Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
312 hír · 16/16. oldal
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Az MT-ND4-génváltozathoz kötött LHON-ban szenvedő betegeknél egy génterápia hatását 5 éven át követték.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankarában, a Hacettepe Egyetemen Fanconi-anaemiás betegek szemének ereit vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Hat országban, köztük Törökországban, 66 HoFH-s beteg két gyógyszert szedett egymás után.
EurópaDiagnózis és szűrés
Európában 37 szakosodott központ újraelemezte a diagnózis nélkül maradt ritka betegségek adatait.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban 265 családból 311 CMT-s beteget vizsgáltak meg.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Marmara Egyetemen 18 gyermekbeteget vizsgáltak meg genetikailag.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) orvosai Cornelia de Lange-szindrómás gyermekeket vizsgáltak meg.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) orvosai Beckwith–Wiedemann-szindrómás gyermekeket vizsgáltak.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság engedélyezte a krinecerfont nevű gyógyszert a klasszikus CAH (congenitalis adrenalis hyperplasia) kezelésére.
TörökországEgészségpolitika
A török Egészségügyi Minisztérium növelni fogja a ritka betegségekkel foglalkozó kezelési és kutatási központok számát.
USADiagnózis és szűrés
Az Egyesült Államokban, New York városában a csecsemőknél a sarokból vett vérmintás szűrés mellett genomszűrést is végeznek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetemen két génterápiás klinikai vizsgálat zajlik.