, willigen Mutter, Vater oder die gesetzliche Vertretung ein. Die Einwilligung ist kein Vertrag. Sie können auch nach der Probenentnahme noch vom Test zurücktreten.
Quelle: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-ö (RG 24.10.2025/33057) · MedlinePlus Genetics – What is informed consent?
Wie wird die Probe entnommen, wann kommt das Ergebnis?
Der Test wird meist mit einer Blut- oder Speichelprobe gemacht. Manchmal werden mit einem Wattestäbchen Zellen von der Wangeninnenseite genommen. Die Probe wird an ein genetisches Labor geschickt. Man sagt Ihnen, wann das Ergebnis zu erwarten ist. Je nach Test kann das Wochen, manchmal Monate dauern. Wenn das Ergebnis da ist, kann ein weiteres Beratungsgespräch stattfinden.
Quelle: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Die Ergebnisse verstehen
Ergebnisse genetischer Tests sind nicht immer eindeutig; sie müssen zusammen mit der Familiengeschichte und den Beschwerden gedeutet werden.
Positives Ergebnis
Ein positives Ergebnis bedeutet, dass das Labor in dem untersuchten Gen oder Chromosom eine Veränderung gefunden hat. Das kann eine Diagnose bestätigen oder zeigen, dass die Person Anlageträgerin oder Anlageträger ist. Meist lässt sich daraus aber nicht ablesen, wie schwer die Erkrankung verlaufen wird. Auch Familienmitglieder können von diesem Ergebnis betroffen sein. Sehr selten kann ein Ergebnis fälschlich positiv sein.
Quelle: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing
Negatives Ergebnis
Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass an der untersuchten Stelle keine Veränderung gefunden wurde, von der bekannt ist, dass sie die Gesundheit beeinflusst. Das heißt aber nicht immer, dass es keine genetische Ursache gibt. Viele Tests können nicht alle Veränderungen erkennen, die eine Erkrankung verursachen. Deshalb kann ein anderer Test oder später ein erneuter Test nötig sein. Was zu tun ist, können Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt besprechen.
Quelle: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
Variante unklarer Bedeutung (VUS)
Manchmal ist nicht bekannt, ob eine gefundene Veränderung krank macht oder nicht. Man spricht dann von einer Variante unklarer Bedeutung, abgekürzt VUS. Ein solches Ergebnis bestätigt eine Diagnose weder, noch schließt es sie aus. Manchmal hilft es, erkrankte und gesunde Familienmitglieder zu testen, um das Ergebnis zu klären. Mit dem Fortschritt der Wissenschaft kann die Bedeutung dieser Veränderung später besser verstanden werden.
Quelle: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
Zusatzbefunde (unerwartete Befunde)
Exom- und Genomtests können auch eine Veränderung finden, die nichts mit der gesuchten Erkrankung zu tun hat. Man spricht von einem Zusatzbefund (sekundären Befund). Er kann zum Beispiel auf ein Risiko für bestimmte Krebs- oder Herzerkrankungen in der Zukunft hinweisen. Diese Information kann für frühe Vorsorge nützlich sein, aber auch Sorgen auslösen. In manchen Ländern kann man wählen, solche Befunde nicht zu erfahren. Fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt vor dem Test danach.
Quelle: MedlinePlus Genetics – Secondary findings · MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing
Erneute Auswertung
Ein Test, der heute keine Diagnose ergibt, kann Jahre später mit neuem Wissen erneut ausgewertet werden. Laut einer Übersichtsarbeit wurde bei etwa jedem zehnten erneut ausgewerteten Fall eine neue Diagnose gestellt. Die meisten neuen Diagnosen gingen auf neue wissenschaftliche Erkenntnisse zurück. Fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, ob die Exom- oder Genomdaten später erneut ausgewertet werden können.
Quelle: Dai P ve ark. Genet Med 2022 – Dizileme verisinin yeniden analizi, sistematik derleme (PubMed 35550369) · NHS – Genetic and genomic testing
Was das Ergebnis für die Familie bedeutet
Da Familienmitglieder einen Teil ihrer Gene teilen, kann das Ergebnis einer Person auch ihre Verwandten betreffen.
Tests bei Eltern und Verwandten
Wird eine Veränderung gefunden, kann die Ärztin oder der Arzt empfehlen, auch Mutter und Vater oder andere Verwandte zu testen. Das kann helfen, das Ergebnis besser zu verstehen. Verwandte können so erfahren, ob sie dieselbe Veränderung tragen. Wer einen Test brauchen könnte, können Sie in der genetischen Beratung besprechen. Ob sie oder er sich testen lässt, entscheidet jede erwachsene Person selbst.
Quelle: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation?
Anlageträgertest
Anlageträgerin oder Anlageträger ist, wer eine krankmachende Veränderung in einer einzigen Kopie trägt, meist aber selbst nicht krank ist. Ein Anlageträgertest kann Menschen angeboten werden, in deren Familie eine genetische Erkrankung vorkommt. Lassen sich die künftigen Eltern gemeinsam testen, gibt das Auskunft über die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung bei den Kindern. Die staatlichen Screenings vor der Ehe werden im Leitfaden „Neue Diagnose: die ersten Schritte“ beschrieben.
Quelle: MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Unerwartete Informationen und Gefühle
Ergebnisse können Wut, Sorge, Traurigkeit oder Schuldgefühle auslösen. Diese Gefühle sind sehr häufig. Ein Ergebnis kann auch zu Spannungen in der Familie führen. Manchmal deckt ein Test bisher unbekannte Informationen über Verwandtschaftsverhältnisse auf, zum Beispiel, dass jemand adoptiert wurde. Über diese Möglichkeit können Sie vor dem Test mit Ihrer Beraterin oder Ihrem Berater sprechen.
Quelle: MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing · NHS – Genetic and genomic testing
Der Schutz Ihrer genetischen Daten
In der Türkei sind genetische Daten gesetzlich geschützte besondere Kategorien personenbezogener Daten.
Genetische Daten sind besonders schützenswerte Daten
Nach dem Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (KVKK, türkisches Datenschutzgesetz) gehören Gesundheits- und genetische Daten zu den besonderen Kategorien personenbezogener Daten. Ihre Verarbeitung ist grundsätzlich verboten. Sie dürfen nur in den im Gesetz genannten Fällen verarbeitet werden, zum Beispiel mit Ihrer ausdrücklichen Einwilligung oder wenn es für Diagnose und Behandlung nötig ist. Dies dürfen nur Personen, die zur Verschwiegenheit verpflichtet sind, oder befugte Einrichtungen tun. Außerdem müssen zusätzliche Sicherheitsmaßnahmen getroffen werden.
Quelle: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 6 (mevzuat.gov.tr)
Wem darf Ihr Ergebnis mitgeteilt werden?
Das genetische Zentrum darf Ihr Ergebnis ohne Ihre ausdrückliche Einwilligung niemand anderem mitteilen. Diese Regel steht in der zugehörigen Verordnung. Auch die Unterlagen werden nach dem Datenschutzgesetz geführt. Das System, in dem sie gespeichert sind, ist gegen Zugriffe von außen geschützt. Sie können vor dem Test fragen, wem das Ergebnis mitgeteilt wird.
Ihre Rechte an Ihren Daten
Sie können sich an die Einrichtung wenden, die Ihre Daten speichert. Sie können fragen, wofür Ihre Daten verwendet werden. Sie können auch erfahren, an wen sie weitergegeben wurden. Sind sie falsch, können Sie eine Berichtigung verlangen. Liegen die gesetzlichen Voraussetzungen vor, können Sie auch die Löschung verlangen. Der Antrag wird schriftlich gestellt. Die Einrichtung antwortet spätestens innerhalb von dreißig Tagen. In der Regel ist das kostenlos.
Quelle: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 11 ve md. 13 (mevzuat.gov.tr)
Wo und wie wird in der Türkei getestet?
Genetische Diagnostik wird in Zentren mit Genehmigung des Sağlık Bakanlığı (türkisches Gesundheitsministerium) und auf ärztliche Anforderung angeboten.
Zentren für Diagnostik und Bewertung genetischer Erkrankungen
In diesen Zentren arbeiten ein genetisches Labor und eine Ambulanz zusammen. Es werden also sowohl Tests gemacht als auch genetische Beratung angeboten. Die Zentren werden mit einer Zulassung oder Genehmigung des Gesundheitsministeriums eröffnet. Dort arbeiten Fachärztinnen und Fachärzte für medizinische Genetik oder Kindergenetik. Ohne Genehmigung darf diese Leistung nicht angeboten werden.
Wann zahlt die SGK?
Ob die SGK (türkische Sozialversicherungsanstalt) genetische Tests bezahlt, richtet sich nach den Regeln der SUT (Mitteilung über die Durchführung im Gesundheitswesen, Erstattungsregeln der SGK). Die Ärztin oder der Arzt muss im Anforderungsformular begründen, warum der Test nötig ist. Angegeben wird auch, ob der Test für die Diagnose nötig ist und ob er die Behandlung verändert. Molekulargenetische Tests, die jemand ohne medizinische oder rechtliche Notwendigkeit auf eigenen Wunsch machen lässt, bezahlt die SGK nicht. Fragen Sie für Ihre eigene Situation in Ihrem Krankenhaus nach.
Quelle: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Einige Verbote in der Verordnung
In den Zentren dürfen Tests auf genetische Erkrankungen oder Veranlagungen nur aus medizinischer Notwendigkeit oder für medizinische Forschung gemacht werden. Bei genetischer Diagnostik in der Schwangerschaft oder bei künstlicher Befruchtung darf ohne medizinischen Grund keine Untersuchung nur zur Bestimmung des Geschlechts erfolgen. Einem Zentrum, das sich nicht daran hält, wird die Zulassung entzogen. Tests in der Schwangerschaft werden im Leitfaden „Eine Schwangerschaft planen“ gesondert behandelt.
Direkt an Verbraucher verkaufte Tests
Genetische Tests, die man im Internet oder ohne Ärztin oder Arzt kauft, ersetzen keine ärztlich angeforderten diagnostischen Tests.
Was können diese Tests nicht sagen?
Solche Tests untersuchen meist nicht alle Veränderungen in einem Gen, sondern nur einige wenige. Sie können nicht sicher sagen, ob Sie an einer Krankheit erkranken werden oder nicht. Bevor Ergebnisse für medizinische Entscheidungen genutzt werden, müssen sie mit einem ärztlich angeforderten Test bestätigt werden. Wenn Ihr Ergebnis Sie beunruhigt, können Sie mit einer Fachärztin oder einem Facharzt für Genetik sprechen.
Quelle: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Fragen zum Datenschutz
Ihre DNA gehört Ihnen, aber einen Teil davon teilen Sie mit Ihren Verwandten. Lesen Sie vor dem Kauf die Datenschutzerklärung des Unternehmens sorgfältig. Achten Sie darauf, wie die Daten geschützt werden und ob sie an andere weitergegeben oder verkauft werden. Fragen Sie auch, ob Sie Ihre Daten löschen lassen können. Erkundigen Sie sich, was mit Ihrer Probe geschieht, wenn das Unternehmen schließt oder verkauft wird. Wer eine Probe ins Ausland schickt, schickt auch seine Daten ins Ausland.
Quelle: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 9 (mevzuat.gov.tr)
Die Regel in der Türkei
In der Türkei dürfen genehmigte genetische Zentren Tests auf Erkrankungen oder Veranlagungen nur aus medizinischer Notwendigkeit oder für medizinische Forschung durchführen. Tests, die jemand auf eigenen Wunsch machen lässt, bezahlt die SGK ebenfalls nicht. Wenn Sie über einen genetischen Test nachdenken, ist es deshalb sinnvoll, zuerst mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen. So kann der richtige Test zusammen mit einer Beratung gemacht werden.
Quelle: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-m (RG 24.10.2025/33057) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
Sie können diese Liste ausdrucken, zum Termin mitnehmen und die Antworten unter jeder Frage notieren.
- Welche Frage soll dieser Test beantworten? Warum haben Sie diesen Test gewählt?
- Kann das Testergebnis die Behandlung oder die Verlaufskontrollen meines Kindes verändern?
- Was ist der nächste Schritt, wenn das Ergebnis negativ ist oder eine Variante unklarer Bedeutung (VUS) gefunden wird?
- Müssen auch Mutter und Vater oder andere Verwandte getestet werden?
- Werden beim Exom- oder Genomtest Zusatzbefunde mitgeteilt? Kann ich wählen, sie nicht zu erfahren?
- Wann kommt das Ergebnis? Wer erklärt es uns und wie?
- Übernimmt die SGK den Test? Müssen wir etwas selbst bezahlen?
- Wie lange werden meine Daten und meine Probe aufbewahrt? Werden sie für Forschung verwendet?
- Können diese Daten später erneut ausgewertet werden? Was müssen wir dafür tun?
Dieser Ratgeber dient der Information und ersetzt keine ärztliche oder rechtliche Beratung. Wenn Ihnen fehlende oder falsche Angaben auffallen, schreiben Sie uns.