Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde Bitopertin bei 15 Erwachsenen mit DBA getestet, die nicht auf Kortison ansprachen.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Marmara-Universität wurden zwischen 2011 und 2025 bei 6 Betroffenen unter 18 Jahren 7 Operationen durchgeführt.
EuropaForschung und klinische Studien
In Frankreich erhielten sechs Patientinnen und Patienten mit AADC-Mangel eine Gentherapie in beide Seiten des Gehirns.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Exagamglogen autotemcel für Kinder über 2 Jahren zugelassen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Kindernephrologinnen und Kindernephrologen in der Türkei haben in einem nationalen Register Kinder mit primärer Hyperoxalurie untersucht.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Onasemnogen-Abeparvovec zur Gabe in die Rückenmarksflüssigkeit bei spinaler Muskelatrophie zugelassen.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Medizinischen Fakultät Istanbul wurden 134 Erwachsene mit Phenylketonurie untersucht, die dort betreut werden.
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Die Anwendungs- und Erstattungskriterien für Nusinersen und Risdiplam in der SMA-Behandlung wurden neu geregelt.
ÖsterreichForschung und klinische Studien
In Wien wurden 17 Erwachsene mit Friedreich-Ataxie, die eine Behandlung mit Omaveloxolon begannen, ein Jahr lang beobachtet.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 114 Kinder im Alter von 3 bis 17 Jahren teil.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben Ländern wurden Patientinnen und Patienten aus 11 Zentren mit genetisch gesicherter primärer ziliärer Dyskinesie ein Jahr lang beobachtet.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde die Ernährung von 40 Menschen mit LCHAD-Mangel im Abstand von zwei Jahren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 14 Menschen mit MPS, die eine Enzymersatztherapie erhielten, zwei Jahre lang begleitet.
TürkeiDiagnose und Screening
Im Stadtkrankenhaus Ankara wurden 14 Patientinnen und Patienten mit Niemann-Pick Typ C untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurde der Wechsel junger Menschen mit DMD (Muskeldystrophie Duchenne) von der Kinderneurologie in die Erwachsenenneurologie untersucht.
USAForschung und klinische Studien
Für eine experimentelle Gentherapie gegen das Rett-Syndrom wurden neue Ergebnisse bekannt gegeben.
SchwedenForschung und klinische Studien
In Schweden wurden alle Menschen untersucht, bei denen eine peroxisomale Erkrankung diagnostiziert worden war.
WeltweitGesundheitspolitik
Ein internationales Expertentreffen hat gemeinsame Empfehlungen zu Augenproblemen bei Incontinentia pigmenti erarbeitet.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende aus Spanien durchsuchten 169 Veröffentlichungen zu Progerie und ähnlichen Erkrankungen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA nahmen 12 Erwachsene mit Becker-Muskeldystrophie das experimentelle Medikament Sevasemten 24 Monate lang ein.