Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
312 hír · 9/16. oldal
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte az etuvetidigén autotemcelt a Wiskott–Aldrich-szindróma kezelésére.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A SAMHD1 gén hibája az Aicardi–Goutières-szindróma egyik típusát okozza.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek a Huntington-kórban szájon át adott branaplammal végzett, 2-es fázisú vizsgálat eredményei.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Az üvegcsont-betegségben (osteogenesis imperfecta) kipróbált setrusumab két nagy vizsgálatban sem érte el az elsődleges célt.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban újravizsgálták az országos ritkabetegség-nyilvántartásban szereplő TRAPS-betegeket.
TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambulban 17, veleszületett rekeszsérvvel született csecsemőnél végeztek kiterjedt genetikai vizsgálatot.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ege Egyetem 30 Pompe-betegségben szenvedő gyermek adatait tekintette át.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a mitapivatot alfa- vagy béta-thalassaemiás felnőttek vérszegénységének kezelésére.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a rilzabrutinib forgalomba hozatalát.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Egyetem–Cerrahpaşa kutatói Joubert-szindrómás betegeket vizsgáltak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Diyarbakırban 48 olyan Turner-szindrómás beteg adatait vizsgálták, akik növekedési hormont kaptak és elérték végleges testmagasságukat.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Marmara Egyetemen 17, ARPKD-vel (autoszomális recesszív policisztás vesebetegség) diagnosztizált gyermeket vizsgáltak.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte az etuvetidigén autotemcelt a Wiskott–Aldrich-szindróma kezelésére.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Márvány-tengeri régió 9 gyermek-anyagcsere központja mitokondriális betegségben szenvedő gyermekeket vizsgált.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Izmirben 39 nagyon magas LDL-koleszterinszintű gyermeket vizsgáltak.
FranciaországDiagnózis és szűrés
Franciaországban a 2017–2023 közötti években CLN2-betegséggel diagnosztizált 51 gyermek adatait vizsgálták.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Hacettepe Egyetemen 7 Creutzfeldt–Jakob-betegségben szenvedő személy alvásvizsgálatát elemezték.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a nipokalimabot generalizált myasthenia gravis kezelésére.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában hat hónapos gyógyszervizsgálatot végeztek 34 fragilis X-szindrómás gyermekkel.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte az onasemnogén abeparvovec új, a gerinccsatornába (intrathecalisan) egyszeri alkalommal adott formáját a 2 éves és idősebb, igazolt SMN1-génmutációval rendelkező SMA-s gyermekek, fiatalok és felnőttek számára.