Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Le tréhalose a été testé dans l'étude HEALEY ALS, menée aux États-Unis dans 60 centres.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans deux études de phase 3, des adultes atteints d'HPN ont pris de l'iptacopan par voie orale pendant 48 semaines.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, des patients atteints de NF2 ont reçu du bévacizumab pendant deux ans.
SlovaquieDiagnostic et dépistage
En Slovaquie, 37 patients ayant un aqueduc du vestibule élargi (canal de l'oreille interne) ou un syndrome de Pendred ont été étudiés.
MondePolitique de santé
La 78e Assemblée mondiale de la Santé a adopté, à l'initiative de l'Égypte et de l'Espagne, la première résolution qui reconnaît les maladies rares comme une priorité de santé mondiale.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Le premier patient atteint de granulomatose septique chronique a reçu un traitement expérimental nommé PM359, dans lequel l'erreur génétique a été corrigée par prime editing dans ses propres cellules souches.
EuropeRecherche et essais cliniques
Une étude comparant les options de premier traitement de la sarcoïdose pulmonaire a été publiée.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, un bébé appelé KJ, atteint d'un déficit sévère en CPS1, a reçu un traitement personnalisé par édition de bases.
UEDiagnostic et dépistage
Le projet Screen4Care, soutenu par l'UE, a publié dans l'Orphanet Journal of Rare Diseases le panel TREAT de 245 gènes à utiliser pour le dépistage génétique des nouveau-nés.
JaponNouveaux traitements et autorisations
Le ministère japonais de la Santé a autorisé le délandistrogène moxéparvovec pour les enfants atteints de DMD (myopathie de Duchenne), de façon conditionnelle et pour une durée limitée.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé le prademagène zamikeracel pour les plaies des patients atteints d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive.
ÉgypteRecherche et essais cliniques
En Égypte, 87 enfants atteints de thrombasthénie de Glanzmann issus de plusieurs centres ont été étudiés.
ThaïlandeRecherche et essais cliniques
En Thaïlande, un essai a été mené chez des patients atteints du syndrome de Brugada et porteurs d'un défibrillateur implanté.
UENouveaux traitements et autorisations
Le 25 avril 2025, le CHMP, comité scientifique de l'Agence européenne des médicaments, a rendu un avis favorable.
EuropeRecherche et essais cliniques
Les résultats à long terme de l'atidarsagène autotemcel, une thérapie génique sur cellules souches dans la leucodystrophie métachromatique, ont été publiés.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé le bérémagène géperpavec pour les plaies de l'épidermolyse bulleuse dystrophique (maladie des « enfants papillons »).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Les dossiers de réanimation d'hôpitaux pédiatriques des États-Unis ont été examinés.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 172 patients atteints d'HTAP à haut risque de décès.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé le fitusiran pour prévenir les saignements chez les patients atteints d'hémophilie A ou B.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament a autorisé le 26 mars 2025 les comprimés de diazoxide choline contre l'envie excessive de manger (hyperphagie) dans le syndrome de Prader-Willi.