Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
172 hír · 5/9. oldal
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 9, II-es típusú GM1-gangliozidózisban szenvedő gyermek kapott egyszeri adag génterápiát vénásan.
Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
Londonban 42, krónikus granulomatózus betegség miatt őssejt-átültetésen átesett gyermek adatait vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelent egy nemzetközi vizsgálat, amely az őssejt-átültetés eredményeit gyűjtötte össze Morquio A-szindrómában.
OlaszországKutatások és klinikai vizsgálatok
Olaszországban hat, késő gyermekkorban kezdődő Krabbe-betegségben szenvedő beteg esett át őssejt-átültetésen.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a herediter angioödémás (HAE) rohamokat megelőző donidalorsent.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a levacetylleucint C típusú Niemann–Pick-betegségben.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Európai és észak-amerikai orvosoktól gyűjtötték össze 39, ebbe a betegségcsoportba tartozó nő terhességi adatait.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A CANDID nevű vizsgálat 111 CDKL5-hiányos gyermeket és fiatalt követ.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte az etuvetidigén autotemcelt a Wiskott–Aldrich-szindróma kezelésére.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek a Huntington-kórban szájon át adott branaplammal végzett, 2-es fázisú vizsgálat eredményei.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Az üvegcsont-betegségben (osteogenesis imperfecta) kipróbált setrusumab két nagy vizsgálatban sem érte el az elsődleges célt.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban újravizsgálták az országos ritkabetegség-nyilvántartásban szereplő TRAPS-betegeket.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a mitapivatot alfa- vagy béta-thalassaemiás felnőttek vérszegénységének kezelésére.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a rilzabrutinib forgalomba hozatalát.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte az etuvetidigén autotemcelt a Wiskott–Aldrich-szindróma kezelésére.
FranciaországDiagnózis és szűrés
Franciaországban a 2017–2023 közötti években CLN2-betegséggel diagnosztizált 51 gyermek adatait vizsgálták.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a nipokalimabot generalizált myasthenia gravis kezelésére.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában hat hónapos gyógyszervizsgálatot végeztek 34 fragilis X-szindrómás gyermekkel.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte az onasemnogén abeparvovec új, a gerinccsatornába (intrathecalisan) egyszeri alkalommal adott formáját a 2 éves és idősebb, igazolt SMN1-génmutációval rendelkező SMA-s gyermekek, fiatalok és felnőttek számára.
GlobálisDiagnózis és szűrés
A Harvard Orvosi Kar és a barcelonai CRG kutatói a Nature Genetics folyóiratban mutatták be a popEVE nevű, evolúciós adatokra épülő mesterségesintelligencia-modellt.