Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
312 novedades · página 14/16
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En dos estudios de fase 3, adultos con HPN recibieron iptacopán por vía oral durante 48 semanas.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
A pacientes con NF2 en Estados Unidos se les administró bevacizumab durante dos años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Centros de endocrinología pediátrica de Turquía estudiaron a 69 niños con síndrome de Silver-Russell.
EslovaquiaDiagnóstico y cribado
En Eslovaquia se estudió a 37 pacientes con un conducto del oído interno ensanchado o con síndrome de Pendred.
MundialPolítica sanitaria
La 78.ª Asamblea Mundial de la Salud aprobó, a iniciativa de Egipto y España, la primera resolución que reconoce las enfermedades raras como una prioridad de salud mundial.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
El primer paciente con enfermedad granulomatosa crónica recibió el tratamiento experimental PM359, en el que se corrigió un error genético en sus propias células madre mediante edición prime.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad İnönü se revisaron los registros de 70 bebés con ictericia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se publicó un estudio que compara las opciones de primer tratamiento en la sarcoidosis pulmonar.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, un bebé llamado KJ con deficiencia grave de CPS1 recibió una terapia de edición de bases personalizada.
UEDiagnóstico y cribado
El proyecto Screen4Care, financiado por la UE, publicó en el Orphanet Journal of Rare Diseases el panel TREAT de 245 genes, que se utilizará en el cribado genético neonatal.
JapónNuevos tratamientos y aprobaciones
El Ministerio de Sanidad de Japón aprobó de forma condicional y por tiempo limitado el delandistrogén moxeparvovec para niños con DMD.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se revisaron los registros de 187 pacientes con HPTEC (hipertensión pulmonar tromboembólica crónica) de ocho centros especializados.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el prademagén zamikeracel para las heridas de pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva.
EgiptoInvestigación y ensayos clínicos
En Egipto se estudió a 87 niños con trombastenia de Glanzmann procedentes de varios centros.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Dos centros de gastroenterología pediátrica de Ankara estudiaron la ictericia prolongada del recién nacido.
TailandiaInvestigación y ensayos clínicos
En Tailandia se hizo un ensayo con pacientes con síndrome de Brugada que tenían implantado un desfibrilador.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
El 25 de abril de 2025, el CHMP, comité científico de la Agencia Europea de Medicamentos, emitió una opinión favorable.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados a largo plazo de la terapia génica con células madre atidarsagén autotemcel en la leucodistrofia metacromática.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el beremagén geperpavec para las heridas de la piel de mariposa distrófica (epidermólisis bullosa distrófica).
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Hacettepe se estudió a 29 niños con variantes en el gen NPHS1.