Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden 40 Babys mit infantilen Spasmen untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
WeltweitForschung und klinische Studien
Menschen mit Leigh-Syndrom werden in fünf Zentren regelmäßig alle 3-6 Monate untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Konya wurden 95 Erwachsene mit CVID untersucht, die dort betreut werden.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 133 Kinder aus 28 Zentren untersucht.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Trofinetid für das Rett-Syndrom zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
USAForschung und klinische Studien
Die in JAMA veröffentlichte STArT-Studie untersuchte Arginin bei Schmerzkrisen der Sichelzellkrankheit.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
In einem Zentrum in Istanbul stellten sich 135 Menschen mit Verdacht auf FSHD vor.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Fırat-Universität in Elazığ wurden die Langzeitdaten von Kindern mit X-chromosomaler Agammaglobulinämie ausgewertet.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde bei Kindern mit HLH (hämophagozytische Lymphohistiozytose) eine Behandlung mit Ruxolitinib zum Einnehmen erprobt.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
TürkeiDiagnose und Screening
Die Wirkung des Neugeborenen-Screenings auf spinale Muskelatrophie (SMA) in der Türkei wurde in einer landesweiten multizentrischen Studie untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der in China durchgeführten Studie nahmen 91 Menschen mit AQP4-Antikörpern teil.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Diyarbakır wurde bei einer 41-jährigen Person, die sich wegen Schwindel und Brustschmerzen vorgestellt hatte, das Bundgaard-Syndrom festgestellt, eine erbliche Herzrhythmusstörung.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Medizinischen Fakultät Istanbul wurden 14 Kinder untersucht.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde FDA hat Oveporexton-Tabletten mit einem Zulassungsschreiben genehmigt.