TürkeiDiagnose und Screening
Genetisch bedingte Dystonie im Kindesalter in der Türkei: 26 Gene bei 81 Kindern, bei 7 das DYT1-Gen
In der Türkei wurden 81 Kinder aus 19 Zentren untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungDYT1-Dystonie
Seltene Erkrankungen
Neuigkeiten
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
70 Menschen mit Guillain-Barré-Syndrom in 10 Jahren in Istanbul: Krankheitsbild vor und nach der Pandemie ähnlich
Am Ümraniye-Ausbildungs- und Forschungskrankenhaus wurden 70 Erwachsene untersucht, die zwischen 2015 und 2025 betreut wurden.
Begutachtete VeröffentlichungGuillain-Barré
InternationalForschung und klinische Studien
Hereditäres Angioödem: Einmalige Gen-Editierung senkte in einer Phase-3-Studie die Attacken
Die im NEJM veröffentlichte HAELO-Studie untersuchte Lonvoguran Ziclumeran beim hereditären Angioödem.
Begutachtete VeröffentlichungHAE
ChinaForschung und klinische Studien
X-chromosomale Retinoschisis: Einmalige Gentherapie ins Auge bei 12 Kindern als sicher bewertet
In China erhielten 12 Patientinnen und Patienten im Alter von 5 bis 18 Jahren eine Gentherapie in ein Auge.
Begutachtete VeröffentlichungRetinoschisis
TürkeiForschung und klinische Studien
Aufmerksamkeits- und Verhaltensprobleme bei 27 Kindern mit hereditärer Sphärozytose in Gaziantep häufiger
Am Stadtkrankenhaus Gaziantep wurden 27 Kinder untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungSphärozytose
InternationalForschung und klinische Studien
Ahornsirupkrankheit: Internationale Expertenempfehlungen für Krisen veröffentlicht
Acht Fachärztinnen und Fachärzte haben einen Leitfaden für plötzliche Krisen bei der Ahornsirupkrankheit erstellt.
Begutachtete VeröffentlichungMSUD
JapanDiagnose und Screening
Japan erprobte, Harnstoffzyklusstörungen wie den OTC-Mangel im Neugeborenen-Screening zu erkennen
Der OTC-Mangel ist eine Harnstoffzyklusstörung, die zu einem Anstieg des Ammoniaks führt, und im Screening schwer zu erkennen.
Begutachtete VeröffentlichungOTC-Mangel
EUGesundheitspolitik
Europäische Konferenz zu seltenen Erkrankungen in Prag fordert gemeinsamen EU-Aktionsplan
Die 13. Europäische Konferenz zu seltenen Erkrankungen und Orphan-Arzneimitteln (ECRD), die am 3.–4. Juni 2026 in Prag stattfand, sprach sich gemeinsam für einen EU-weit koordinierten Aktionsplan aus.
Offizielle Mitteilung oder Regelung
WeltweitForschung und klinische Studien
Lupus: Dapirolizumab pegol über die Vene verringerte in einer Phase-3-Studie die Krankheitsaktivität
Die Studie wurde in 25 Ländern mit 321 Menschen mit mittelschwerem oder schwerem Lupus durchgeführt.
Begutachtete VeröffentlichungLupus (SLE)
TürkeiForschung und klinische Studien
Türkei: 50 nicht durch Screening erkannte GA1-Betroffene – späte Diagnose hinterließ bleibende Schäden
Zwei Zentren in Istanbul werteten die Unterlagen von 50 Kindern mit der Diagnose GA1 aus.
Begutachtete VeröffentlichungGlutarazidurie Typ 1
TürkeiForschung und klinische Studien
6 Betroffene mit milder Citrullinämie Typ 1 aus Istanbul: keine Krisen, aber häufig Lernprobleme
In Cerrahpaşa wurden 6 Kinder mit mild verlaufender Citrullinämie Typ 1 über lange Zeit beobachtet.
Begutachtete VeröffentlichungCitrullinämie Typ 1
TürkeiForschung und klinische Studien
Infektionsdaten aus 20 Jahren bei 39 Kindern mit aplastischer Anämie in Izmir veröffentlicht
An der Ege-Universität wurden 39 Kinder mit aplastischer Anämie untersucht, die zwischen 2004 und 2024 betreut wurden.
Begutachtete VeröffentlichungAplastische Anämie
TürkeiForschung und klinische Studien
Türkei: Bei 39,5 % von 76 Menschen mit schwerer kongenitaler Neutropenie war die Knochendichte niedrig
In der Türkei wurden 76 Patientinnen und Patienten in 6 Zentren untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungAngeborene Neutropenie
WeltweitDiagnose und Screening
Internationale Konsensempfehlung zur Augenbildgebung bei der VKH-Krankheit veröffentlicht
Ein Gremium internationaler Augenfachleute hat eine Empfehlung zur Bildgebung bei VKH erarbeitet.
Begutachtete VeröffentlichungVKH-Syndrom
TürkeiForschung und klinische Studien
Notfallbesuche von Kindern mit MSUD in Istanbul: Harnsäure im Blut kann das Krisenrisiko früh anzeigen
Untersucht wurden die Besuche in einer Kindernotaufnahme in Istanbul zwischen 2016 und 2025.
Begutachtete VeröffentlichungMSUD
EuropaForschung und klinische Studien
CIDP: Hochdosiertes Steroid über die Vene zusätzlich zu IVIg verbesserte die Erholung nicht signifikant
In einer europäischen Studie erhielten Patientinnen und Patienten mit CIDP zusätzlich zu IVIg entweder hochdosiertes Steroid oder ein Placebo.
Begutachtete VeröffentlichungCIDP
TürkeiDiagnose und Screening
Gentest bei 63 Erwachsenen mit Verdacht auf erbliche Nierenerkrankung in Ankara: Häufigste Diagnose war Alport
An der Universität Ankara wurde bei 63 Erwachsenen mit Nierenerkrankung unbekannter Ursache ein Gentest gemacht.
Begutachtete VeröffentlichungAlport
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU erweitert Zulassung von Marstacimab auf Hämophilie A und B mit Hemmkörpern
Die Europäische Kommission hat die Anwendung von Marstacimab auf Patientinnen und Patienten mit Hämophilie A mit Faktor-VIII-Hemmkörpern (Inhibitoren) und mit Hämophilie B mit Faktor-IX-Hemmkörpern erweitert.
Behördliche ZulassungHämophilie
IsraelForschung und klinische Studien
Behandlung von Angst und Depression beim Williams-Syndrom: Besserung bei den meisten in einer Serie mit 14 Personen
In Israel wurden die Unterlagen von 14 Menschen mit Williams-Syndrom ausgewertet, die wegen Angst oder Depression Medikamente erhielten.
Begutachtete VeröffentlichungWilliams-Syndrom
WeltweitForschung und klinische Studien
Gentherapie bei Chorioideremie: kleiner Gewinn beim Sehen in gemeinsamer Auswertung von 11 Studien
Es wurden 11 Studien, die eine ins Auge gegebene Gentherapie bei Chorioideremie untersuchten, gemeinsam ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungChorioideremie