Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
312 hír · 7/16. oldal
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a doxecitint és doxribtimint tartalmazó gyógyszert a TK2-hiány kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a tividenofusp alfát Hunter-szindrómás (MPS II) gyermekek számára.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Európai Reumatológiai Liga (EULAR) frissítette a Behçet-kór kezelésére vonatkozó ajánlásait.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem fül-orr-gégészei CHARGE-szindrómás betegek belső fülét vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 12 központ közösen vizsgálta 52 család 69 betegét.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az FMF gyanújával gondozott, de genetikai vizsgálattal meg nem erősített 104 beteget hasi fájdalom idején vizeletvizsgálattal szűrték.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az ankarai Etlik Városi Kórházban 9, örökletes fruktózintoleranciában szenvedő beteg adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Çanakkale Onsekiz Mart Egyetem öt olyan beteg esetét közölte, akiknél az elmúlt két évben LAM-ot (lymphangioleiomyomatosist) diagnosztizáltak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Samsunban 69 Behçet-kórral diagnosztizált gyermek adatait tekintették át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 25 gyermekreumatológiai központban 107, mevalonát-kináz-hiányban (MKD) szenvedő gyermeket vizsgáltak.
USA és Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
A gyógyszert deréktájon végzett szúrással (lumbálpunkcióval) juttatják a gerincvelői folyadékba.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetemen 8 metilmalonsav-acidémiás beteget követtek lépésről lépésre.
TörökországEgészségpolitika
Törökországban legalább 5 millió embert érintenek a ritka betegségek, és a diagnózis 5–8 évet is késhet – mondta Hacer Durmuş Tekçe professzor, a Török Neurológiai Társaság (Türk Nöroloji Derneği) képviselője.
GlobálisEgészségpolitika
A ritka betegségek napját az EURORDIS koordinálásával, „Több, mint amit el tud képzelni” jelmondattal tartották meg.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban stabil állapotú, 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő betegeknél vizsgálták az enzimpótló kezelés gyakoriságát.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az izmiri RareBoost projektben körülbelül 2,5 év alatt 70 beteg kapott diagnózist.
TörökországDiagnózis és szűrés
Egy ankarai laboratóriumi vizsgálat a biotinidáz-szűrés eredményét befolyásoló tényezőket elemezte.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Erzincanban személyes interjúkat készítettek retinitis pigmentosában szenvedő felnőttekkel.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a navepegritide nevű gyógyszert achondroplasia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) engedélyezte a pegzilargináz alkalmazását argináz 1-hiányban.