Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
43 aktualności · strona 2/3
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Stambule u 17 niemowląt z wrodzoną przepukliną przeponową wykonano rozszerzone badanie genetyczne.
FrancjaDiagnostyka i badania przesiewowe
We Francji przeanalizowano 51 dzieci, u których w latach 2017–2023 rozpoznano chorobę CLN2.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Hacettepe przeanalizowano zapis snu 7 osób z chorobą Creutzfeldta-Jakoba.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Badacze z Harvard Medical School i barcelońskiego CRG przedstawili w „Nature Genetics” model sztucznej inteligencji popEVE, który wykorzystuje dane ewolucyjne.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Uniwersytet Ege zastosował skalę punktową u 38 pacjentów z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem FCS (zespołu rodzinnej chylomikronemii).
Wielka BrytaniaDiagnostyka i badania przesiewowe
Do badania Generation Study, prowadzonego przez Genomics England wspólnie z NHS, dołączyło 25 000 niemowląt.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na uczelni İstanbul Üniversitesi wykonano badania genetyczne u dorosłych z rozpoznaniem pospolitego zmiennego niedoboru odporności (CVID).
EuropaDiagnostyka i badania przesiewowe
We Włoszech w latach 2019-2023 badaniem przesiewowym objęto około 2 milionów noworodków.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Ankarze przeanalizowano wyniki badań genetycznych pacjentów z rozpoznaniem choroby Stargardta.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W szpitalu Ankara Bilkent Şehir Hastanesi przeanalizowano 2243 dzieci, u których wynik ALP (fosfatazy alkalicznej) był niski.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Samsunie pacjentów z rozedmą płuc przebadano pod kątem niedoboru alfa-1-antytrypsyny.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na uczelni Marmara Üniversitesi przeprowadzono badania genetyczne u 50 pacjentów z dziedzicznie niskim poziomem fosforanów.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Ege (Ege Üniversitesi) zbadano gen F7 u 34 pacjentów.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Lekarze okuliści i genetycy z Aydın i innych prowincji zbadali pięciu pacjentów z achromatopsją.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Badacze zebrali i wspólnie przeanalizowali wyniki 41 badań.
SłowacjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Słowacji zbadano 37 pacjentów z poszerzonym kanałem ucha wewnętrznego lub z zespołem Pendreda.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie İnönü przeanalizowano dokumentację 70 niemowląt z żółtaczką.
UEDiagnostyka i badania przesiewowe
Wspierany przez UE projekt Screen4Care opublikował w czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases panel TREAT obejmujący 245 genów, przeznaczony do genetycznych badań przesiewowych noworodków.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Dwa ośrodki gastroenterologii dziecięcej w Ankarze zbadały przedłużającą się żółtaczkę noworodków.
EuropaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Europie 37 ośrodków eksperckich ponownie przeanalizowało dane dotyczące nierozpoznanych chorób rzadkich.