Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
312 aktualności · strona 7/16
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła 26 marca 2026 roku lek zawierający doksecytynę i doksrybtyminę w niedoborze TK2.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła w trybie przyspieszonym tywidenofusp alfa dla dzieci z zespołem Huntera (MPS II).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Europejski Sojusz Stowarzyszeń Reumatologicznych (EULAR) zaktualizował zalecenia dotyczące leczenia choroby Behçeta.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Laryngolodzy z Uniwersytetu Hacettepe zbadali ucho wewnętrzne pacjentów z zespołem CHARGE.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 12 ośrodków wspólnie zbadało 69 pacjentów z 52 rodzin.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Podczas bólu brzucha zbadano testem moczu 104 pacjentów obserwowanych z podejrzeniem rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF), u których badanie genetyczne tego nie potwierdziło.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W szpitalu Ankara Etlik Şehir Hastanesi (szpital miejski Etlik w Ankarze) zbadano 9 pacjentów z dziedziczną nietolerancją fruktozy.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Çanakkale Onsekiz Mart opisał pięcioro pacjentów, u których w ciągu ostatnich dwóch lat rozpoznano LAM (limfangioleiomiomatozę).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Samsunie przeanalizowano dokumentację 69 dzieci, u których rozpoznano chorobę Behçeta.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 25 ośrodkach reumatologii dziecięcej zbadano 107 dzieci z MKD (niedoborem kinazy mewalonianowej).
Stany Zjednoczone i Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
Lek podaje się do płynu mózgowo-rdzeniowego we wstrzyknięciu w okolicy lędźwiowej.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Ankarskim etapami obserwowano 8 pacjentów z acydemią metylomalonową.
TurcjaPolityka zdrowotna
Profesor dr Hacer Durmuş Tekçe z Türk Nöroloji Derneği (Tureckie Towarzystwo Neurologiczne) powiedziała, że w Turcji choroby rzadkie dotykają co najmniej 5 milionów osób, a rozpoznanie może się opóźniać o 5–8 lat.
ŚwiatPolityka zdrowotna
Dzień Chorób Rzadkich 28 lutego 2026 roku obchodzono pod koordynacją EURORDIS (Europejska Organizacja Chorób Rzadkich) pod hasłem „Więcej, niż można sobie wyobrazić”.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji zbadano u pacjentów ze stabilną chorobą Gauchera typu 1 odstępy między podaniami terapii enzymatycznej.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ramach projektu RareBoost w Izmirze w ciągu około 2,5 roku postawiono rozpoznanie u 70 pacjentów.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie laboratoryjne przeprowadzone w Ankarze dotyczyło czynników wpływających na wynik badania przesiewowego w kierunku biotynidazy.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Erzincanie przeprowadzono rozmowy twarzą w twarz z dorosłymi z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (retinitis pigmentosa).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA wydała 27 lutego 2026 roku przyspieszone zatwierdzenie dla leku o nazwie nawepegrytyd.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
W niedoborze arginazy 1 Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pegzylarginazę.