TürkeiDiagnose und Screening
Breiter Gentest bei erblicher Nervenerkrankung: In Istanbul bei drei Vierteln von 63 Familien Ursache gefunden
An der Koç-Universität wurden 67 Menschen mit Verdacht auf CMT untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungCMT
Seltene Erkrankungen
Neuigkeiten
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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EuropaForschung und klinische Studien
Carglumsäure als Langzeitbehandlung bei Methylmalon- und Propionazidämie: Alltagsdaten aus Europa
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Begutachtete VeröffentlichungMMA
WeltweitForschung und klinische Studien
Turner-Syndrom: Wachstumshormon einmal pro Woche in Phase-3-Studie so wirksam wie tägliche Spritzen
Bei Mädchen mit Turner-Syndrom wurde ein Wachstumshormon getestet, das einmal pro Woche gespritzt wird.
Begutachtete VeröffentlichungTurner-Syndrom
TürkeiDiagnose und Screening
Istanbul: Bei Babys aus Migrantenfamilien wird das Fersenblut für das AGS-Screening später abgenommen
In Sultanbeyli (Istanbul) wurde das Screening von 5.934 Babys auf angeborene Nebennierenhyperplasie (AGS) über ein Jahr ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungAGS
USAForschung und klinische Studien
Galaktosämie: Früh begonnene Sprachförderung bei Babys wirksamer als die übliche Versorgung
Bei Galaktosämie sind Sprech- und Sprachprobleme häufig.
Begutachtete VeröffentlichungGalaktosämie
EuropaForschung und klinische Studien
Zwei Jahre Verlaufskontrolle bei myotoner Dystrophie Typ 1: Verfettung der Beinmuskeln mit MRT messbar
In Belgien wurden 30 Erwachsene mit DM1 und 30 gesunde Menschen zwei Jahre lang begleitet.
Begutachtete VeröffentlichungMyotone Dystrophie
TürkeiForschung und klinische Studien
91 Hirschsprung-Operationen in 17 Jahren in Ankara: Die meisten Langzeitprobleme besserten sich ohne Operation
In einem kinderchirurgischen Zentrum in Ankara wurden 91 Patientinnen und Patienten mit Morbus Hirschsprung untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungHirschsprung
WeltweitForschung und klinische Studien
PAH: Ralinepag einmal täglich zum Einnehmen senkte in einer Phase-3-Studie das Risiko einer Verschlechterung
An der Studie nahmen 687 Erwachsene mit PAH teil.
Begutachtete VeröffentlichungPAH
ChinaForschung und klinische Studien
Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter: Gentherapie bei 6 Kindern erprobt
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Begutachtete VeröffentlichungPompe
USAForschung und klinische Studien
Prader-Willi-Syndrom: Carbetocin-Nasenspray verringerte übermäßiges Essen in einer Phase-3-Studie nicht
Bei 175 Menschen mit Prader-Willi-Syndrom wurde Carbetocin als Nasenspray mit Placebo verglichen.
Begutachtete VeröffentlichungPrader-Willi
WeltweitForschung und klinische Studien
Kennedy-Krankheit: Muskel-MRT erfasste den Muskelabbau besser als Gehtests
Insgesamt 26 Erwachsene mit Kennedy-Krankheit wurden bis zu 18 Monate lang alle sechs Monate mit einer Ganzkörper-Muskel-MRT untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungKennedy-Krankheit
WeltweitForschung und klinische Studien
MSA: Ampreloxetin gegen Blutdruckabfall beim Aufstehen verfehlte Hauptziel, Signal in Untergruppe
An der Studie mit Ampreloxetin nahmen 73 Menschen mit MSA teil, deren Blutdruck beim Aufstehen abfällt.
Begutachtete VeröffentlichungMSA
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU: Nerandomilast zum Einnehmen bei IPF und fortschreitender Lungenfibrose zugelassen
Die Europäische Kommission hat Nerandomilast für Erwachsene mit IPF und mit fortschreitender Lungenfibrose zugelassen.
Behördliche ZulassungIPF
EuropaForschung und klinische Studien
130 Menschen mit PAP aus Griechenland, der Türkei und Zypern: Inhaliertes GM-CSF auch allein wirksam
Die Aufzeichnungen aus 20 Jahren von 130 Menschen mit PAP aus drei Ländern wurden verglichen.
Begutachtete VeröffentlichungPAP
Vereinigtes Königreich und EuropaForschung und klinische Studien
Glasknochenkrankheit bei Erwachsenen: Zwei Arzneimittel erhöhten die Knochendichte, senkten aber die Brüche nicht
Die in JAMA veröffentlichte TOPaZ-Studie testete zwei Arzneimittel zusammen bei Erwachsenen mit Glasknochenkrankheit.
Begutachtete VeröffentlichungOI
TürkeiForschung und klinische Studien
Izmir: Hornhautmodelle aus Zellen von Menschen mit Aniridie hergestellt, zwei Medikamente im Labor getestet
Forschende in Izmir stellten aus Zellen von Menschen mit Aniridie kleine Hornhautmodelle her.
Begutachtete VeröffentlichungAniridie
WeltweitForschung und klinische Studien
Schweres Von-Willebrand-Syndrom bei Kindern: gentechnisch hergestellter Von-Willebrand-Faktor bis zu vier Jahre wirksam und sicher
Mit 25 Kindern mit schwerem Von-Willebrand-Syndrom wurde eine Phase-3-Studie durchgeführt.
Begutachtete VeröffentlichungVon-Willebrand
TürkeiDiagnose und Screening
18 Kinder mit Dravet-Syndrom in Istanbul: Bei später Gendiagnose verstärkten manche Medikamente die Anfälle
An der Bezmialem-Vakıf-Universität wurde bei 60 Kindern ein Test auf das SCN1A-Gen gemacht.
Begutachtete VeröffentlichungDravet-Syndrom
TürkeiDiagnose und Screening
Fabry-Screening bei Dialysepatienten in Ankara: Über einen Patienten wurden 6 Anlageträger in der Familie gefunden
In Ankara wurden an 8 Dialysezentren 1.359 Patientinnen und Patienten mit einem Gentest auf Fabry-Krankheit untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungFabry
TürkeiForschung und klinische Studien
Gentherapie bei schwerer Hämophilie B an der Universität Gaziantep durchgeführt
Am Universitätsklinikum Gaziantep wurde eine Person mit schwerer Hämophilie B mit einer Gentherapie behandelt.
PressemeldungHämophilie