Ratgeber
Verwandtenehe und Anlageträgerschaft
Wie häufig Verwandtenehen in der Türkei sind, ihr Zusammenhang mit rezessiver Vererbung, Screening vor der Ehe und erweitertes Anlageträger-Screening, Information von Verwandten und genetische Beratung. Belegte Informationen ohne Schuldzuweisung; die Entscheidungen treffen Sie.
Wie verbreitet sind Verwandtenehen in der Türkei?
Die Zahlen hängen von Studie, Jahr und Definition ab; deshalb nennen wir jede Zahl mit Quelle und Jahr.
Nationale Bevölkerungserhebung (TNSA 2018)
Die Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması (TNSA, türkische Bevölkerungs- und Gesundheitserhebung) wird vom Institut für Bevölkerungsstudien der Hacettepe-Universität durchgeführt. Nach den Daten von 2018 sind 23,8 Prozent der mindestens einmal verheirateten Frauen zwischen 15–49 Jahren mit ihrem Ehepartner blutsverwandt. 11,0 Prozent sind mit einem Cousin ersten Grades verheiratet. In der ersten Erhebung 1968 lag dieser Anteil bei 26,9 Prozent. Die Zahlen stammen aus einem Fachartikel, der diese Daten ausgewertet hat.
Bei neueren Ehen sinkt der Anteil
Dieselbe Studie unterschied die Frauen auch nach dem Jahr ihrer Heirat. Bei Frauen, die 1993 oder früher geheiratet hatten, lag der Anteil der Verwandtenehen bei 40 Prozent. Bei denen, die zwischen 2014–2018 geheiratet hatten, sank er auf 16 Prozent. Der Anteil der Ehen zwischen Cousins ersten Grades an allen Verwandtenehen fiel von 85 Prozent auf 46 Prozent. Verwandtenehen sind also noch verbreitet, werden aber seltener.
Quelle: Koç İ. Turk J Public Health 2022 (TNSA-2018, evlilik kuşaklarına göre)
Warum sehen Sie unterschiedliche Zahlen?
In einer nationalen Erhebung des Sağlık Bakanlığı (türkisches Gesundheitsministerium) von 2013 lebten 18,5 Prozent der verheirateten Frauen in einer Verwandtenehe. Davon waren 57,8 Prozent Ehen zwischen Cousins ersten Grades. Manche Quellen betrachten nur die standesamtlichen Eheschließungen eines Jahres. Andere befragen alle verheirateten Personen. Wieder andere zählen nur Cousins ersten Grades. Deshalb finden Sie in den Medien unterschiedliche Anteile.
Quelle: Kaplan S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Koç İ. Turk J Public Health 2022
Verwandtschaft, rezessive Vererbung und Wahrscheinlichkeit
Bei blutsverwandten Paaren kann die Wahrscheinlichkeit bestimmter Erkrankungen steigen; wichtig ist aber zu wissen, wie groß dieser Anstieg ist.
Rezessive Vererbung kurz erklärt
Manche Erkrankungen treten nur auf, wenn beide Kopien eines Gens verändert sind. Das nennt man rezessive Vererbung. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Sind beide Anlageträger, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt, bei jeder Schwangerschaft bei 25 Prozent. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Anlageträger ist, liegt bei 50 Prozent. Grundlagen finden Sie auch im Leitfaden „Eine Schwangerschaft planen“.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri · MedlinePlus Genetics: Olasılığın her gebelikte aynı olması
Warum können Verwandte dieselbe Veränderung tragen?
Verwandte haben gemeinsame Vorfahren. Deshalb haben sie einen Teil ihrer Gene gemeinsam. Laut einer Übersichtsarbeit haben Cousins ersten Grades etwa ein Achtel ihrer Gene gemeinsam. Gibt es in der Familie eine Veränderung, ist es wahrscheinlicher, dass beide Partner dieselbe Veränderung tragen. Fachleute bezeichnen meist eine Verwandtschaft als Cousins zweiten Grades oder enger als „Verwandtenehe“.
Quelle: Hamamy H. Akraba evlilikleri: birinci basamakta gebelik öncesi danışma, J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)
Wie stark steigt die Wahrscheinlichkeit?
Laut einer Übersichtsarbeit wird die Wahrscheinlichkeit angeborener Fehlbildungen bei Paaren, die Cousins ersten Grades sind, als doppelt so hoch wie in der Allgemeinbevölkerung angegeben. Im Beispiel liegt sie allgemein bei 2,5 Prozent und bei Cousin-Paaren bei 5 Prozent. Dieselbe Übersichtsarbeit gibt den Anstieg auch als 1,7 bis 2,8 Prozentpunkte über der allgemeinen Wahrscheinlichkeit an. Auch in einer Geburtenstudie in Großbritannien verdoppelte eine Cousin-Ehe das Risiko für angeborene Fehlbildungen etwa. Die Wahrscheinlichkeit für Ihre eigene Familie können Sie in der genetischen Beratung erfragen.
Quelle: Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Sheridan E ve ark. Born in Bradford çalışması, Lancet 2013 (PubMed 23830354)
Verwandtschaft ist nicht der einzige Faktor
In derselben britischen Studie war das Risiko auch bei manchen Müttern über 34 Jahren erhöht. War der Bildungsstand der Mutter hoch, war das Risiko dagegen geringer. Angeborene Fehlbildungen haben also viele Ursachen. Auch bei Kindern nicht verwandter Paare können rezessive Erkrankungen auftreten. Denn Anlageträgerschaft kann in jeder Familie vorkommen.
Quelle: Sheridan E ve ark. Lancet 2013 (PubMed 23830354) · MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri
Ohne Schuldzuweisung und mit Respekt sprechen
Niemand sucht sich aus, Anlageträger zu sein; dieser Abschnitt beschreibt eine wertfreie Sprache in der Familie und im Gesundheitswesen.
Anlageträgerschaft ist kein Makel
Laut dem Praxisleitfaden des Sağlık Bakanlığı wissen die meisten Anlageträgerinnen und Anlageträger für Thalassämie nichts davon. Viele erfahren es erst, wenn ein erkranktes Kind geboren wird oder durch einen speziellen Bluttest. Anlageträger zu sein, ist also niemandes Schuld. Schuldgefühle sind häufig, wenn in der Familie eine Erkrankung auftritt. Über diese Gefühle können Sie mit Ihrer genetischen Beraterin oder Ihrem genetischen Berater sprechen.
Quelle: HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · MedlinePlus Genetics: Genetik testin riskleri ve sınırları
Angst vor Stigmatisierung
Laut einer Übersichtsarbeit fühlen sich manche Familien gezwungen, eine erbliche Erkrankung zu verschweigen. Der Grund ist die Angst vor Stigmatisierung in Familie und Umfeld. Dieses Schweigen kann es auch Verwandten erschweren, an zutreffende Informationen zu kommen. Sie haben das Recht, von Fachkräften im Gesundheitswesen eine wertfreie Sprache zu erwarten.
Respekt vor Kultur und Glauben
Ehen unter Verwandten sind in vielen Gesellschaften eine tief verwurzelte Tradition. Eine Übersichtsarbeit empfiehlt, statt diese Ehen zu verurteilen, den Zugang zur Beratung zu erleichtern. Eine Fachgruppe hat Respekt vor kulturellen und sozialen Fragen ebenfalls in ihre Empfehlungen aufgenommen. Die Europäische Gesellschaft für Humangenetik beschreibt das Ziel des Screenings so, dass das Paar seine eigene Entscheidung treffen kann. Die Entscheidungen liegen beim Paar.
Quelle: Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, 2002 (PubMed 26141656) · Henneman L ve ark. ESHG genişletilmiş taşıyıcılık taraması önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Screening vor der Ehe: wenig bekannte Einzelheiten
Eine allgemeine Beschreibung der Programme finden Sie in den Leitfäden „Neue Diagnose: die ersten Schritte“ und „Eine Schwangerschaft planen“; hier stehen nur ergänzende Informationen.
Rechtliche Grundlage
Nach dem Gesetz Nr. 3960, dem Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu (Gesetz zur Bekämpfung erblicher Krankheiten), bekämpft der Staat erbliche Bluterkrankungen. Dazu gehören Thalassämie und Sichelzellanämie. Auch andere erbliche Erkrankungen, die zu einer Behinderung führen, sind erfasst. Die Bekämpfung erfolgt im Rahmen der präventiven Gesundheitsversorgung (Art. 1). Einzelheiten regelt eine Verordnung des Sağlık Bakanlığı.
Quelle: 3960 sayılı Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu, md. 1 (mevzuat.gov.tr)
Anlageträgerschaft ist kein Ehehindernis
Laut dem Praxisleitfaden des Sağlık Bakanlığı ist es kein Ehehindernis, wenn beide Partner Anlageträger sind. Liegen die Ergebnisse beider Partner vor, kann unabhängig vom Ergebnis der Ehebericht ausgestellt werden. Das Paar wird jedoch auf jeden Fall beraten. Laut dem Leitfaden liegt die Anlageträgerschaft für Beta-Thalassämie in der Türkei bei 2,1 Prozent. Vom Paar wird auch eine Einwilligungserklärung nach Aufklärung eingeholt.
Quelle: HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
SMA-Anlageträger-Screening: ergänzende Informationen
Laut Ministerium ist 1 von 40 bis 60 Menschen Anlageträger für SMA. Die Blutprobe wird in der Hausarztpraxis entnommen. Ihr Ergebnis können Sie in e-Nabız (persönliches Gesundheitsportal des türkischen Gesundheitsministeriums) einsehen. Wer dieses Screening bereits durchlaufen hat, wird nicht erneut getestet. Das Ministerium empfiehlt dieses Screening vor einer Schwangerschaft allen Paaren, unabhängig davon, ob es in der Familie ein erkranktes Kind gibt.
Wenn beide Partner Anlageträger sind
Laut den Seiten des Ministeriums werden diese Paare an eine genetische Beratung überwiesen. Für SMA übernehmen Fachärztinnen und Fachärzte für medizinische Genetik die Beratung. Bei jeder Schwangerschaft liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby erkrankt, bei 25 Prozent. Optionen wie Tests in der Schwangerschaft und Embryodiagnostik bei künstlicher Befruchtung werden im Leitfaden „Eine Schwangerschaft planen“ erklärt. Welchen Weg Sie wählen, entscheiden Sie.
Quelle: HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
Erweitertes Anlageträger-Screening
Die Sicht zweier großer Fachgesellschaften auf Screenings, die mit einem einzigen Test viele rezessive Erkrankungen untersuchen.
Was ist ein erweitertes Screening?
Dieses Screening untersucht mit neuen Testverfahren viele Gene gleichzeitig. Es kann allen Menschen angeboten werden, unabhängig von ihrer Herkunft. Ziel ist es, Paare mit einer hohen Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind vorab zu erkennen. So kann das Paar in Kenntnis seiner Optionen entscheiden. Das staatliche Screening vor der Ehe untersucht dagegen nur SMA und erbliche Bluterkrankungen.
Quelle: Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464) · HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
Position des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
Das ACMG empfiehlt in einem 2021 veröffentlichten Dokument, allen Schwangeren und allen, die eine Schwangerschaft planen, ein Screening auf einem bestimmten Niveau anzubieten. Dieses Niveau umfasst Erkrankungen, deren Anlage bei 1 von 200 Menschen oder häufiger vorkommt. Breitere Panels empfiehlt es in bestimmten Situationen. Eine davon ist, dass die Partner Cousins zweiten Grades oder enger verwandt sind. Eine andere ist ein Anlass in der Familien- oder Eigenanamnese.
Quelle: Gregg AR ve ark. ACMG taşıyıcılık taraması uygulama kaynağı, Genet Med 2021 (PMC8488021)
Position der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG)
Laut ESHG ist das Ziel des Screenings eine informierte Entscheidung des Paares. Der Erfolg sollte nicht daran gemessen werden, wie viele Geburten erkrankter Kinder vermieden werden. Das Screening sollte möglichst vor einer Schwangerschaft erfolgen. So bleiben mehr Optionen und mehr Zeit. Jedem Paar, bei dem eine Anlageträgerschaft festgestellt wird, sollte genetische Beratung angeboten werden. Die Panels sollten sich vor allem auf schwere Erkrankungen mit Beginn im Kindesalter konzentrieren.
Quelle: Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Grenzen
Kein Screening findet jede Veränderung. Laut ACMG setzt ein negatives Ergebnis die Wahrscheinlichkeit, Anlageträger zu sein, nicht auf null, sondern verringert sie nur. Manchmal ist die Bedeutung einer gefundenen Veränderung unklar. Manchmal ist auch nur einer der Partner Anlageträger. Genetische Tests, die auf eigenen Wunsch gemacht werden, bezahlt die SGK nicht; Einzelheiten im Leitfaden „Genetische Tests“.
Quelle: Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021) · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Wenn in der Familie eine Diagnose gestellt wurde: Verwandte informieren
Ist in der Familie eine Genveränderung bekannt, können sich auch Verwandte testen lassen; das nennt man Kaskadentest (stufenweise Testung).
Was ist ein Kaskadentest?
Wird in einer Familie eine genetische Erkrankung festgestellt, werden die Verwandten informiert. Danach lassen sich die Verwandten testen, die das möchten. Das nennt man Kaskadentest. Zuerst werden diejenigen getestet, die die Veränderung am wahrscheinlichsten tragen. Das sind Mutter, Vater, Geschwister und Kinder. Je nach Ergebnis geht die Testung dann zu entfernteren Verwandten weiter.
Quelle: CDC: Kaskad test hakkında
Wie spricht man mit Verwandten darüber?
Sie können mit Verwandten persönlich sprechen. Sie können auch einen Brief schreiben, der die Lage erklärt. Sie können ein anderes Familienmitglied um Hilfe bitten. Sie können auch gemeinsam zum genetischen Beratungsgespräch gehen. Eine Kopie Ihres Testberichts kann helfen, dass Ihre Verwandten schneller getestet werden. Ihre Beraterin oder Ihr Berater kann Ihnen helfen zu planen, was Sie sagen möchten.
Quelle: CDC: Kaskad test hakkında
Vertraulichkeit und persönliche Entscheidung
In der Türkei darf ein genetisches Zentrum das Ergebnis ohne ausdrückliche Einwilligung der Person nicht an Dritte weitergeben. Diese Regel steht in der Verordnung (Art. 22). Verwandte informieren also meist Sie selbst. Ob sie sich testen lassen oder nicht, entscheidet jede erwachsene Person selbst. Bei Kindern wird auf Erkrankungen, die erst im Erwachsenenalter beginnen, in der Regel nicht getestet.
Quelle: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, RG 24.10.2025 · CDC: Kaskad test hakkında
Genetische Beratung für blutsverwandte Paare
Eine allgemeine Beschreibung der Beratung finden Sie im Leitfaden „Neue Diagnose: die ersten Schritte“; hier stehen Punkte, die speziell blutsverwandte Paare betreffen.
Wann kann man sich beraten lassen?
MedlinePlus nennt blutsverwandte Paare, die Kinder planen, als einen der Gründe für eine Beratung. Auch wenn es in der Familie eine erbliche Erkrankung oder eine angeborene Fehlbildung gibt, kann man sich beraten lassen. Mehrere Fehlgeburten oder eine Totgeburt sind ebenfalls ein Grund. Ein Gespräch vor der Schwangerschaft lässt mehr Zeit und mehr Optionen. Sie können Ihre Hausärztin oder Ihren Hausarzt um eine Überweisung bitten.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Genetik danışmanlık neden yapılır? · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Im Gespräch wird ein Stammbaum erstellt
Laut einer Übersichtsarbeit wird im Gespräch eine ausführliche Familienanamnese erhoben. Es wird ein Stammbaum über vier Generationen gezeichnet. Die Fachperson fragt auch nach gemeinsamer Verwandtschaft der Partner sowohl väterlicher- als auch mütterlicherseits. Gibt es in der Familie eine Erkrankung mit bekannter Diagnose, können sich die Partner auf Anlageträgerschaft für diese Erkrankung testen lassen. Es hilft, vor dem Gespräch die Erkrankungen bei Ihren Verwandten zu notieren.
Fachliche Empfehlungen haben sich mit der Zeit geändert
Der US-amerikanische Berufsverband der genetischen Beraterinnen und Berater empfahl 2002 für blutsverwandte Paare über eine ausführliche Familienanamnese hinaus kein zusätzliches Screening. Er empfahl, diesen Paaren die Screenings anzubieten, die jedem Paar in ihrer Bevölkerungsgruppe angeboten werden. Das ACMG empfahl dagegen 2021 breitere Panels für blutsverwandte Paare. Welcher Test für Sie passt, können Sie mit einer Fachärztin oder einem Facharzt für medizinische Genetik besprechen. Optionen in der Schwangerschaft finden Sie im Leitfaden „Eine Schwangerschaft planen“.
Quelle: Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656) · Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021)
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
Sie können diese Liste ausdrucken, zum Termin mitnehmen und die Antworten unter jeder Frage notieren.
- Wie verändert sich die Wahrscheinlichkeit für unsere Kinder je nach Grad unserer Verwandtschaft?
- In unserer Familie gibt es eine bekannte Erkrankung; sind wir auch Anlageträger, und welcher Test untersucht das?
- Wie lesen wir das Ergebnis unseres Screenings vor der Ehe in e-Nabız, und was deckt das Ergebnis nicht ab?
- Ist ein breiteres Anlageträger-Screening für uns sinnvoll, weil wir verwandt sind, und wo liegen seine Grenzen?
- Wie viel Wahrscheinlichkeit bleibt bei einem negativen Ergebnis?
- Welche Verwandten sollten wir informieren, und wohin können wir sie verweisen?
- An welche Fachrichtung und wie können wir für eine genetische Beratung überwiesen werden?
- Welche Informationen zu unserer Familiengeschichte sollten wir vor dem Gespräch sammeln?
- Welche Optionen haben wir, wenn wir eine Schwangerschaft planen, und welche davon übernimmt die SGK?
Dieser Ratgeber dient der Information und ersetzt keine ärztliche oder rechtliche Beratung. Wenn Ihnen fehlende oder falsche Angaben auffallen, schreiben Sie uns.