Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieDiagnostic et dépistage
Des ophtalmologues et des généticiens d'Aydın et d'autres provinces ont étudié cinq patients atteints d'achromatopsie.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des centres de génétique de Turquie ont étudié 32 personnes atteintes de dysplasie ectodermique hypohidrotique.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a accordé une autorisation conditionnelle au mirdamétinib pour les neurofibromes plexiformes liés à la NF1.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des médecins de nombreuses provinces de Turquie ont étudié des patients atteints de GPA dont la maladie avait débuté par une inflammation des articulations.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude de phase 1 du médicament appelé rugonersen a été menée chez 61 enfants atteints du syndrome d'Angelman.
MondeDiagnostic et dépistage
Des chercheurs ont regroupé les résultats de 41 études.
États-UnisRecherche et essais cliniques
La Chan Zuckerberg Initiative et l'Innovative Genomics Institute ont annoncé la création d'un nouveau centre.
Royaume-UniPolitique de santé
Le plan de santé sur 10 ans du gouvernement anglais vise à proposer à terme à tous le séquençage du génome à la naissance.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé l'association vanzacaftor/tézacaftor/deutivacaftor pour la mucoviscidose.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans une étude menée par l'Institut Karolinska et des centres en Chine, 10 patients âgés de 1 à 24 ans ont reçu dans l'oreille interne une thérapie génique apportant un gène OTOF fonctionnel.
TurquieSGK et remboursement
La SGK (sécurité sociale turque) a annoncé qu'elle ajouterait à la liste des remboursements un médicament utilisé dans le traitement de la mucoviscidose.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une thérapie génique a été testée dans une cécité congénitale liée au gène LCA5.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude internationale, à laquelle Ankara a participé, a examiné 21 enfants ayant reçu une greffe de cellules souches pour une alpha-mannosidose.
TurquiePolitique de santé
Le groupe de travail Takayasu de la Türk Romatoloji Derneği a publié les premières recommandations nationales.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé la nitisinone pour réduire l'acide homogentisique dans les urines chez les adultes atteints d'alcaptonurie.
TurquieSGK et remboursement
Le ministre Işıkhan a annoncé qu'en 2024, 54,4 milliards de livres avaient été consacrés aux traitements des maladies rares.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a accordé une autorisation de mise sur le marché conditionnelle au givinostat chez les patients atteints de DMD (myopathie de Duchenne).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Hacettepe, 72 patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2 (DiGeorge) ont été suivis.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Le tréhalose a été testé dans l'étude HEALEY ALS, menée aux États-Unis dans 60 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Çukurova a examiné 51 patients atteints de cystinose par des examens du cerveau, des nerfs et de l'audition.