Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
312 aktualności · strona 15/16
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dokumentację oddziałów intensywnej terapii szpitali dziecięcych w Stanach Zjednoczonych.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dane 491 dzieci z siatkówczakiem obserwowanych przez 51 lat.
TurcjaSGK i refundacja
Kolejny lek stosowany w leczeniu dzieci z SMA (rdzeniowym zanikiem mięśni) zostanie wpisany na listę refundacyjną SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 172 pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH) z wysokim ryzykiem zgonu.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA (amerykańska Agencja Żywności i Leków) zatwierdziła fitusiran do zapobiegania krwawieniom u pacjentów z hemofilią A lub B.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Turcji i Egiptu zbadali dzieci z podwyższonym ciśnieniem w oku związanym z zespołem Sturge'a-Webera.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła 26 marca 2025 roku tabletki z diazoksydem choliny na nadmierny apetyt w zespole Pradera-Williego.
TurcjaSGK i refundacja
Na mocy zmiany w Sağlık Uygulama Tebliği (SUT, turecki wykaz zasad refundacji) 16 leków wpisano na listę refundacyjną SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Dokumentację 29 osób z chorobą Gauchera typu 1 przeanalizowano w jednym ośrodku w Turcji.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W jednym z ośrodków w Antalyi opublikowano wyniki przeszczepienia komórek macierzystych u dzieci z rozpoznaniem MPS VI (mukopolisacharydozy typu VI).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeszukano krajowe rejestry zdrowotne tureckiego Ministerstwa Zdrowia.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
W teleangiektazji plamki typu 2 FDA (amerykańska Agencja Żywności i Leków) zatwierdziła rewakinagen taroretcel.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła eplontersen.
Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
W Anglii w dokumentacji medycznej odnaleziono 89 pacjentów z niedoborem kinazy pirogronianowej.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Według Hemofili Dernekleri Federasyonu (turecka Federacja Stowarzyszeń Chorych na Hemofilię) w Turcji w ramach badań klinicznych terapię genową otrzymało 46 pacjentów z hemofilią.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dane 50 pacjentów, u których rozpoznanie postawiono w latach 1984–2020.
UENowe terapie i dopuszczenia
UE wydała warunkowe dopuszczenie do obrotu przyjmowanego doustnie belzutifanu.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła przyjmowany doustnie mirdametynib u pacjentów z NF1.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu prowadzonym pod kierunkiem Niemiec, z udziałem także ośrodków z Turcji, przeanalizowano dane do 658 pacjentów z ARPKD (autosomalnie recesywną wielotorbielowatością nerek).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu z udziałem 57 dorosłych z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS) testowano irbesartan.