Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
312 aktualności · strona 8/16
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Konyi przeanalizowano 72 pacjentów z chorobą Hirschsprunga operowanych w latach 2011–2023.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 16 ośrodkach przeanalizowano dokumentację 274 dorosłych pacjentów.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
System sztucznej inteligencji DeepRare, opracowany przez badaczy z Szanghaju, opisano w czasopiśmie Nature.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
We wczesnym badaniu w Stanach Zjednoczonych 6 dorosłym podano terapię genową z użyciem ich własnych komórek macierzystych.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Kongres Hematologicznych Chorób Rzadkich (edycja nr 9) zgromadził około 300 naukowców.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Szpital Zeynep Kamil w Stambule retrospektywnie przeanalizował dokumentację z dziesięciu lat.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Zbadano 21 pacjentów z czterech ośrodków neurologii dziecięcej.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W dwóch ośrodkach w Izmirze porównano 35 pacjentów i 20 zdrowych dzieci.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych 9 dzieciom z gangliozydozą GM1 typu II podano dożylnie jednorazową dawkę terapii genowej.
Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
W Londynie zbadano 42 dzieci, którym przeszczepiono komórki macierzyste z powodu przewlekłej choroby ziarniniakowej.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano międzynarodowe badanie zbierające wyniki przeszczepień komórek macierzystych w zespole Morquio A.
WłochyBadania naukowe i kliniczne
We Włoszech sześciorgu pacjentom z chorobą Krabbego o późnym początku w dzieciństwie przeszczepiono komórki macierzyste.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Samsunie przebadano 563 pacjentów z rozstrzeniami oskrzeli bez rozedmy płuc.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Uniwersytetu Ankarskiego zbadali oczy 50 osób z albinizmem.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła 19 stycznia 2026 roku donidalorsen, który zapobiega napadom dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła 19 stycznia 2026 roku lewacetyloleucynę w chorobie Niemanna-Picka typu C.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Od lekarzy w Europie i Ameryce Północnej zebrano informacje o ciążach 39 kobiet z chorobą z tej grupy.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Uniwersytetu Başkent zbadali oczy 34 pacjentów z zespołem Alporta.
TurcjaSGK i refundacja
Migalastat, stosowany w chorobie Fabry'ego, został 17 stycznia 2026 wpisany na listę refundacyjną SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badanie o nazwie CANDID obserwuje 111 dzieci i młodych osób z niedoborem CDKL5.