Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
312 aggiornamenti · pagina 13/16
TurchiaDiagnosi e screening
Oculisti e genetisti di Aydın e di altre province hanno esaminato cinque pazienti con acromatopsia.
TurchiaRicerca e studi clinici
Centri di genetica in Turchia hanno esaminato 32 persone con displasia ectodermica ipoidrotica.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha concesso un'approvazione condizionata al mirdametinib per i neurofibromi plessiformi legati alla NF1.
TurchiaRicerca e studi clinici
Medici di molte province della Turchia hanno esaminato pazienti con GPA esordita con un'infiammazione delle articolazioni.
MondoRicerca e studi clinici
Uno studio di fase 1 del medicinale rugonersen è stato condotto con 61 bambini con sindrome di Angelman.
MondoDiagnosi e screening
I ricercatori hanno riunito i dati di 41 studi.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
La Chan Zuckerberg Initiative e l'Innovative Genomics Institute hanno annunciato la creazione di un nuovo centro.
Regno UnitoPolitica sanitaria
Il piano sanitario a 10 anni del governo inglese punta, nel lungo periodo, a offrire a tutti il sequenziamento del genoma alla nascita.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato per la fibrosi cistica la combinazione vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio condotto dal Karolinska Institutet e da centri in Cina, 10 pazienti tra 1 e 24 anni hanno ricevuto nell'orecchio interno una terapia genica che porta un gene OTOF funzionante.
TurchiaSGK e rimborsi
L'SGK (Istituto di previdenza sociale turco) ha annunciato che inserirà nella lista dei rimborsi un farmaco usato nel trattamento della fibrosi cistica.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata sperimentata una terapia genica per la cecità congenita legata al gene LCA5.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio internazionale a cui ha partecipato anche Ankara sono stati esaminati 21 bambini sottoposti a trapianto di cellule staminali per alfa-mannosidosi.
TurchiaPolitica sanitaria
Il gruppo di studio su Takayasu della Türk Romatoloji Derneği (Società turca di reumatologia) ha pubblicato le prime raccomandazioni nazionali.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il nitisinone per ridurre l'acido omogentisico nelle urine dei pazienti adulti con alcaptonuria.
TurchiaSGK e rimborsi
Il ministro Işıkhan ha annunciato che nel 2024 sono stati stanziati 54,4 miliardi di lire per le terapie delle malattie rare.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha concesso al givinostat un'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio per i pazienti con DMD.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Hacettepe sono stati seguiti 72 pazienti con sindrome da delezione 22q11.2 (DiGeorge).
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nello studio HEALEY ALS, condotto in 60 centri negli Stati Uniti, è stato sperimentato il trealosio.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Çukurova ha esaminato 51 pazienti con cistinosi con test del cervello, dei nervi e dell'udito.