Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
312 hír · 14/16. oldal
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Két, 3-as fázisú vizsgálatban PNH-s felnőttek 48 héten át szájon át szedhető iptakopánt kaptak.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban NF2-s betegek két éven át bevacizumabot kaptak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországi gyermekendokrinológiai központok 69 Silver–Russell-szindrómás gyermeket vizsgáltak meg.
SzlovákiaDiagnózis és szűrés
Szlovákiában 37 olyan beteget vizsgáltak, akiknek tág volt a belsőfül-vezetékük, vagy Pendred-szindrómájuk volt.
GlobálisEgészségpolitika
Az Egészségügyi Világközgyűlés (WHA78) Egyiptom és Spanyolország kezdeményezésére elfogadta az első határozatot, amely a ritka betegségeket globális egészségügyi prioritásként ismeri el.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az első krónikus granulomatózus betegségben szenvedő beteg PM359 kódjelű kísérleti kezelést kapott, amelyben saját őssejtjeiben prime szerkesztéssel javították ki a génhibát.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az İnönü Egyetemen 70 sárgaságos csecsemő adatait tekintették át.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelent egy vizsgálat, amely a tüdő-sarcoidosis első vonalbeli kezelési lehetőségeit hasonlította össze.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban egy súlyos CPS1-hiányban szenvedő, KJ nevű csecsemő személyre szabott bázisszerkesztő kezelést kapott.
EUDiagnózis és szűrés
Az EU által támogatott Screen4Care projekt az Orphanet Journal of Rare Diseases folyóiratban tette közzé az újszülöttkori genetikai szűrésre szánt, 245 génből álló TREAT panelt.
JapánÚj kezelések és engedélyek
A japán Egészségügyi Minisztérium feltételesen és határozott időre engedélyezte a delandisztrogén moxeparvoveket DMD-s gyermekek számára.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban nyolc szakosodott központból 187 CTEPH-s beteg adatait tekintették át.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a prademagen zamikeracelt a recesszív dystrophiás epidermolysis bullosában szenvedő betegek sebeinek kezelésére.
EgyiptomKutatások és klinikai vizsgálatok
Egyiptomban több központban 87 Glanzmann-thrombastheniás gyermeket vizsgáltak meg.
TörökországDiagnózis és szűrés
Két ankarai gyermekgasztroenterológiai központ az elhúzódó újszülöttkori sárgaságot vizsgálta.
ThaiföldKutatások és klinikai vizsgálatok
Thaiföldön olyan Brugada-szindrómás betegekkel végeztek vizsgálatot, akiknek beültetett defibrillátoruk volt.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Gyógyszerügynökség tudományos bizottsága, a CHMP kedvező szakvéleményt adott ki.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek az atidarszagén autotemcel nevű őssejtalapú génterápia hosszú távú eredményei metakromáziás leukodisztrófiában.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a beremagén geperpaveket a dystrophiás pillangóbőr-betegség (epidermolysis bullosa) sebeinek kezelésére.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetemen 29 olyan gyermeket vizsgáltak, akiknek az NPHS1-génjében változás volt.