USAForschung und klinische Studien
ALS: Trehalose über die Vene verlangsamte die Erkrankung in einer Phase-2/3-Studie nicht
In der HEALEY-ALS-Studie an 60 Zentren in den USA wurde Trehalose getestet.
Begutachtete VeröffentlichungALS
Seltene Erkrankungen
Neuigkeiten
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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WeltweitForschung und klinische Studien
Iptacopan zum Einnehmen bei PNH: Abschließende 48-Wochen-Ergebnisse zweier Phase-3-Studien veröffentlicht
In zwei Phase-3-Studien nahmen Erwachsene mit PNH 48 Wochen lang Iptacopan zum Einnehmen ein.
Begutachtete VeröffentlichungPNH
USAForschung und klinische Studien
Bevacizumab bei NF2: Nerventumoren außerhalb des Hörnervs schrumpften häufiger
In den USA erhielten Patientinnen und Patienten mit NF2 zwei Jahre lang Bevacizumab.
Begutachtete VeröffentlichungNF2
SlowakeiDiagnose und Screening
Slowakei, Gentest bei 37 Betroffenen: Ursache bei Pendred-Syndrom und erweitertem Innenohrkanal in einem Drittel gefunden
In der Slowakei wurden 37 Patientinnen und Patienten mit erweitertem Innenohrkanal oder Pendred-Syndrom untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungPendred-Syndrom
WeltweitGesundheitspolitik
Weltgesundheitsversammlung beschließt einstimmig erste Resolution zu seltenen Erkrankungen
Die 78. Weltgesundheitsversammlung hat auf Initiative Ägyptens und Spaniens die erste Resolution angenommen, die seltene Erkrankungen als globale Gesundheitspriorität anerkennt.
Offizielle Mitteilung oder Regelung
USAForschung und klinische Studien
Erste mit Prime Editing behandelte Person: erste positive Ergebnisse berichtet
Die erste Person mit septischer Granulomatose (chronischer Granulomatose) erhielt die experimentelle Behandlung PM359, bei der der Genfehler in den eigenen Stammzellen mit Prime Editing korrigiert wurde.
Vorläufiges ErgebnisCGD
EuropaForschung und klinische Studien
Lungensarkoidose: Methotrexat als Erstbehandlung war Prednison nicht unterlegen
Eine Studie, die Optionen für die Erstbehandlung der Lungensarkoidose vergleicht, wurde veröffentlicht.
Begutachtete VeröffentlichungSarkoidose
USAForschung und klinische Studien
Erstmals Gen-Editing-Therapie eingesetzt, die eigens für ein einzelnes Baby entwickelt wurde
In den USA erhielt ein Baby namens KJ mit schwerem CPS1-Mangel eine individuell entwickelte Base-Editing-Therapie.
Begutachtete VeröffentlichungCPS1-Mangel
EUDiagnose und Screening
Europa: Screen4Care legt Liste mit 245 Genen für genetisches Neugeborenen-Screening vor
Das EU-geförderte Projekt Screen4Care hat das TREAT-Panel mit 245 Genen für das genetische Neugeborenen-Screening im Orphanet Journal of Rare Diseases veröffentlicht.
Begutachtete Veröffentlichung
JapanNeue Behandlungen und Zulassungen
Japan erteilt DMD-Gentherapie Delandistrogen-Moxeparvovec bedingte Zulassung
Das japanische Gesundheitsministerium hat Delandistrogen-Moxeparvovec bedingt und befristet für Kinder mit DMD (Muskeldystrophie Duchenne) zugelassen.
Behördliche ZulassungDMD
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Schmetterlingshaut (RDEB): FDA lässt Prademagen-Zamikeracel zur Wundbehandlung zu
Die FDA hat Prademagen-Zamikeracel für Wunden bei rezessiver dystropher Epidermolysis bullosa zugelassen.
Behördliche ZulassungEB
ÄgyptenForschung und klinische Studien
Ägypten, 87 Kinder mit Glanzmann-Thrombasthenie: bei mehr als der Hälfte sind die Eltern blutsverwandt
In Ägypten wurden 87 Kinder mit Glanzmann-Thrombasthenie aus mehreren Zentren untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungGlanzmann
ThailandForschung und klinische Studien
Brugada-Syndrom: Ablation verringerte gefährliche Rhythmusattacken
In Thailand wurde eine Studie mit Menschen mit Brugada-Syndrom durchgeführt, die einen implantierten Defibrillator hatten.
Begutachtete VeröffentlichungBrugada
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Positive Stellungnahme in der EU für Efgartigimod unter die Haut bei CIDP
Der wissenschaftliche Ausschuss CHMP der Europäischen Arzneimittel-Agentur hat eine positive Stellungnahme abgegeben.
Behördliche ZulassungCIDP
EuropaForschung und klinische Studien
Stammzell-Gentherapie bei MLD: langfristiger Nutzen bei Kindern, die vor Beginn der Beschwerden behandelt wurden
Die Langzeitergebnisse der Stammzell-Gentherapie Atidarsagen autotemcel bei metachromatischer Leukodystrophie wurden veröffentlicht.
Begutachtete VeröffentlichungMLD
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU lässt Gentherapie-Gel für Wunden bei dystropher Schmetterlingshaut zu
Die Europäische Kommission hat Beremagen-Geperpavec für Wunden bei dystropher Schmetterlingshaut (dystrophe Epidermolysis bullosa) zugelassen.
Behördliche ZulassungEB
USAForschung und klinische Studien
Intensivdaten von Babys mit Treacher-Collins-Syndrom: 103 Babys untersucht
Die Intensivstationsdaten von Kinderkliniken in den USA wurden ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungTreacher-Collins
WeltweitForschung und klinische Studien
Hochrisiko-PAH: Zusätzliches Sotatercept verringerte in einer Phase-3-Studie schwere Ereignisse
An der Studie nahmen 172 Menschen mit PAH und hohem Sterberisiko teil.
Begutachtete VeröffentlichungPAH
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Fitusiran bei Hämophilie A und B in den USA zugelassen
Die FDA hat Fitusiran zur Vorbeugung von Blutungen bei Hämophilie A oder B zugelassen.
Behördliche ZulassungHämophilie
USANeue Behandlungen und Zulassungen
USA lassen Diazoxid-Cholin gegen übermäßigen Hunger beim Prader-Willi-Syndrom zu
Die US-Arzneimittelbehörde FDA hat Diazoxid-Cholin-Tabletten gegen übermäßigen Hunger beim Prader-Willi-Syndrom zugelassen.
Behördliche ZulassungPrader-Willi