Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Trehaloza podawana dożylnie nie spowolniła ALS w badaniu fazy 2/3
W badaniu HEALEY ALS, prowadzonym w 60 ośrodkach w Stanach Zjednoczonych, testowano trehalozę.
Publikacja recenzowanaALS
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
172 aktualności · strona 8/9
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Doustny iptakopan w PNH: opublikowano końcowe wyniki dwóch badań fazy 3 po 48 tygodniach
W dwóch badaniach fazy 3 dorośli z PNH (napadową nocną hemoglobinurią) przyjmowali doustnie iptakopan przez 48 tygodni.
Publikacja recenzowanaPNH
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Bewacyzumab w NF2: większe zmniejszenie guzów nerwów innych niż nerw słuchowy
W Stanach Zjednoczonych pacjentom z NF2 podawano bewacyzumab przez dwa lata.
Publikacja recenzowanaNF2
SłowacjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie genetyczne u 37 pacjentów na Słowacji: w zespole Pendreda i poszerzonym kanale ucha wewnętrznego przyczynę znaleziono u jednej trzeciej
Na Słowacji zbadano 37 pacjentów z poszerzonym kanałem ucha wewnętrznego lub z zespołem Pendreda.
Publikacja recenzowanaPendred
ŚwiatPolityka zdrowotna
Światowe Zgromadzenie Zdrowia jednogłośnie przyjęło pierwszą rezolucję w sprawie chorób rzadkich
Światowe Zgromadzenie Zdrowia (WHA78) przyjęło, z inicjatywy Egiptu i Hiszpanii, pierwszą rezolucję uznającą choroby rzadkie za globalny priorytet zdrowotny.
Oficjalne oświadczenie lub przepis
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Pozytywne wstępne wyniki u pierwszego pacjenta leczonego metodą edycji typu prime (prime editing)
Pierwszy pacjent z przewlekłą chorobą ziarniniakową otrzymał eksperymentalną terapię o kodzie PM359, w której błąd genetyczny w jego własnych komórkach macierzystych skorygowano metodą prime editing.
Wynik wstępnyCGD
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W sarkoidozie płuc metotreksat w leczeniu pierwszego rzutu nie okazał się gorszy od prednizonu
Opublikowano badanie porównujące możliwości leczenia pierwszego rzutu w sarkoidozie płuc.
Publikacja recenzowanaSarkoidoza
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Po raz pierwszy zastosowano terapię edycji genów zaprojektowaną dla jednego niemowlęcia
W Stanach Zjednoczonych u niemowlęcia o imieniu KJ z ciężkim niedoborem CPS1 zastosowano indywidualną terapię edycji zasad (base editing).
Publikacja recenzowanaNiedobór CPS1
UEDiagnostyka i badania przesiewowe
W Europie projekt Screen4Care ustalił listę 245 genów do genetycznych badań przesiewowych noworodków
Wspierany przez UE projekt Screen4Care opublikował w czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases panel TREAT obejmujący 245 genów, przeznaczony do genetycznych badań przesiewowych noworodków.
Publikacja recenzowana
JaponiaNowe terapie i dopuszczenia
Japonia warunkowo zatwierdziła delandistrogen moksparwowek, terapię genową w DMD
Japońskie Ministerstwo Zdrowia warunkowo i na czas określony zatwierdziło delandistrogen moksparwowek dla dzieci z DMD (dystrofią mięśniową Duchenne'a).
Oficjalne dopuszczenie lekuDMD
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Prademagen zamikeracel zatwierdzony przez FDA do leczenia ran w „chorobie motyla” (RDEB)
FDA zatwierdziła prademagen zamikeracel do leczenia ran u pacjentów z dystroficzną recesywną postacią pęcherzowego oddzielania się naskórka.
Oficjalne dopuszczenie lekuEB
EgiptBadania naukowe i kliniczne
Egipt: 87 dzieci z trombastenią Glanzmanna – u ponad połowy matka i ojciec są spokrewnieni
W Egipcie w kilku ośrodkach zbadano 87 dzieci z trombastenią Glanzmanna.
Publikacja recenzowanaGlanzmann
TajlandiaBadania naukowe i kliniczne
Ablacja w zespole Brugadów zmniejszyła liczbę groźnych napadów zaburzeń rytmu
W Tajlandii przeprowadzono badanie u pacjentów z zespołem Brugadów, którzy mają wszczepione urządzenie wyładowujące wstrząs w sercu (kardiowerter-defibrylator).
Publikacja recenzowanaBrugada
UENowe terapie i dopuszczenia
W UE pozytywna opinia dla podskórnego efgartygimodu w CIDP
Komitet naukowy Europejskiej Agencji Leków, CHMP, wydał pozytywną opinię 25 kwietnia 2025 roku.
Oficjalne dopuszczenie lekuCIDP
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa komórek macierzystych w MLD: długotrwała korzyść u dzieci leczonych przed wystąpieniem objawów
Opublikowano długoterminowe wyniki terapii genowej komórek macierzystych atydarsagenem autotemcelem w leukodystrofii metachromatycznej (MLD).
Publikacja recenzowanaMLD
UENowe terapie i dopuszczenia
W UE zatwierdzono żel z terapią genową nakładany na rany w dystroficznej postaci „choroby motyla”
Komisja Europejska zatwierdziła beremagen geperpawek do leczenia ran w dystroficznej postaci pęcherzowego oddzielania się naskórka („choroby motyla”).
Oficjalne dopuszczenie lekuEB
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Dane z oddziałów intensywnej terapii o niemowlętach z zespołem Treachera Collinsa: zbadano 103 niemowlęta
Przeanalizowano dokumentację oddziałów intensywnej terapii szpitali dziecięcych w Stanach Zjednoczonych.
Publikacja recenzowanaTreacher Collins
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Sotatercept dodany do leczenia w PAH wysokiego ryzyka zmniejszył liczbę ciężkich zdarzeń w badaniu fazy 3
W badaniu wzięło udział 172 pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH) z wysokim ryzykiem zgonu.
Publikacja recenzowanaPAH
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Fitusiran zatwierdzony w Stanach Zjednoczonych w hemofilii A i B
FDA (amerykańska Agencja Żywności i Leków) zatwierdziła fitusiran do zapobiegania krwawieniom u pacjentów z hemofilią A lub B.
Oficjalne dopuszczenie lekuHemofilia
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
W Stanach Zjednoczonych zatwierdzono diazoksyd choliny na nadmierny apetyt w zespole Pradera-Williego
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła 26 marca 2025 roku tabletki z diazoksydem choliny na nadmierny apetyt w zespole Pradera-Williego.
Oficjalne dopuszczenie lekuPrader-Willi