TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Uwarunkowana genetycznie dystonia dziecięca w Turcji: 26 genów u 81 dzieci, u 7 z nich gen DYT1
W Turcji przebadano 81 dzieci z 19 ośrodków.
Publikacja recenzowanaDystonia DYT1
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
312 aktualności · strona 5/16
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
70 pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo w Stambule w ciągu 10 lat: obraz choroby przed pandemią i po niej był podobny
W szpitalu Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi (szpital szkoleniowo-badawczy) przeanalizowano dane 70 dorosłych pacjentów z lat 2015–2025.
Publikacja recenzowanaGuillain-Barré
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Jednorazowe leczenie metodą edycji genów zmniejszyło liczbę napadów dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego w badaniu fazy 3
Opublikowane w NEJM badanie HAELO oceniało lonwoguran ziklumeran w dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym.
Publikacja recenzowanaHAE
ChinyBadania naukowe i kliniczne
Jednorazowa terapia genowa podana do oka okazała się bezpieczna u 12 dzieci z retinoschizą sprzężoną z chromosomem X
W Chinach 12 pacjentów w wieku 5-18 lat otrzymało terapię genową do jednego oka.
Publikacja recenzowanaRetinoschiza
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Gaziantepie u 27 dzieci ze sferocytozą wrodzoną częściej stwierdzano problemy z uwagą i zachowaniem
Szpital Gaziantep Şehir Hastanesi (szpital miejski w Gaziantepie) przebadał 27 dzieci.
Publikacja recenzowanaSferocytoza
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano międzynarodowe zalecenia ekspertów dotyczące napadów w chorobie syropu klonowego
Ośmiu lekarzy specjalistów przygotowało plan postępowania w nagłych napadach choroby syropu klonowego.
Publikacja recenzowanaMSUD
JaponiaDiagnostyka i badania przesiewowe
Japonia testuje wykrywanie zaburzeń cyklu mocznikowego, takich jak niedobór OTC, w badaniu przesiewowym noworodków
Niedobór OTC to choroba cyklu mocznikowego, która prowadzi do wzrostu stężenia amoniaku i jest trudna do wykrycia w badaniu przesiewowym.
Publikacja recenzowanaNiedobór OTC
UEPolityka zdrowotna
Europejska konferencja o chorobach rzadkich w Pradze wezwała do wspólnego planu działania UE
Europejska Konferencja Chorób Rzadkich i Leków Sierocych (ECRD) odbyła się w Pradze w dniach 3–4 czerwca 2026 roku.
Oficjalne oświadczenie lub przepis
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Podawany dożylnie dapirolizumab pegol zmniejszył aktywność tocznia w badaniu fazy 3
Badanie przeprowadzono w 25 krajach z udziałem 321 pacjentów z umiarkowanym lub ciężkim toczniem.
Publikacja recenzowanaToczeń (SLE)
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
50 pacjentów z GA1 w Turcji niewykrytych w badaniu przesiewowym: późne rozpoznanie pozostawiło trwałe uszkodzenia
Dwa ośrodki w Stambule przeanalizowały dokumentację 50 dzieci z rozpoznaniem GA1.
Publikacja recenzowanaAcyduria glutarowa 1
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
6 pacjentów z łagodną cytrulinemią typu 1 ze Stambułu: bez kryzysów, ale częste problemy z nauką
W Cerrahpaşa przez długi czas obserwowano 6 dzieci z cytrulinemią typu 1 o łagodnym przebiegu.
Publikacja recenzowanaCytrulinemia typu 1
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Izmirze opublikowano dane o zakażeniach z 20 lat u 39 dzieci z niedokrwistością aplastyczną
Na Uniwersytecie Ege przeanalizowano dane 39 dzieci z niedokrwistością aplastyczną obserwowanych w latach 2004–2024.
Publikacja recenzowanaAnemia aplastyczna
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji u 39,5% z 76 pacjentów z ciężką wrodzoną neutropenią stwierdzono niską gęstość kości
W Turcji w 6 ośrodkach przebadano 76 pacjentów.
Publikacja recenzowanaWrodzona neutropenia
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Opublikowano międzynarodowe wytyczne konsensusu dotyczące obrazowania oczu w chorobie VKH
Zespół międzynarodowych specjalistów okulistów przygotował wytyczne dotyczące obrazowania w chorobie VKH (Vogta-Koyanagiego-Harady).
Publikacja recenzowanaChoroba VKH
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zgłoszenia dzieci z MSUD na oddział ratunkowy w Stambule: kwas moczowy we krwi może wcześnie wskazywać ryzyko napadu
Przeanalizowano zgłoszenia na dziecięcy szpitalny oddział ratunkowy w Stambule z lat 2016–2025.
Publikacja recenzowanaMSUD
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W CIDP dodanie dożylnych dużych dawek steroidów do IVIg nie poprawiło istotnie powrotu do zdrowia
W badaniu przeprowadzonym w Europie pacjenci z CIDP otrzymywali IVIg razem z dużą dawką steroidu albo placebo.
Publikacja recenzowanaCIDP
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badania genetyczne u 63 dorosłych z podejrzeniem dziedzicznej choroby nerek w Ankarze: najczęstszym rozpoznaniem był zespół Alporta
Na Uniwersytecie w Ankarze wykonano badania genetyczne u 63 dorosłych z chorobą nerek o nieznanej przyczynie.
Publikacja recenzowanaAlport
UENowe terapie i dopuszczenia
W UE rozszerzono zatwierdzenie marstacimabu na hemofilię A i B z inhibitorem
Komisja Europejska rozszerzyła stosowanie marstacimabu na pacjentów z hemofilią A z inhibitorem czynnika VIII oraz z hemofilią B z inhibitorem czynnika IX.
Oficjalne dopuszczenie lekuHemofilia
IzraelBadania naukowe i kliniczne
Leczenie lęku i depresji w zespole Williamsa: poprawa u większości w serii 14 osób
W Izraelu przeanalizowano dokumentację 14 osób z zespołem Williamsa, które przyjmowały leki z powodu lęku lub depresji.
Publikacja recenzowanaWilliams
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa w choroideremii: łączna analiza 11 badań wykazała niewielką poprawę widzenia
Łącznie oceniono 11 badań dotyczących terapii genowej podawanej do oka w choroideremii.
Publikacja recenzowanaChoroideremia