TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Po trzęsieniu ziemi w 2023 roku liczba napadów u dzieci z FMF przejściowo wzrosła
W Turcji przeanalizowano dane 963 dzieci z FMF (rodzinną gorączką śródziemnomorską) z 15 ośrodków.
Publikacja recenzowanaFMF
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
312 aktualności · strona 6/16
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
10 pacjentów z FOP w Hacettepe: u czterech przed rozpoznaniem wykonano potencjalnie szkodliwą biopsję
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował 10 pacjentów z rozpoznaniem FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni).
Publikacja recenzowanaFOP
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Podawany podskórnie raz w tygodniu lub raz w miesiącu denecimig zmniejszył liczbę krwawień w hemofilii A w badaniu fazy 3
Opublikowano wyniki badania fazy 3 dotyczącego podawanego podskórnie denecimigu w hemofilii A.
Publikacja recenzowanaHemofilia
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Olipudaza alfa u dorosłych z ASMD: zmniejszanie się śledziony i wątroby utrzymywało się w obserwacji trwającej do pięciu lat
Opublikowano końcowe wyniki leczenia enzymatycznego olipudazą alfa u dorosłych z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy.
Publikacja recenzowanaNiemann-Pick A/B
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
31 dzieci z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową w Çukurova: najczęstszym typem okazała się kalpainopatia
Na Uniwersytecie Çukurova przeanalizowano dokumentację dzieci z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową.
Publikacja recenzowanaLGMD
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
W Stanach Zjednoczonych zatwierdzono lunsotogen parwek – pierwszą terapię genową wrodzonej głuchoty związanej z genem OTOF
Amerykańska Agencja Żywności i Leków zatwierdziła pierwszą terapię genową ciężkiego niedosłuchu związanego z genem OTOF.
Oficjalne dopuszczenie lekuOTOF
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Podawany co trzy miesiące cemdisiran zmniejszył objawy miastenii w badaniu fazy 3
Opublikowane w „The Lancet” badanie NIMBLE oceniało cemdisiran w miastenii (myasthenia gravis).
Publikacja recenzowanaMG
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W zespole Alagille'a maraliksybat zmniejszył złogi tłuszczowe w skórze we wspólnej analizie dwóch badań
Badano złogi tłuszczowe w skórze u dzieci z zespołem Alagille'a.
Publikacja recenzowanaAlagille
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W zaawansowanym barwnikowym zwyrodnieniu siatkówki po raz pierwszy zastosowano u 6 osób światłoczułą cząsteczkę podawaną do oka
W Australii 12 oczu 6 osób z zaawansowanym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (RP) otrzymało lek we wstrzyknięciu.
Publikacja recenzowanaRetinitis pigmentosa
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Porównano 51 dzieci pochodzenia tureckiego z CAPS mieszkających w Turcji i w Niemczech
Pod kierunkiem Uniwersytetu Hacettepe zbadano w dwóch krajach dzieci pochodzenia tureckiego z CAPS (zespołami okresowymi związanymi z kriopiryną).
Publikacja recenzowanaCAPS
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Eksperymentalna terapia genowa podana do płynu mózgowo-rdzeniowego w zespole Hurler: jedno dziecko obserwowane przez 5 lat
W Stanach Zjednoczonych 20-miesięczny chłopiec z zespołem Hurler otrzymał eksperymentalną terapię genową.
Publikacja recenzowanaMPS I
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
12 dzieci z zespołem Marfana w Ordu: u połowy występowało poszerzenie korzenia aorty
Na Uniwersytecie w Ordu przeanalizowano objawy kardiologiczne u dzieci z zespołem Marfana.
Publikacja recenzowanaMarfan
TurcjaSGK i refundacja
Lek zapobiegający napadom dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego objęto refundacją SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych)
Lek zapobiegający napadom dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego został 8 kwietnia 2026 roku objęty refundacją SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
Doniesienie prasoweHAE
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Konyi wyniki badania słuchu u noworodków z niedoborem biotynidazy były takie same jak u zdrowych niemowląt
W Konyi przeanalizowano niemowlęta, u których niedobór biotynidazy wykryto w badaniu przesiewowym noworodków.
Publikacja recenzowanaNiedobór biotynidazy
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W chorobie Wilsona opóźnienie rozpoznania o ponad rok wiązało się z gorszym przebiegiem
Badanie ze szpitala Kayseri Şehir Hastanesi (szpital miejski w Kayseri) dotyczyło opóźnień w rozpoznawaniu choroby Wilsona.
Publikacja recenzowanaWilson
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Efzimfotaza alfa w hipofosfatazji: korzystne wyniki u dzieci, u młodzieży i dorosłych nie osiągnięto głównego celu
W programie badań fazy 3 uczestniczyło 196 pacjentów z 22 krajów.
Wynik wstępnyHipofosfatazja
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W całej Turcji przeanalizowano 4914 ciąż u kobiet z twardziną układową: ryzyko poronienia było wyższe
Pod nadzorem tureckiego Ministerstwa Zdrowia (Sağlık Bakanlığı) przeanalizowano przebieg ciąż u kobiet z twardziną układową w całej Turcji.
Publikacja recenzowanaTwardzina układowa
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Marnetegragen autotemcel z zatwierdzeniem FDA w ciężkim niedoborze odporności LAD-I
FDA zatwierdziła marnetegragen autotemcel w ciężkim niedoborze adhezji leukocytów typu I.
Oficjalne dopuszczenie lekuLAD-I
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Sotyklestat w badaniu fazy 3 nie zmniejszył napadów z upadkami w zespole Lennoxa-Gastauta
W badaniu fazy 3 wzięło udział 270 osób w wieku od 2 do 55 lat.
Publikacja recenzowanaLennox-Gastaut
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
53 pacjentów z przedwczesnym zrośnięciem kości czaszki w Stambule: zespół Aperta ma cięższy przebieg
Jeden z ośrodków w Stambule zbadał zespoły, w których kości czaszki przedwcześnie się zrastają.
Publikacja recenzowanaApert