Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
312 aktualności · strona 9/16
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła etuwetidygen autotemcel w leczeniu zespołu Wiskotta-Aldricha.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Gen SAMHD1 wywołuje jeden z typów zespołu Aicardi-Goutières.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano wyniki badania fazy 2 z doustnym branaplamem w chorobie Huntingtona.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Setrusumab, testowany we wrodzonej łamliwości kości, nie osiągnął głównego celu w dwóch dużych badaniach.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji ponownie przeanalizowano pacjentów z TRAPS z krajowego rejestru chorób rzadkich.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Stambule u 17 niemowląt z wrodzoną przepukliną przeponową wykonano rozszerzone badanie genetyczne.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ege przeanalizował dokumentację 30 dzieci z chorobą Pompego.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła mitapiwat w leczeniu niedokrwistości u dorosłych z talasemią alfa lub beta.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła rilzabrutynib 22 grudnia 2025.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Stambulskim-Cerrahpaşa przeanalizowano pacjentów z zespołem Jouberta.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Diyarbakırze przeanalizowano 48 pacjentek z zespołem Turnera, które otrzymywały hormon wzrostu i osiągnęły wzrost końcowy.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Marmara przeanalizowano 17 dzieci z rozpoznaniem ARPKD (autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła etuwetidygen autotemcel w leczeniu zespołu Wiskotta-Aldricha.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
9 dziecięcych ośrodków metabolicznych w regionie Marmara przeanalizowało dzieci z chorobami mitochondrialnymi.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Izmirze przeanalizowano 39 dzieci z bardzo wysokim stężeniem cholesterolu LDL.
FrancjaDiagnostyka i badania przesiewowe
We Francji przeanalizowano 51 dzieci, u których w latach 2017–2023 rozpoznano chorobę CLN2.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Hacettepe przeanalizowano zapis snu 7 osób z chorobą Creutzfeldta-Jakoba.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła nipokalimab w uogólnionej miastenii (myasthenia gravis) 28 listopada 2025.
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach przeprowadzono sześciomiesięczną próbę leku z udziałem 34 dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła nową postać onasemnogenu abeparwowku, podawaną jednorazowo do kanału kręgowego (dokanałowo, intratekalnie), dla dzieci, młodzieży i dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) w wieku 2 lat i starszych z potwierdzoną mutacją w genie SMN1.