Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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MondeRecherche et essais cliniques
Une thérapie génique a été suivie pendant 5 ans chez des patients atteints de NOHL (neuropathie optique héréditaire de Leber) liée à une variation du gène MT-ND4.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Ankara, à l'Université Hacettepe, les vaisseaux oculaires de patients atteints d'anémie de Fanconi ont été examinés.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans six pays, dont la Turquie, 66 patients atteints d'HFHo (hypercholestérolémie familiale homozygote) ont pris deux médicaments l'un après l'autre.
EuropeDiagnostic et dépistage
En Europe, 37 centres experts ont réexaminé les données de maladies rares restées sans diagnostic.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 311 patients atteints de CMT issus de 265 familles ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université Marmara, 18 enfants ont fait l'objet d'une étude génétique.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des médecins de l'hôpital municipal Bilkent d'Ankara ont étudié des enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'hôpital municipal Bilkent d'Ankara, des enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann ont été étudiés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament a autorisé le 13 décembre 2024 le médicament appelé crinecerfont dans l'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) classique.
TurquiePolitique de santé
Le ministère de la Santé va augmenter le nombre de centres de traitement et de recherche consacrés aux maladies rares.
États-UnisDiagnostic et dépistage
À New York, aux États-Unis, un dépistage génomique est réalisé chez les bébés en plus du dépistage par prélèvement de sang au talon.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'Université Gazi, deux essais cliniques de thérapie génique sont en cours.