Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
312 aktualności · strona 14/16
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W dwóch badaniach fazy 3 dorośli z PNH (napadową nocną hemoglobinurią) przyjmowali doustnie iptakopan przez 48 tygodni.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych pacjentom z NF2 podawano bewacyzumab przez dwa lata.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Ośrodki endokrynologii dziecięcej w Turcji zbadały 69 dzieci z zespołem Silvera-Russella.
SłowacjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Słowacji zbadano 37 pacjentów z poszerzonym kanałem ucha wewnętrznego lub z zespołem Pendreda.
ŚwiatPolityka zdrowotna
Światowe Zgromadzenie Zdrowia (WHA78) przyjęło, z inicjatywy Egiptu i Hiszpanii, pierwszą rezolucję uznającą choroby rzadkie za globalny priorytet zdrowotny.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Pierwszy pacjent z przewlekłą chorobą ziarniniakową otrzymał eksperymentalną terapię o kodzie PM359, w której błąd genetyczny w jego własnych komórkach macierzystych skorygowano metodą prime editing.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie İnönü przeanalizowano dokumentację 70 niemowląt z żółtaczką.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano badanie porównujące możliwości leczenia pierwszego rzutu w sarkoidozie płuc.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych u niemowlęcia o imieniu KJ z ciężkim niedoborem CPS1 zastosowano indywidualną terapię edycji zasad (base editing).
UEDiagnostyka i badania przesiewowe
Wspierany przez UE projekt Screen4Care opublikował w czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases panel TREAT obejmujący 245 genów, przeznaczony do genetycznych badań przesiewowych noworodków.
JaponiaNowe terapie i dopuszczenia
Japońskie Ministerstwo Zdrowia warunkowo i na czas określony zatwierdziło delandistrogen moksparwowek dla dzieci z DMD (dystrofią mięśniową Duchenne'a).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji przeanalizowano dokumentację 187 pacjentów z CTEPH (przewlekłym zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniem płucnym) z ośmiu specjalistycznych ośrodków.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła prademagen zamikeracel do leczenia ran u pacjentów z dystroficzną recesywną postacią pęcherzowego oddzielania się naskórka.
EgiptBadania naukowe i kliniczne
W Egipcie w kilku ośrodkach zbadano 87 dzieci z trombastenią Glanzmanna.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Dwa ośrodki gastroenterologii dziecięcej w Ankarze zbadały przedłużającą się żółtaczkę noworodków.
TajlandiaBadania naukowe i kliniczne
W Tajlandii przeprowadzono badanie u pacjentów z zespołem Brugadów, którzy mają wszczepione urządzenie wyładowujące wstrząs w sercu (kardiowerter-defibrylator).
UENowe terapie i dopuszczenia
Komitet naukowy Europejskiej Agencji Leków, CHMP, wydał pozytywną opinię 25 kwietnia 2025 roku.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano długoterminowe wyniki terapii genowej komórek macierzystych atydarsagenem autotemcelem w leukodystrofii metachromatycznej (MLD).
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła beremagen geperpawek do leczenia ran w dystroficznej postaci pęcherzowego oddzielania się naskórka („choroby motyla”).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku Hacettepe zbadano 29 dzieci ze zmianą w genie NPHS1.