Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
42 hír · 2/3. oldal
TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambulban 17, veleszületett rekeszsérvvel született csecsemőnél végeztek kiterjedt genetikai vizsgálatot.
FranciaországDiagnózis és szűrés
Franciaországban a 2017–2023 közötti években CLN2-betegséggel diagnosztizált 51 gyermek adatait vizsgálták.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Hacettepe Egyetemen 7 Creutzfeldt–Jakob-betegségben szenvedő személy alvásvizsgálatát elemezték.
GlobálisDiagnózis és szűrés
A Harvard Orvosi Kar és a barcelonai CRG kutatói a Nature Genetics folyóiratban mutatták be a popEVE nevű, evolúciós adatokra épülő mesterségesintelligencia-modellt.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ege Egyetem egy pontozótáblázatot alkalmazott 38, genetikailag igazolt FCS-diagnózisú betegnél.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Isztambuli Egyetemen common variable immunhiánnyal (CVID) diagnosztizált felnőtteknél végeztek genetikai vizsgálatot.
EurópaDiagnózis és szűrés
Olaszországban a 2019–2023 közötti időszakban nagyjából 2 millió újszülöttet szűrtek.
TörökországDiagnózis és szűrés
Ankarában Stargardt-betegséggel diagnosztizált betegek genetikai vizsgálati eredményeit elemezték.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) 2243 alacsony ALP-értékű gyermek adatait vizsgálta.
TörökországDiagnózis és szűrés
Samsunban a tüdőtágulásban (emphysemában) szenvedő betegeket alfa-1-antitripszin-hiányra szűrték.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Marmara Egyetemen 50 örökletes alacsony foszfátszintű beteget vizsgáltak genetikailag.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ege Egyetemen 34 beteg F7-génjét vizsgálták meg.
TörökországDiagnózis és szűrés
Aydınból és más tartományokból érkezett szemész és genetikus szakorvosok öt akromatopsziás beteget vizsgáltak meg.
GlobálisDiagnózis és szűrés
A kutatók 41 vizsgálat eredményeit összesítették egy elemzésben.
SzlovákiaDiagnózis és szűrés
Szlovákiában 37 olyan beteget vizsgáltak, akiknek tág volt a belsőfül-vezetékük, vagy Pendred-szindrómájuk volt.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az İnönü Egyetemen 70 sárgaságos csecsemő adatait tekintették át.
EUDiagnózis és szűrés
Az EU által támogatott Screen4Care projekt az Orphanet Journal of Rare Diseases folyóiratban tette közzé az újszülöttkori genetikai szűrésre szánt, 245 génből álló TREAT panelt.
TörökországDiagnózis és szűrés
Két ankarai gyermekgasztroenterológiai központ az elhúzódó újszülöttkori sárgaságot vizsgálta.
EurópaDiagnózis és szűrés
Európában 37 szakosodott központ újraelemezte a diagnózis nélkül maradt ritka betegségek adatait.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Marmara Egyetemen 18 gyermekbeteget vizsgáltak meg genetikailag.